Изучены генетические основы аутизма

Специалистам, занятым исследованием шизофрении и расстройств аутистического спектра, известно, что в геномах больных вероятность обнаружения редких вариаций числа копий генов, связанных с делецией или дупликацией сегментов ДНК, повышается. Авторов интересовали именно такие генетические «дефекты», частота появления которых составляет менее одного процента.

Материалом для исследования послужили образцы крови 996 детей-аутистов из США, Канады и Европы, их родителей и 1 287 здоровых людей. «Мы обнаружили две интересные вещи, — рассказывает участник работ Дэниел Гешвинд (Daniel Geschwind) из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. — Во-первых, у аутистов количество генов, затронутых редкими вариациями числа копий, практически на 20% превосходит число таких генов у представителей контрольной группы. Во-вторых, у значительной части аутистов [5,7%] были найдены вариации числа копий, отсутствовавшие у их родителей».

Анализировать полученную информацию чрезвычайно сложно, поскольку учёные, как уже отмечалось, изначально ориентировались на редкие вариации. «У каждого ребёнка были свои нарушения в разных генах, — поясняет Стэнли Нельсон (Stanley Nelson), коллега г-на Гешвинда. — Но мы рассмотрели функции этих генов и всё же выявили некоторые закономерности». Значительное число генов оказалось вовлечено в процесс пролиферации клеток, другие были задействованы в формировании центральной нервной системы или цитоскелета — клеточного каркаса.

Эффект появления новых вариаций числа копий у детей позволил биологам выделить те гены, которые попадали под влияние вариаций у аутистов, но функционировали нормально у всех представителей контрольной и дополнительной групп, численностью в 3 677 человек. В эту категорию попали, к примеру, гены SHANK2, SYNGAP1 и DLGAP2.

«Большой объём выборки позволил нам обнаружить то, чего мы никогда не заметили бы в меньших по размеру группах, — резюмирует г-н Нельсон. — Но до определения подлинных генетических основ аутизма ещё далеко. Нам потребуются десятки тысяч образцов ДНК».

Полная версия отчёта будет опубликована в журнале Nature.

Подготовлено по материалам ScienceNOW.