Чем больше популяция, тем «слабее» вредные мутации

Численность человеческой популяции увеличивается от поколения к поколению, и доля опасных мутаций постепенно уменьшается. Но, вместе с этим, количество мутаций, не представляющих смертельной опасности, но все же влияющих на состояние здоровья, непрерывно увеличивается. Как следствие, теперь генетические заболевания, обусловлены не какой-то одной сильной мутацией, а совокупностью нескольких слабых дефектов.

Если бы все мутации, возникающие в геноме человека, сохранялись, то человечество либо вымерло бы, либо превратилось бы в нечто совсем не похожее на людей. Однако человечество еще живет, и даже увеличивает свою численность гигантскими темпами.

Генетики из Корнеллского университета (США), Элоди Газав и ее коллеги, исследовали при помощи компьютерного анализа распространение мутаций с различной патогенностью в растущей популяции.

Выяснилось, что абсолютное количество мутаций росло вместе с количеством населения, но при этом мутации становились не такими опасными для человека. Самые вредные вариации, благодаря естественному отбору, исчезали, а те дефекты, которые остались, лишь слегка изменяли активность гена. Но количество мутаций одного гена увеличивалось, и вероятность встретить сразу несколько выриантов в одной выборке увеличилась.

Ученые считают, что это исследование показывает, что при поиске генетических причин какого-то заболевания необходимо искать несколько различных мутаций (комплекс), а не в каждом случае определенного заболевания искать одну и ту же характерную «сильную» аномалию.

Это можно проиллюстрировать на примере шизофрении. Медикам известно, что в 81% случаев шизофрения имеет в своей основе генную причину. Но известным генетическим комплексом можно объяснить только 1% шизофрений с генетической этиологией! Так произошло потому, что, выявив определенную комбинацию генов у больного шизофренией, в следующем образце ищут такую же. А следовало бы искать другие вариации, пусть даже и в тех же генах, сообщает Компьюлента.


Похожие материалы:
У более зрелых отцов рождаются дети с большим число мутаций. Позднее зачатие детей крайне негативно сказывается на здоровье потомства - так, повышение возраста отца на один год сопровождается появлением в среднем двух вредных мутаций в геноме их потомков. В среднем, геном каждого ребенка содержал 60 мутаций, отсутствующих у его родителей.

Похожие материалы:
Генетика человека: состояние и перспективы. Таким образом, очевидно, что генофонд человечества заметно ослаблен и продолжает деградировать. Поскольку вредные мутации возникают в сотни раз чаще, чем полезные, деградация должна идти намного быстрее эволюционного совершенствования.