Результаты экспериментов приближают время, когда синдром Дауна можно будет лечить

Заявление исследователей Университета Массачусетса произвело настоящую сенсацию в мире генетики. Ученые совершили в лаборатории настоящий прорыв – им удалось найти способ, позволяющий «отключить» лишнюю копию 21 хромосомы в генотипе людей с синдромом Дауна.

В культуре стволовых клеток, выращенных из клеток кожи человека с синдромом Дауна, был вставлен ген XIST. Его действие на лишнюю 21 хромосому позволило избежать характерных нарушений для трисомии по 21 паре.

Синдром Дауна – это нарушение кариотипа человека, вызванно хромосомной мутацией – трисомией по 21 хромосоме. У людей с синдромом Дауна отмечаются характерные фенотипические особенности и, что более важно, - патологии физического и психологического развития.

В июле 2013 года в лабораторных условиях было произведено отключение лишней копии 21 хромосомы благодаря внедрению гена XIST. Этот ген находится в Х-хромосомах и выполняет функцию подавления экспрессии генов одной из них. Основной проблемой в решении задачи «вставки» гена XIST в аутосомы были довольно крупные размеры этого гена. Однако в 21 хромосоме обнаружился участок нефункциональной ДНК, который с успехом был заменен геном XIST.

Джеанна Лоуренс, руководитель исследовательской группы, говорит о том, что, несмотря на то, что долгое время корректирование нарушений, связанных с хромосомными мутациями, оставались на уровне фантазий, результаты десятилетних изысканий позволяют надеяться на создание эффективного средства «хромосомной терапии» в обозримом будущем, сообщает Glob-News.