
- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
За редкой формой болезни мышц стоит ген
Исследователи из Университета Западной Австралии открыли генетическую мутацию, связанную с редкой формой болезни, приводящей к истощению мышц. Это облегчит диагностику и, возможно, подарит революционное лечение, сообщает Health Canal.
Руководитель изыскания доктор Рэйчел Дафф из Медицинского исследовательского центра Университета Западной Австралии провела генетическое исследование семьи с новой формой дистальной миопатии. Это позволило выявить мутацию в гене, кодирующем протеин филамина С.
Лабораторный анализ показал, какой эффект мутация оказывала на мышечные клетки. Оказалось, протеин по-другому взаимодействовал и располагал себя в клетке по сравнению с нормальными мышечными клетками. Данное открытие является первым в своем роде и дает более глубокое понимание нормального функционирования мышц. Кстати, оно позволило уже выявить еще одну семью с аналогичным расстройством, что говорит об эффективности с точки зрения скрининга.
