Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Новости генетики » Исследователи выявили новую мутацию, связанную с интеллектуальными нарушениями

Исследователи выявили новую мутацию, связанную с интеллектуальными нарушениями

Дата: 2018-04-17 / Обсуждение [0]

Ученые из США обнаружили мутацию, которая может передаваться по наследству и быть причиной умственной отсталости, задержки развития, расстройства аутистического спектра, специфической внешности и врожденных пороков сердца. Речь идет о мутации гена NAA15.

Мутация NAA15 родственна мутации, вызывающей Огденский синдром. Для этого синдрома характерны черепно-лицевые аномалии, нарушения роста и развития, крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипотония и аритмии. Огденский синдром впервые был описан в 2011 году. Мутация, из-за которой он возникает, связана с X-хромосомой. Профессор Лаборатории в Колд-Спринг-Харбор Голсон Лион, описавший вышеупомянутый синдром, также решил изучить мутацию NAA15. 

В исследовании приняли участие 37 носителей мутации из 32 семей. Исследование показало: мутация NAA15 имела отношение к интеллектуальным нарушениям и другим проблемам. По словам специалистов, своевременное выявление подобных мутаций может изменить жизнь их носителей в лучшую сторону.


Обсуждение
оставить свой комментарий