- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Исследователи нашли ген, стоящий за ранее необъяснимым недугом
Группа исследователей из Медицинского Университета Иннсбрук выявила генетическое отклонение, стоящее за ранее необъяснимым заболеванием - острой моторной аксональной невропатией, сообщает Xinhua.
Данное заболевание относится к синдрому Гийена-Барре - острой аутоиммунной воспалительной полирадикулоневропатии. Оно провоцирует мышечную слабость, параличи дыхательных и краниальных мышц, боли в спине, плечевом и тазовом поясе, вегетативные нарушения (скачки давления, тахикардию). Пациенты с данным диагнозом могут умереть от дыхательной недостаточности, пневмонии, тромбоэмболии легочных артерий, остановки сердца, сепсиса.
Эндрю Джэйнек вместе с двумя коллегами из Бельгии узнал, какое генетическое отклонение вызывает соответствующие проблемы. Своим открытием он поделился на страницах журнала Nature Genetics.
В ходе проведенной работы ученые проанализировали ДНК пациентов. Итогом стало обнаружение измененного гена HINT1. Оказалось, болезнь развивалась только тогда, когда на обеих парах хромосом присутствовала дефектная копия гена. HINT1 использовался в периферической нервной системе. Правда, какую именно функцию он выполняет и какой процесс приводит к болезни, пока установить не удалось.