- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Генетики, наконец, нашли причину детской эпилепсии
Доктор Сьюзан Херон из Университета Южной Австралии вместе с коллегами смогла разгадать загадку эпилепсии у детей. Оказалось, во всем виновата мутация в одном гене, пишет The Herald Sun.
Данное открытие позволит усовершенствовать скрининг, диагноз и лучше предсказывать приступы для пациентов с доброкачественной семейной инфантильной эпилепсией. Итак, речь идет о мутации, связанной с определенной хромосомой, которую выделили более 15 лет назад. Но до сегодняшнего дня ученые не могли выявить конкретный ген.
Найденный ген прежде не связывали с эпилепсией. Мутация, как оказалось, добавляет еще один код к 12-кодовой последовательности у 16 хромосомы, влияющей на ген PRRT2. Из 23 семей, у членов которых ранее диагностировали эпилепсию, генетический анализ выявил мутацию в 19 случаях.
Обычно дети с этой мутацией начинали страдать от приступов в возрасте 6 месяцев - 2 лет. По мере взросления мутация вызывала у человека расстройства движения, отличающиеся неожиданными, непроизвольными конвульсиями.