Обнаружены гены, ответственные за развитие горной болезни

Развитие хронической горной болезни обусловлено наличием в геноме двух определенных генов.

На высоте более 3000 метров над уровнем моря отмечается значительный недостаток кислорода. В основном население, проживающее на таких территориях, адаптировано к таким условиям – легкие имеют большую емкость, концентрация гемоглобина и кислорода в крови повышена. Однако часть населения страдает хронической горной болезнью, имеют неврологические расстройства, сонливость, головную боль, депрессию, хроническую усталость. В организме за счет повышенного количества эритроцитов увеличена вязкость крови, высокий риск возникновения ранних инфарктов и инсультов.

Учеными Калифорнийского университета под руководством профессора Габриэля Хаддада в процессе исследований были выявлены два гена, ответственные за развитие горной болезни. Так как предварительное изучение механизмов приспособленности к проживанию в высокогорных условиях натолкнуло ученых на мысль о генетической природе адаптации, ученые решили изучить геномы представителей населения высокогорных районов.

Изучив геном 20 перуанцев, проживающих в высокогорных районах Анд, 10 из которых страдают горной болезнью, генетики обнаружили два гена - SENP1, отвечающий за регуляцию эритропоэза, и онкоген ANP32D, активность которых у пациентов с горной болезнью превышала активность тех же генов у контрольной группы.

После завершения опытов с культурами тканей, ученые проверили свои предположения в опытах с живыми организмами. У дрозофил имеются аналогичные гены, и эксперименты с «отключением» одной из копий гена показали, что в обычных условиях дрозофилы с «одиночным» геном ничем не отличаются от прочих, тогда как при понижении концентрации кислорода такие особи значительно лучше себя чувствуют, чем особи с полным набором.

Результаты этих исследований имеют практическое значение для разработки новых препаратов для лечения горной болезни и гипоксии, сообщает «Газета.Ru».