Генетика сделает россиян более здоровыми

Генетика сделает россиян более здоровыми, считают участники Круглого стола «Профилактическая генетика – роскошь или ключ к здоровью россиян». Ведущие отечественные специалисты в области медицинской генетики, пациентские организации и представители здравоохранения обсудили экономические выгоды внедрения в российскую систему здравоохранения высокотехнологичных методов медико-генетического скрининга и генетической диагностики, направленных на профилактику генетических заболеваний.

Ежегодно в России рождается около 30 тыс детей с различными наследственными патологиями, угрожающими жизни. Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных заболеваний. При этом люди чаще всего не подозревают, что могут передать своим детям наследственные болезни, так как сами они здоровы.

В развитых странах мира, где генетическое обследование уже стало практикой, парам, планирующим детей, предлагается тестирование ДНК на носительство наследственных заболеваний. В случае выявления высоких рисков рождения больного ребенка, будущие родители могут воспользоваться преимплантационной генетической диагностикой. Она позволяет во время проведения процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) оценить генетические особенности эмбрионов и выбрать для переноса в матку женщины здоровые эмбрионы, не унаследовавшие родительские мутации.

Руководитель института репродуктивной генетики (RGI) Чикаго Олег Верлинский рассказал о том, что в США уже на первом визите к врачу-гинекологу молодых девушек в обязательном порядке информируют о необходимости прохождения медико-генетического скрининга на выявление мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Если врач забудет рекомендовать скрининг и у пациентки впоследствии родится ребенок с наследственным заболеванием, то этот врач будет нести ответственность юридическую и материальную. Есть ситуации, когда в семье из поколения в поколение передается генетически обусловленный рак прямой кишки, или рак груди. С помощью преимплантационной генетической диагностики можно удалить ген, вызывающий онкологию, или другое заболевание, и навсегда прервать опасную наследственность.

В мире насчитывается порядка 7 тыс наследственных заболеваний, большинство из них неизлечимы. И только для небольшого числа наследственных состояний разработана эффективная схема терапии. Для установки правильного диагноза даже в развитых системах здравоохранения требуется от 5 до 7 лет и значительные затраты самих пациентов или их близких. Чем позже установлен диагноз, тем хуже прогноз, тем тяжелее живется семье и тем дороже стоит лечение. При рождении ребенка с генетической патологией, поддающейся терапии, например, с муковисцидозом, фенил-кетонурией, ему показано пожизненное дорогостоящее лечение.

В условиях недофинансированности российской системы здравоохранения качество жизни больных наследственными заболеваниями в нашей стране гораздо тяжелее, чем в США и Европе. Семьи используют все возможные варианты для обеспечения лечения, финансирование которого в немалом объеме ложится на их плечи. Одним из действенных способов изменения существующей системы здравоохранения является внедрение в практическую медицину новых высокотехнологичных услуг. В России существуют государственные программы пренатального скрининга беременных женщин из групп риска и неонатального скрининга новорожденных на 5 наиболее распространенных наследственных заболеваний. Одним из предложенийстало внедрения скрининга на большее количество заболеваний и использование неинвазивных методик. Кроме того, во многих регионах не хватает медико-генетических служб и врачей-генетиков. Ведь знание своих генетических особенностей уже сегодня помогает людям не только управлять собственным здоровьем, но также позволяет управлять рисками и достигать зачатия здоровых детей без тяжелых наследственных заболеваний. И на этом я прощаюсь с вами. Будьте здоровы!

Эфир передачи МЕДИНФО на радио "Эхо Москвы"