Ученые впервые отредактировали геном живого человека

Участвовать в эксперименте согласился 44-летний Брайан Мэддокс, страдающий синдромом Хантера. Это редкая наследственная болезнь, при которой у человека не синтезируется фермент, необходимый для расщепления и переработки мукополисахаридов (желеподобных веществ, связывающих клетки в тканях). Лечение с помощью вливаний искусственного фермента направлено только на симптомы болезни и стоит более 100 000 долларов в год.

Мэддокс ждал «починки» генов 15 лет. Он перенес 26 операций по удалению грыж, прорастаний кости в спинной мозг, а также хирургических вмешательств на глазах, ушах и желчном пузыре. Доктор Поль Харматц из калифорнийской клиники UCSF Benioff Oakland, у которого наблюдался Мэддокс, решился на уникальный эксперимент.

С помощью внутривенной капельницы пациенту ввели обезвреженные вирусные частицы, несущие закодированный «инструмент» для редактирования генов. С током крови они попадают в клетки печени, где «инструмент» синтезируется и начинает работать. 

Специальные белки с «цинковыми пальцами» (стабилизированными ионами цинка) распознают заданную последовательность ДНК и «разрезают» ее в нужном участке. Затем туда вставляется копия работающего гена, и ДНК сшивается.

Чтобы метод помог пациенту, необходимо, чтобы хотя бы в одном проценте клеток печени заработала исправленная копия гена. Мишенью этой терапии является только печень — ученые подчеркивают, что другие органы и ткани она не затронет. О том, «прижился» ли новый ген, врачи смогут судить не ранее чем через месяц.

Методом генного редактирования группа ученых из Санкт-Петербурга предлагает бороться с ВИЧ. Специалисты разрабатывают «наноножницы» — биотехнологический механизм, который проникает внутрь клетки, добирается до ДНК и «режет» спираль в нужном месте — в результате должна возникнуть та самая счастливая мутация, благодаря которой некоторые люди невосприимчивы к вирусу.