Истоки лейкемии кроются в генетической мутации

Мутация в гене PAX5, отвечающего за регулирование экспрессии генов, ответственных за развитие лимфоцитов, является доминантной, что приводит к развитию лейкоза.

Острый лимфобластный лейкоз – онкологическое заболевание, наиболее часто встречается в детском возрасте, развивается стремительно и имеет высокую летальность. Возникает при нарушении лейкопоэза, когда в кровь попадают незрелые лимфоциты – лимфобласты. В 80% случаев нарушается процесс созревания В-лимфоцитов. Также часто наблюдаются случаи, когда в одной семье сразу несколько детей заболевают лейкозом. Группа ученых в нескольких лабораториях по всему миру занимается изучением механизмов возникновения лейкемии.

Сотрудники онкологического центра «Мемориал Слоан-Кеттеринг» (США), принимая участие в этих исследованиях, первыми обнаружили наличие мутированного гена PAX5 в геноме больных лейкозом.

Мутация в гене PAX5 угнетает активность гена, и, как следствие – нарушение процессов регуляции созревания В-лимфоцитов. Дальнейшие исследования подтвердили, что замена глицина серином в нити ДНК гена PAX5 приводит к тому, что лимфобласты перестают созревать и превращаться в полноценные лимфоциты.

Для развития заболевания оказалось достаточным, чтобы из пары генов PAX5 мутация находилась только в одном из них. Данное нарушение оказалось доминантным, то есть здоровая хромосома не проявляла своих свойств, экспрессия ее гена была полностью подавлена, и развитие лейкоза было неизбежно.

По мнению исследователей, более глубокое изучение механизмов наследования данного дефекта в хромосоме должно дать материал для поиска медикаментозных способов воздействия на мутированный ген, чтобы иметь возможность «запустить» здоровый ген, сообщает Газета.Ру.


Похожие материалы:
Генетики из Института онкологических исследований, Великобритания, обнаружили гены, которые увеличивают вероятность развития детской лейкемии. Как выяснилось, каждая из трех генетических вариаций повышает риск появления болезни на 30-60%.