Вскоре исследование генома у новорожденных станет обычной процедурой

В США планируется запустить программу по изучению целесообразности массового изучения генома у новорожденных. Национальный институт здоровья планирует выделить 25 миллионов долларов для проведения этого исследования в течение ближайших 5 лет.

Сейчас практикуется во многих странах скрининг крови новорожденных на некоторые генетические заболевания с целью своевременного лечения. Например, при фенилкетонурии назначение специальной малобелковой диеты позволяет предотвратить развитие слабоумия и других нарушений в функционировании ЦНС.

Использование более точных методов изучения генома, таких как ExoME секвенирование, даст более обширную информацию о наследственных генетических заболеваниях. Использование секвенирования в широких масштабах становится доступным благодаря снижению стоимости проведения анализа. Теперь на расшифровку всего генома затрачивается около 5000 долларов, а ExoME секвенирование обходится всего в $ 1000, в то время как стоимость узконаправленного скрининга - $ 1000.

Анонсированные Национальным институтом здоровья проекты призваны оценить все плюсы и минусы масштабного секвенирования генома или ExoME секвенирования в неонатальном периоде. Данные, полученные в процессе воплощения проектов, должны также способствовать улучшению качества медицинской помощи тяжелобольным детям, а также уточнению информации о причинах смерти в случае летальности новорожденных.

Некоторые ученые высказывают опасения, что в процессе секвенирования будут выявляться нарушения, которые в действительности не приводят к возникновению заболеваний, и такие погрешности будут снижать информативность и действенность новых методик. Например, Эрик Грин из Национального научно-исследовательского института генома считает, что такие ошибки могут происходить из-за того, что многие мутации не имеют клинических проявлений или их взаимосвязь недостаточно изучена.

Однако их оппоненты утверждают, что существующие методы также несовершенны, а развернутое исследование генома будет давать более точные результаты, сообщает МедДейли.