Темы:
- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Мой Геном » Новости генетики » Израильские ученые обнаружили ген слабоумия
Исследовательская группа под руководством профессора Охада Бирка, директора Генетического института медицинского центра Сорока и Национального института биотехнологии в Негеве, при институте им. Бен – Гуриона, определили ген дефект, которого вызывает умственную отсталость, сопровождаемую пароксизмом. Данное заболевание наблюдается среди евреев-выходцев из Северной Африки и Ирака.
israelinfo.ru пишет, что исследование выявило две различные мутации в одном гене. Одна из них наблюдается среди иракского населения, а другая - среди еврейских иммигрантов из Марокко. Мутации являются достаточно распространенными: один из каждых сорока людей, среди упомянутых этнических групп населения является носителем мутации.
В свете высокой распространенности вышеупомянутого, весьма тяжелого заболевания, в недалеком будущем ожидается введение обязательного анализа крови, на определение мутации данного гена, перед беременностью.
При этом надо отметить, что данный ген является рецессивным. Так что, риск заболевания у ребенка может возникнуть, только если оба его родителя являются носителями вышеупомянутых генетических мутаций. В свете данного факта, генетический анализ будет проводиться только тем парам, в которых оба супруга являются выходцами из Африки и/или Марокко.
С научной точки зрения открытие мутаций данного гена является весьма значимым. Ведь в соответствии с генетическим кодом, считалось, что существуют двадцать аминокислот, являющихся строительными блоками для создания всех белков в человеческом организме.
В последние годы выяснилось, что среди базовых существует еще одна аминокислота, называющаяся Slnucstaen, и содержащая элемент селен. Вышеупомянутая болезнь - результат дефекта в производстве этой аминокислоты.
Исследование было проведено в рамках диссертации Орли Амигай, из лаборатории профессора Бирка и на этой неделе было опубликовано в журнале American Journal of Human Genetics. Участники исследования - доктор Брурия Бен-Зеев, профессор Тали Саги и д-р Дорит Лев.
Исследование финансировалось семейным фондом Морриса Кана Следует отметить, что исследовательская группа профессора Бирка уже расшифровала механизм пятнадцати человеческих заболеваний.
Израильские ученые обнаружили ген слабоумия
Дата: 2010-10-14 / Обсуждение [0]
Исследовательская группа под руководством профессора Охада Бирка, директора Генетического института медицинского центра Сорока и Национального института биотехнологии в Негеве, при институте им. Бен – Гуриона, определили ген дефект, которого вызывает умственную отсталость, сопровождаемую пароксизмом. Данное заболевание наблюдается среди евреев-выходцев из Северной Африки и Ирака.
israelinfo.ru пишет, что исследование выявило две различные мутации в одном гене. Одна из них наблюдается среди иракского населения, а другая - среди еврейских иммигрантов из Марокко. Мутации являются достаточно распространенными: один из каждых сорока людей, среди упомянутых этнических групп населения является носителем мутации.
В свете высокой распространенности вышеупомянутого, весьма тяжелого заболевания, в недалеком будущем ожидается введение обязательного анализа крови, на определение мутации данного гена, перед беременностью.
При этом надо отметить, что данный ген является рецессивным. Так что, риск заболевания у ребенка может возникнуть, только если оба его родителя являются носителями вышеупомянутых генетических мутаций. В свете данного факта, генетический анализ будет проводиться только тем парам, в которых оба супруга являются выходцами из Африки и/или Марокко.
С научной точки зрения открытие мутаций данного гена является весьма значимым. Ведь в соответствии с генетическим кодом, считалось, что существуют двадцать аминокислот, являющихся строительными блоками для создания всех белков в человеческом организме.
В последние годы выяснилось, что среди базовых существует еще одна аминокислота, называющаяся Slnucstaen, и содержащая элемент селен. Вышеупомянутая болезнь - результат дефекта в производстве этой аминокислоты.
Исследование было проведено в рамках диссертации Орли Амигай, из лаборатории профессора Бирка и на этой неделе было опубликовано в журнале American Journal of Human Genetics. Участники исследования - доктор Брурия Бен-Зеев, профессор Тали Саги и д-р Дорит Лев.
Исследование финансировалось семейным фондом Морриса Кана Следует отметить, что исследовательская группа профессора Бирка уже расшифровала механизм пятнадцати человеческих заболеваний.
Источник: sbio.info
Обсуждение