Темы:
- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Мой Геном » Новости генетики » Неспособность потеть - следствие особой генетической мутации
Люди с редким расстройством - ангидрозом - не могут потеть. И ученые из Института наук о мозге RIKEN, наконец, выяснили, в чем причина. Оказалось, все дело в единственной генетической мутации, пишет Live Science. В центр внимания специалистов попала одна пакистанская семья с несколькими детьми, которые не способны потеть.
Данное расстройство повышает риск теплового удара. Ангидроз иногда развивается вследствие повреждения потовых желез, вызванных травмой или проблемами в развитии. Но у пятерых детей, которых исследовали ученые, были совершенно нормальные потовые железы. Тогда и родилась идея изучить их геном. Выяснилось: проблемы касались гена ITPR2, контролирующего базовый клеточный процесс в потовых железах.
Итак, ген кодирует белок InsP3R, который помогает ионам кальция проникать и выходить из клеток. Это очень важно для многих клеточных функций. А при мутации высвобождение ионов не происходит. Интересующая исследователей мутация носит локальный характер, затрагивая всего одну "букву" кода. Если у грызунов не было гена TPR2, они меньше потели. Кстати, сделанное открытие поможет справиться не только с ангидрозом, но и с повышенной потливостью.
Неспособность потеть - следствие особой генетической мутации
Дата: 2014-12-20 / Обсуждение [0]
Люди с редким расстройством - ангидрозом - не могут потеть. И ученые из Института наук о мозге RIKEN, наконец, выяснили, в чем причина. Оказалось, все дело в единственной генетической мутации, пишет Live Science. В центр внимания специалистов попала одна пакистанская семья с несколькими детьми, которые не способны потеть.
Данное расстройство повышает риск теплового удара. Ангидроз иногда развивается вследствие повреждения потовых желез, вызванных травмой или проблемами в развитии. Но у пятерых детей, которых исследовали ученые, были совершенно нормальные потовые железы. Тогда и родилась идея изучить их геном. Выяснилось: проблемы касались гена ITPR2, контролирующего базовый клеточный процесс в потовых железах.
Итак, ген кодирует белок InsP3R, который помогает ионам кальция проникать и выходить из клеток. Это очень важно для многих клеточных функций. А при мутации высвобождение ионов не происходит. Интересующая исследователей мутация носит локальный характер, затрагивая всего одну "букву" кода. Если у грызунов не было гена TPR2, они меньше потели. Кстати, сделанное открытие поможет справиться не только с ангидрозом, но и с повышенной потливостью.
Обсуждение