- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Найден ген, вызывающий окостенение мышц
После многолетних поисков ученым наконец удалось найти причину тяжелого наследственного заболевания - прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (FOP), сообщает журнал Nature Genetics.
Заболевание, при котором у людей на месте мышц, сухожилий и связок образуются кости и формируется дополнительный «внешний» скелет, оказалось связано с мутацией одного единственного гена.
FOP – это генетическое заболевание, которое проявляется преимущественно в детском возрасте. Болезнь характеризуется избыточным образованием костной ткани, постепенно замещающей соединительную ткань.
Зачастую обострение заболевания провоцируется ушибами и травмами: при этом на месте кровоподтеков и синяков формируется костная ткань. Костные перемычки формируются также в суставах, что постепенно приводит к обездвиживанию.
FOP – достаточно редкое заболевание: в мире было зафиксировано не более 2500 случаев.
В течение 15 лет ученые из Университета Пенсильвании в сотрудничестве с австралийскими, бразильскими, французскими, немецкими, британскими, голландскими и южнокорейскими учеными занимались изучением генома людей, страдающих FOP. Результаты исследования показали, что болезнь развивается в результате единичной мутации в гене ACVR1.
Ученые надеются, что их открытие позволит создать лекарство, которое сможет остановить избыточное костеобразование.
«В следующие 5 лет может стать возможным создание лекарственных препаратов, которые смогут остановить формирование кости», - сообщил профессор медицинской генетики из Университета Джонса-Хопкинса Виктор МакКусик (Victor A. McKusick).
Важное открытие может способствовать созданию новых средств также и для других заболеваний: остеопороза, при котором происходит снижение прочности костной ткани, травм черепа и позвоночника, а также спортивных травм, считают ученые.
Юлия Комлева