Российские ученые выявили у тувинцев новый ген, мутации которого приводят к врожденной глухоте

На конференции Европейского общества генетиков в Париже ученые из Института цитологии и генетики СО РАН представили результаты исследований по изучению мутаций гена GJB2 в изолированных популяциях.

Врожденная глухота – это одна из наиболее распространенных патологий. При этом более чем в 50% случаев причиной потери слуха являются генетические мутации. С конца прошлого века обнаружено около 70 генов, изменения в которых приводят к глухоте. Ген GJB2, отвечающий за трансмембральный белок коннексин 26, который необходим для образования межклеточных связей во внутреннем ухе, был обнаружен одним из первых. На нынешний момент известно около 200 вариантов мутаций этого гена. Поскольку встречаются эти вариации с разной частотой, к тому же имеют этническую привязку, то для каждого конкретного народа необходимо подбирать методы ДНК-диагностики индивидуально.

Ольга Посух занимается изучением генетических мутаций, характерных для небольших популяций на Алтае и в Тыве, где многие народности проживают изолированно, часто заключаются родственные браки. Тувинская вариация гена GJB2 относится к рецессивной, но благодаря замкнутости популяции частота проявления этого дефекта довольно высока и процент врожденной глухоты в данном районе выше, чем в других регионах страны. Также в процессе этого исследования был выявлен еще один ген, характерный для этой этнической группы, с неизвестными ранее мутациями, приводящими к врожденной глухоте.

Создание ДНК-тестов для каждой возможной мутации – дело очень сложное и дорогостоящее. Поэтому целесообразно определять максимально вероятные вариации в каждом конкретном случае. И только потом проводить генетическое тестирование. Ведь своевременное определение истинных причин глухоты позволит начать лечение или протезирование как можно раньше, считает Ольга Посух. Также эти методы диагностики будут полезны и при планировании беременности, для определения степени риска рождения глухого ребенка, сообщает СоранИнфо.