Учёным далось определить частоту появления генных мутаций у людей

Группа специалистов из Великобритании и Китая провела первые прямые измерения частоты возникновения однонуклеотидных полиморфизмов — отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид — у человека.

В 1935 году один из основоположников современной генетики Джон Бёрдон Сандерсон Холдейн дал свою оценку частоты появления генных мутаций у людей, основанную на результатах изучения множества случаев заболевания гемофилией; из расчетов биолога следовало, что на каждые 25 миллионов нуклеотидов генома должна приходиться одна мутация. В дальнейшем эта цифра уточнялась при исследовании различных генов и сравнении ДНК человека и шимпанзе.

Авторы рассматриваемой работы доказали, что первые косвенные оценки были удивительно точными: каждый из нас, как выяснилось, несет 100—200 мутаций, что соответствует появлению одной мутации на 15—30 миллионов нуклеотидов.

Для проведения исследования специалисты выбрали китайскую семью, которая несколько веков безвыездно прожила в одной деревне. Объектами изучения стали участки Y-хромосомы двух дальних родственников по мужской линии, которых разделяли 13 поколений и чей общий предок жил 200 лет назад. Секвенирование выполнялось по современной методике на оборудовании компании Illumina; из 10 149 085 проанализированных букв генетического кода совпали 10 149 073. Проведя дополнительный анализ 12 обнаруженных отличий, авторы выяснили, что 8 из них стали следствием культивирования клеток в лаборатории, и лишь четыре мутации можно было считать естественными.

«Получается, на каждые 30 миллионов нуклеотидов в одном поколении приходится одна мутация, — заключает координатор исследования Крис Тайлер-Смит (Chris Tyler-Smith) из Института Сенгера (Великобритания). — Именно таких цифр мы и ожидали; это обнадеживает, поскольку использованную нами передовую технологию секвенирования в подобных исследованиях никто ранее не применял. Теперь, когда у нас появилась методика точной оценки частоты мутаций, мы можем определить ее значения в различных областях генома и выяснить, насколько люди отличаются друг от друга по этому параметру».

Полная версия отчета ученых будет опубликована в журнале Current Biology.