Темы:
- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Мой Геном » Новости генетики » Ученые обнаружили новую генетическую мутацию, связанную с аутизмом
Расстройства аутистического спектра (РАС) характеризуются дефицитом социальных навыков, поведенческими расстройствами, нарушениями речи и другими симптомами. Аргентинские ученые из Национального совета научных и технических исследований секвенировали и расшифровали геном трех братьев, страдавших от РАС и эпилепсии. С расстройствами оказалась связана de novo мутация гена SHANK3, пишет Zee News.
Специалисты отмечают, что родители братьев, принявших участие в исследовании, не имели проблем со здоровьем и не были родственниками. Беременность матери протекала без осложнений. Она регулярно посещала врача в период беременности, и никаких отклонений медики не замечали. Такие случаи встречаются редко.
Ученые надеются: их открытие приведет к разработке лекарств от расстройств аутистического спектра. "Пока средства от мутации в гене SHANK3 не существует, но мы исследуем некоторые методы лечения, которые могут помочь таким пациентам", - говорит исследователь Марсело Кауфман.
Ученые обнаружили новую генетическую мутацию, связанную с аутизмом
Дата: 2015-04-09 / Обсуждение [0]
Расстройства аутистического спектра (РАС) характеризуются дефицитом социальных навыков, поведенческими расстройствами, нарушениями речи и другими симптомами. Аргентинские ученые из Национального совета научных и технических исследований секвенировали и расшифровали геном трех братьев, страдавших от РАС и эпилепсии. С расстройствами оказалась связана de novo мутация гена SHANK3, пишет Zee News.
Специалисты отмечают, что родители братьев, принявших участие в исследовании, не имели проблем со здоровьем и не были родственниками. Беременность матери протекала без осложнений. Она регулярно посещала врача в период беременности, и никаких отклонений медики не замечали. Такие случаи встречаются редко.
Ученые надеются: их открытие приведет к разработке лекарств от расстройств аутистического спектра. "Пока средства от мутации в гене SHANK3 не существует, но мы исследуем некоторые методы лечения, которые могут помочь таким пациентам", - говорит исследователь Марсело Кауфман.
Обсуждение