Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Темы:

Обновление библиотеки

Последние новости



Система Orphus
Мой Геном » Новости генетики » За редкой формой болезни мышц стоит ген

За редкой формой болезни мышц стоит ген

Дата: 2011-05-30 / Обсуждение [0]

Исследователи из Университета Западной Австралии открыли генетическую мутацию, связанную с редкой формой болезни, приводящей к истощению мышц. Это облегчит диагностику и, возможно, подарит революционное лечение, сообщает Health Canal.

Руководитель изыскания доктор Рэйчел Дафф из Медицинского исследовательского центра Университета Западной Австралии провела генетическое исследование семьи с новой формой дистальной миопатии. Это позволило выявить мутацию в гене, кодирующем протеин филамина С.

Лабораторный анализ показал, какой эффект мутация оказывала на мышечные клетки. Оказалось, протеин по-другому взаимодействовал и располагал себя в клетке по сравнению с нормальными мышечными клетками. Данное открытие является первым в своем роде и дает более глубокое понимание нормального функционирования мышц. Кстати, оно позволило уже выявить еще одну семью с аналогичным расстройством, что говорит об эффективности с точки зрения скрининга.



Источник: meddaily.ru




Обсуждение
оставить свой комментарий