Структура ДНК может повысить риск заболевания или защитить от него

Американские ученые заявили, что число дубликатов одного и того же гена в ДНК влияет на продолжительность жизни, либо увеличивая вероятность болезни, либо обеспечивая защиту от нее. Во время исследования специалисты анализировали вариации числа копий генов в ДНК детей и людей пожилого возраста.

Директор Центра прикладной геномики при детской больнице Филадельфии Хакон Хаконарсон и его коллеги сравнили коэффициенты таких вариаций у 7313 респондентов в возрасте до 18 лет и 2701 пожилого человека в возрасте от 67 лет.

«Мы исходим из того, что если определенные вариации числа копий генов появляются у детей, то более вероятно, что этот вариант отвечает за болезненность. А если вариации числа копий генов в большом количестве обнаружены у пожилых людей, значит, они защищают человека от болезней, позволяя прожить дольше», — говорит г-н Хаконарсон.

По словам авторов работы, результаты которой были опубликованы в журнале PLOS ONE, одно число копий гена в ДНК может оказывать положительное влияние на организм, а другое, наоборот, делает так, что человек становится предрасположенным к болезням. Эти особенности можно будет обнаружить в раннем возрасте благодаря скрининговым тестам, что позволит прописывать пациентам индивидуальные профилактические меры.

«В том, что некоторые варианты генов положительно влияют на продолжительность жизни, а другие отрицательно, нет никакой сенсации, — комментирует ведущий научный сотрудник Института общей генетики имени Н.И. Вавилова РАН Светлана Боринская. — В списке вариаций уже немало жизненно важных вещей, за которыми нужно следить. В исследовании специалисты исходят из того, что если у детей какого-то варианта гена больше, чем у стариков, значит, эта вариабельность — новый вид мутации, обладая которым ребенок рано умирает».

По словам доцента кафедры биохимии медико-биологиче­ского факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова Николая Адрианова, процесс дупликации (то есть мутации) генов наблюдается часто, но к каким результатам это может привести, неясно, так как о функции многих белков ученые еще не знают.

«Если увеличивается число «хорошего» белка, нужного организму человека, это положительно влияет на него. А если гены «плохие», это негативно сказывается на продолжительности жизни. У молодых людей выявление дупликации генов чаще указывает на то, что они будут жить меньше. А те повторы генов, которые обнаружены у пожилых людей, помогли им прожить много лет, и соответственно, они обеспечивают лучшее качество жизни», — отметил г-н Адрианов.

Он добавил, что увеличение числа генов влияет на появление различных заболеваний, например аутизма, некоторых форм рака и др. Зная, что у человека есть генетическая предрасположенность к тому или иному заболеванию, специалисты могут составить его генетическую карту и предотвратить развитие болезни.