Ученые нашли новый ген, связанный с редким наследственным заболеванием

Синдром тригоноцефалии Опица - очень редкий комплекс врожденных аномалий, включающий черепно-лицевые аномалии, скелетные деформации, врожденные пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта. Во всем мире было зарегистрировано 60 случаев синдрома. 

Команда исследователей из Университета Барселоны нашла у пациента с синдромом Опица ген, вызывающий заболевание. Ученые надеются, что их открытие поможет разработать эффективные методы диагностики и лечения синдрома. На данный момент таких методов не существует, пишет Deccan Chronicle.

Кстати, ранее исследователи из Национальных институтов здравоохранения США обнаружили у детей редкое воспалительное заболевание - отюлипению. Болезнь развивается из-за мутации в гене OTULIN. Этот ген регулирует процесс формирования новых кровеносных сосудов и иммунный ответ.