Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Новости генетики » Ученые обнаружили новую генетическую мутацию, связанную с аутизмом

Ученые обнаружили новую генетическую мутацию, связанную с аутизмом

Дата: 2015-04-09 / Обсуждение [0]

Расстройства аутистического спектра (РАС) характеризуются дефицитом социальных навыков, поведенческими расстройствами, нарушениями речи и другими симптомами. Аргентинские ученые из Национального совета научных и технических исследований секвенировали и расшифровали геном трех братьев, страдавших от РАС и эпилепсии. С расстройствами оказалась связана de novo мутация гена SHANK3, пишет Zee News

Специалисты отмечают, что родители братьев, принявших участие в исследовании, не имели проблем со здоровьем и не были родственниками. Беременность матери протекала без осложнений. Она регулярно посещала врача в период беременности, и никаких отклонений медики не замечали. Такие случаи встречаются редко.

Ученые надеются: их открытие приведет к разработке лекарств от расстройств аутистического спектра. "Пока средства от мутации в гене SHANK3 не существует, но мы исследуем некоторые методы лечения, которые могут помочь таким пациентам", - говорит исследователь Марсело Кауфман.


Обсуждение
оставить свой комментарий