Впервые расшифрован геном ирландца

Ученые впервые расшифровали геном ирландца. Статья, в которой представлены результаты работы, принята к публикации в журнал Genome Biology. Коротко об итогах исследования пишет New Scientist.

Специалисты использовали ДНК мужчины, национальная принадлежность которого ранее была определена генетическими тестами (представители разных этносов несут в своей ДНК ряд характерных особенностей). В общей сложности ученые прочли каждую "букву" ДНК (они называются нуклеотидами) 11 раз - это достаточно высокая степень надежности.

Ученые нашли в ДНК ирландца множество характерных особенностей - в частности, они обнаружили около 200 тысяч вставок или выпадений нуклеотидов, а также примерно 3 миллиона так называемых однонуклетидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism - SNP; в русской литературе используется термин снип). Снип - это мутация в геноме, затрагивающая только одну "букву". В настоящее время ученые составили огромные базы снипов, так как эти изменения в ДНК часто ассоциированы с теми или иными болезнями или же этническими особенностями. Именно ориентируясь на однонуклеотидные полиморфизмы исследователи определяют эволюционную историю народов.

С тех пор как ученые научились быстро и относительно недорого определять полногеномные последовательности, было расшифровано несколько "национальных геномов". Так, исследователи определили полную последовательность ДНК азиата и африканца.