- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Причиной наследственной глухоты может быть мутация в гене мышечного белка
Причины наследственной глухоты до сих пор не вполне изучены; в той или иной степени в наследуемой потере слуха винят дефекты более чем в пятидесяти генах. Но все они обладают собственными отдельными функциями, и их роль в заболевании ясна не до конца — как и способ его наследования.
Исследователи
Учёные исследовали пять поколений одной семьи с наследственной глухотой. В Х-хромосоме испытуемых, страдающих потерей слуха, наблюдалась одна нуклеотидная замена, приходившаяся как раз на ген SMPX. Впоследствии, уже на примере другой семьи, были идентифицированы и другие точечные мутации, приводящие к тому, что этот белок в среднем ухе либо не функционировал, либо не синтезировался вовсе. При этом ни скелетные мышцы, ни сердце не имели каких-то заметных дефектов у тех, чей ген SMPX был нефункционален (возможно, мышечные клетки имеют на этот счёт некую страховку, а может, просто исправляют мутировавший ген).
И ещё один сюрприз, преподнесённый SMPX: женщины с мутацией в этом гене тоже были подвержены наследственной глухоте, как и мужчины, в то время как обычно болезни, связанные с неполадками в Х-хромосоме, дам не трогают: их спасает вторая, дополнительная Х-хромосома.
Результаты работы опубликованы в издании
Учёные пока не знают, что именно мышечный белок делает во внутреннем ухе. По прикидкам, SMPX важен для развития защитных механизмов ресничных клеток (стереоцилий) в
Подготовлено по материалам