Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Новости генетики » Ученые нашли генетическую причину редкого синдрома

Ученые нашли генетическую причину редкого синдрома

Дата: 2018-03-05 / Обсуждение [0]

Обычно гипертонию связывают с ожирением, злоупотреблением солью и алкоголем. Но в некоторых случаях болезнь может иметь генетическую природу. Команда исследователей из США и Австралии выявила ген, вызывающий семейный гиперальдостеронизм II-го типа (редкую форму гипертонии), сообщает The Deccan Chronicle.

При вышеупомянутом наследственном заболевании кора надпочечников вырабатывает слишком много альдостерона - гормона, регулирующего выделение и сохранение воды и соли в почках. В некоторых случаях семейная гипертония вызвана мутациями в отдельных генах. Впервые синдром семейного гиперальдостеронизма II типа был описан 25 лет назад. От него страдала австралийская семья. Ученые исследовали эту семью и других пациентов с гиперальдостеронизмом. 

В общей сложности у восьми семей, включая большую австралийскую семью, специалисты выявили мутации в гене CLCN2. В данном гене зашифрована информация о строении хлоридных каналов, участвующих в производстве альдостерона. Повреждения, вызванные мутациями, нарушают работу хлоридных каналов и приводят к выработке слишком большого количества альдостерона. Из-за этого, в свою, очередь повышается кровяное давление.


Обсуждение
оставить свой комментарий