Британские ученые обнаружили генетическую мутацию, которая является причиной одной из форм болезни двигательного нейрона (motor neurone disease (MND). Открытие позволяет лучше понять механизмы, участвующие в развитии этого тяжелого неврологического заболевания, и может привести к созданию новых лекарств.

Болезнь двигательного нейрона – прогрессирующее дегенеративное заболевание головного и спинного мозга, вызывающее необратимую атрофию и судороги мышц, а также нарушения глотания и артикуляции при сохранном интеллекте. Этим заболеванием страдает известный физик-теоретик Стивен Хокинг (Stephen Hawking). Ежегодно в мире диагностируется около 120 тысяч новых случаев заболевания.

Ученые из Королевского колледжа Лондона обследовали семью, несколько членов которой страдали болезнью двигательного нейрона. Они обнаружили, что причиной заболевания стала мутация гена, кодирующего белок TDP-43.

Наследственная форма болезни, связанная с этой мутации встречается редко – в 1% случаев, однако избыточное накопление белка TDP-43 выявляется у большинства пациентов с болезнью двигательного нейрона. Ранее считалось, что указанный белок является безвредным побочным продуктом, накапливающимся при этом заболевании. В экспериментах на куриных эмбрионах руководитель исследования Крис Шоу (Chris Shaw) и его коллеги доказали, что TDP-43 оказывает прямое токсическое действие на мотонейроны спинного мозга.

По словам исследователей, их открытие может быть использовано в создании животных моделей для изучения болезни двигательного нейрона. Кроме того, новые данные могут помочь в разработке методов борьбы с заболеванием, которое в настоящее время считается неизлечимым, сообщает журнал Science.