Обнаружено еще 2 гена, ответственных за возникновение эпилепсии

Учеными обнаружены два новых гена, мутации в которых ассоциируются с тяжелыми формами детской эпилепсии.

Исследователями Медицинского центра при Университете Дьюка (США) совместно с сотрудниками Калифорнийского университета было проведено масштабное исследование в рамках программы «Эпилепсия 4000». Эпилептическими энцефалопатиями в мире страдает около 0,05 % населения, этиология возникновения этих патологий недостаточно изучены. Результаты исследований были опубликованы в журнале Nature.

В процессе работы ДНК 264 детей, страдающих двумя формами эпилепсии – синдромом Леннокса-Гасто и инфантильными спазмами, и ДНК их родителей исследовали методом ExoME секвенирования. Было обнаружено 329 мутаций в гаметах родителей, затрагивающих 12 генов. Мутации в 10 генах и ранее ассоциировались с эпилептической энцефалопатией, однако два гена - GABRB3 и ALG13 – ранее не связывали с эпилепсиями.

Обнаружена также связь мутаций в этих генах и с другими генетическими аномалиями, например, синдромом Ангельмана и нарушением процесса гликозилирования белков, что позволяет начать разработки новых методов в терапии эпилепсии.

Как считают авторы исследования, использование метода ExoME секвенирования позволит успешнее выявлять генетическую природу возникновения и других неврологических расстройств, что приведет к созданию новых направлений в их лечении.

По мнению нейробиолога Дэниэла Лоуэнстайна из Калифорнийского университета, новые данные позволяют начать работу по созданию скрининговых тестов, направленных на раннюю диагностику эпилептических энцефалопатий, сообщает Medportal.ru по материалам Medical News Today.