Плод мутировал — генетик обнаружил

По материнской крови смогли определить геном пятимесячного эмбриона человека. Известно, что в крови беременной может быть растворено до 13% ДНК плода. И конечно, ученые все время пытаются придумать экспресс-метод тестирования этого генетического материала — оно было бы полезно для определения наследственных заболеваний ребенка.

Ученые сравнивали ДНК матери, ДНК отца и смотрели статистически выпадающие последовательности. Удалось определить 39 из 44 новых мутаций, которых не было ни у одного из родителей. С одной стороны, конечно, такой анализ незаменим при тяжелых дефектах, с другой — если специалисты научатся совсем рано предупреждать родителей о генотипе ребенка, не простимулирует ли это рост числа абортов?

Kitzman J. O. et al. // Sci. Transl. Med. 4, 137ra76 (2012)