Генетическая диагностика по пуповинной крови уже доступна в России

Теперь можно по пуповинной крови родившегося ребенка провести генетическую диагностику на шесть серьезных наследственных заболеваний. Пилотную услугу «Гемаскрин» выводит на рынок Институт стволовых клеток человека (ИСКЧ). Ранняя диагностика и выявление генетической предрасположенности позволит принять своевременные меры.

По экспертным оценкам, в мире известно около шести тысяч редких наследственных заболеваний. Значительная их часть имеет генетическую природу. Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов таких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В настоящее время ИСКЧ выводит на рынок пилотную услугу под названием «Гемаскрин», в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление шести наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера). В конце 2011 года Компания завершила тестовые продажи услуги «Гемаскрин» в Москве и ряде регионов и с января текущего года услуга вышла на рынок, сообщается в пресс-релизе ИСКЧ.

В планах ИСКЧ – значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы – диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации. Специалисты планируют диагностировать более 80 заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата специалисты ИСКЧ разрабатывают в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики.
ИСКЧ также планирует расширение линейки предоставляемых в рамках проекта «Гемаскрин» услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит в тех случаях, когда мать и отец сами не страдают заболеваниями, но являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой поврежденный ген, это приведет к развитию болезни.

Руководствуясь информацией о своих генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать зачатия и рождения детей с наследственными заболеваниями.