Мутация в рецепторе эстрогена сделала из женщины "вечного ребенка"

Всего одной мутации достаточно, чтобы заблокировать работу рецептора эстрогена. Ее ученые обнаружили в теле женщины впервые, пишет Medical News Today. У 18-летней женщины не развивалась грудь и не наступала менструация, что свидетельствовало о сниженном уровне эстрогена. Но, как оказалось, у нее в крови, напротив, крайне высокая концентрация эстрогена.

Сотрудники Медицинского Колледжа Августы в лице доктора Лоренса Лэймана установили: тело игнорировало эстроген, хотя показатели были выше нормы в 10-15 раз. Ученые взяли у женщины образцы рецепторов эстрогена. Получалось, чтобы рецепторы отреагировали, требовалось взять дозу гормона, превышающую норму в 240 раз. 

В теле существуют два типа рецептора эстрогена - альфа и бета. Генетический анализ показал: у женщины была мутация в рецепторе-альфа. Этот рецептор критически важен для здоровья костей и репродуктивной функции, и он в данном случае не мог использовать гормон, контролировать его выработку и результат.

В итоге развился поликистоз яичников, так как тело постоянно производило фолликулы. В норме же это должно происходить один раз в месяц в ходе менструального цикла. Эстроген, присоединяясь к рецептору, сигнализирует телу, что уровень гормона высок и нужно его отрегулировать. Но у женщины это не происходило. 

Известно, что без эстрогена растут показатели инсулина. А это грозит диабетом. Ученые выявили тревожные симптомы будущего диабета у женщины. Кстати, возможно исправить ситуацию удастся, если эксперты найдут другое соединение, подходящее дефектному рецептору.

Почти 20 лет назад подобную мутацию диагностировали у 28-летнего мужчины. У него мутировавший рецептор эстрогена привел к деформации коленных суставов - колени были вывернуты внутрь. Плюс, отмечались признаки инсулиновой устойчивости.