- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Обнаружена генетическая основа эндометриоза
Американские исследователи обнаружили генетическую мутацию, значительно повышающую риск развития эндометриоза, сообщает Medical Xpress. Это не только улучшает понимание малоизученных пока механизмов заболевания, но и открывает путь к разработке скрининговых и лечебных методик.
Результаты работы опубликованы в онлайн-версии журнала EMBO Molecular Medicine.
Эндометриоз – это распространенное заболевание (встречается у 5-15 процентов женщин детородного возраста, или примерно у 17 миллионов человек), при котором эпителий матки (эндометрий) появляется и разрастается в несвойственных ему областях организма (шейке матки, яичниках, пупке, кишечнике и других). Это приводит к болям и воспалению в соответствующих областях, а также чревато бесплодием.
В исследовании, проведенном сотрудниками Йельского университета, приняли участие 132 женщины с эндометриозом. Всех участниц исследования проверили на мутантный вариант гена KRAS. Этот ген кодирует белок из семейства ГТФаз, который принимает участие в передаче многих сигналов в биологических тканях. Ранее было показано, что его чрезмерная активация вызывает эндометриоз у мышей, а его мутация повышает риск развития некоторых видов рака у людей.
Выяснилось, что искомая мутация присутствует у 31 процента женщин с эндометриозом, при этом ее распространение среди людей в целом составляет лишь 5,8 процента. "Присутствие этой мутации также связано с ростом уровня белка KRAS и повышает способность клеток к распространению. Это может объяснить увеличенный риск рака яичника у женщин с эндометриозом", - пояснил руководитель исследования Хью Тэйлор (Hugh Taylor). Он также отметил, что полученные результаты могут стать основой для разработки новых скрининговых и лечебных методик.