Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Новости генетики » Гены «тикают»

Гены «тикают»

Дата: 2010-03-12 / Обсуждение [0]

Расшифровка генома человека не представляет больших трудностей для ученых, если у них есть время и сумма порядка десяти тысяч долларов. Все это нашлось у группы американских ученых под руководством профессора Университета Юты Линна Йорде, которая провела исследования передачи генетических изменений по наследству. Результаты из работы опубликованы в пятницу в журнале Science.

В этой работе сравниваются между собой полностью расшифрованные геномы четырех членов семьи: матери, отца и двух их детей, сына и дочери.

Эта семья была выбрана потому, что дети в ней страдают сразу двумя редкими заболеваниями.

Одно из них – это болезнь Миллера, которая проявляется у одного человека из миллиона и характеризуется нарушением развития конечностей и верхней челюсти, а также расщеплением нёба. Другая болезнь – это синдром Картагенера, связанный с дефектами ресничного эпителия в дыхательных путях. Это заболевание встречается чаще, в среднем у одного человека из десяти тысяч.

Вероятность одновременного развития этих двух болезней, по оценкам ученых, составляет 10-10.

Сравнивая расшифрованные геномы, ученые смогли точно определить генетические причины синдрома Миллера и синдрома Картагенера. Оказалось, что за развитие этих болезней отвечает набор всего из четырех генов.

«Мы увидели, что 60% участков взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов», – сказал Линн Йорде. 

Ученые также установили, что дети унаследовали от каждого из своих родителей в среднем 30 генетических мутаций ДНК. Раньше же считалось, что от одного родителя ребенку передается 75 мутаций. Различные исследования показывают, что такие мутации в большинстве своем не несут никакого вреда здоровью ребенка.

Но некоторые из них ведут к развитию тяжелых заболеваний.

«Частота появления мутаций в ДНК – это как наши часы, каждый раз, когда они «тикают», появляется новый генетический вариант ДНК, – говорит Линн Йорде. – Нам нужно знать, насколько быстро «тикают» эти часы».

Таким образом, данная работа несколько меняет представления ученых о наследственной изменчивости.

Но самое главное, как отмечает один из авторов исследования, Дэвид Галас из Института системной биологии Сиэтла (США), это начало нового этапа развития генетики. «Сведения о геноме каждого из членов семьи имеют очень важное значение. Хочется верить, что в ближайшем будущем расшифровка генома будет в медицинской карте каждого человека», – надеется Галас.

Очевидно, что включение расшифровки генома в медицинскую карту любого человека станет возможным тогда, когда стоимость этой процедуры резко снизится, и будет составлять не 5-10 тыс. долларов, как сейчас, а гораздо меньше. Для этого ученым нужно работать над поиском новых методов расшифровки геномов.



Источник: gazeta.ru




Обсуждение
оставить свой комментарий