- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Редактирование генома испытали на жизнеспособных эмбрионах человека
Китайские генетики впервые отредактировали геном в жизнеспособных человеческих эмбрионах. Оказалось, что система редактирования CRISPR/Cas9 исправляет в них генетические мутации эффективнее, чем в «ненормальных» эмбрионах, с которыми генетикиработали раньше. Статью об исследовании опубликовал журнал Molecular Genetics and Genomics.
На сегодняшний день избежать наследственных генетических заболеваний у новорожденных можно с помощью диагностики и отбора здоровых эмбрионов для ЭКО. Но этот метод помогает только тогда, когда здоровые эмбрионы есть, а такие случаи довольно редки. Эффективной альтернативой этому методу может стать редактирование генома эмбриона с помощью метода CRISPR/Cas9. Этот метод уже используется в рамках первых клинических исследований для исправления генетических ошибок в соматических клетках (т.е. тех, что не участвуют в произведстве половых). Однако редактирование генома на уровне целого эмбриона подразумевает неизбежную передачу изменений по наследству, что вызывает опасения некоторых ученых и политиков. Консенсуса относительно юридического статуса таких исследований в западных странах пока нет, однако в Китае этических ограничений на работу с эмбрионом и половой линией человека сейчас нет. Два года назад группа китайских генетиков опубликовала первые результаты редактирования эмбрионального генома. Ученые использовали только нежизнеспособные эмбрионы, которые не могли развиться в плод. Тогда эффективность работы CRISPR/Cas9 оказалась очень низкой, удалось исправить мутации только в одном эмбрионе из десяти.
В новом исследовании генетики опробовали CRISPR/Cas9 на «нормальных» эмбрионах, которые могут развиться в плод. Исследователи использовали незрелые яйцеклетки, отбракованные для проведения ЭКО. Эти яйцеклетки они довели до созревания и оплодотворили сперматозоидами от двух мужчин с разными генетическими заболеваниями.
У первого донора была мутация G1376T в гене фермента G6PD. Эта мутация – распространенная причина фавизма, болезни, при которой употребление некоторых продуктов, например, бобов вызывает повреждение эритроцитов и анемию. В одном из двух эмбрионов от этого донора CRISPR/Cas9 полностью исправила мутацию. Во втором система исправила мутацию только в части клеток, а в остальных клетках ген G6PD оказался просто выключен, эмбрион стал «мозаичным».
У второго донора была мутация бета41-42, которая вызывает бета-талассемию, заболевание крови, связанное с нарушением синтеза гемоглобина. С использованием спермы этого донора ученые получили четыре эмбриона. Но система редактирования правильно сработала только в одном из них, устранив мутацию в части клеток. Еще в двух случаях CRISPR/Cas9 не сработала вообще, а в одном внесла дополнительную мутацию. В итоге система редактирования генома CRISPR/Cas9 успешно исправила мутации у половины эмбрионов, в одном полностью и в двух частично. Все эмбрионы были впоследствии уничтожены, подсаживать их для продолжения беременности не планировалось.
Не смотря на то, что исследование очень маленькое, и эффективность редактирования генома по-прежнему низка, его результаты уже намного лучше, чем у предыдущих подобных экспериментов с нежизнеспособными эмбрионами.
Анна Маньшина