Число копий генов

Совсем недавно считалось, что коды ДНК всех людей идентичны на 99.9%. В ходе масштабного анализа генома человека в последние годы стало известно, что, по меньшей мере, 10% генов человечества имеют разные вариации копий последовательностей ДНК. Выяснилось, что люди отличаются друг от друга сильнее, чем считалось ранее, а генетическая дистанция между человеком и его ближайшим родственником обезьяной - просто огромна.

Недавние исследования генетиков показали, что в геноме каждого человека присутствуют или отсутствуют не только однонуклеотидные полиморфизмы, но и целые блоки насчитывающие в себе тысячи нуклеотидов. Если сравнить ДНК с книгой, то однонкулеотидный полиморфизм будет выглядеть в ней как замена одной буквы на другую. Как оказалось, человеческий геном может нести в себе дополнительные копии целых страниц такой книги, равно как и быть лишенным предложений, абзацев и параграфов.

Вставки или удаления гигантских фрагментов ДНК, насчитывающих несколько сотен тысяч нуклеотидов, классифицируемые генетиками как «числа копий генов» и являются особым типом индивидуальной генетической изменчивости,Такие изменения в структуре ДНК могут влиять на развитие болезней Альцгеймера и Паркинсона, некоторых форм дальтонизма, шизофрении и определять степень восприимчивости к ВИЧ.