Подсчёт генетических мутаций может предсказать развитие рака

Мы уже знаем, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск возникновения раковых заболеваний. Но недавно Дэвид Томас (David Thomas) из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее, Австралия (Garvan Institute of Medical Research), и его коллеги впервые показали, что мутации в генах, ассоциированных с более низким риском развития рака, могут постепенно привести даже к смертельному результату даже с большей вероятностью.

Команда сравнила генетические профили здоровых людей с профилями 1162 больных саркомой — раковым заболеванием, развивающимся в костях и мягких тканях, которым преимущественно болеют молодые люди. В частности, учёные сосредоточились на 72 генах — некоторые из них, как ген TP53, сильно связаны с саркомой — и других, которые слабо с ней связаны.

Как и ожидалось, мутация гена TP53 увеличивает риск развития саркомы — у половины обследованных рак развился в возрасте 32 лет. Но у людей с мутациями двух генов, слабо ассоциированных с саркомой, опухоли возникли в более молодом возрасте — у половины из них рак развился к 25 годам. Этот эффект ещё сильнее проявился у людей с тремя или более мутациями таких генов.

«Рак это заболевание, при котором у вас постепенно накапливаются генетические вариации, — говорит Томас. — Это означает, что чем больше у вас генетических вариаций, тем раньше, вероятно, он у вас разовьётся».

Исследование сразу нескольких генов должно позволить обнаруживать раковые заболевания, прежде чем они станут смертельными, полагает Томас. Возможно, когда-нибудь скрининг может стать обычным делом для людей, являющихся носителями опасных комбинаций мутаций в генах, ранее считавшихся слабо связанными с риском возникновения рака.

Команда Томаса теперь предлагает людям с подобными мутациями проходить полное МРТ-сканирование всего организма для своевременного обнаружения каких-либо ранних признаков саркомы. «Мы обнаруживаем бессимптомные виды рака у носителей этих типов генетических вариаций, а поскольку они на ранних стадиях, мы можем их вылечить».

Этот метод диагностики рака на ранней стадии также может помочь обнаружить заболевание у родственников больных, считает Вивек Бхадри (Vivek Bhadri) из Сиднейского университета (University of Sydney). «После того, как был поставлен диагноз, скрининг может помочь идентифицировать ещё не затронутых заболеванием родственников, которые затем могут пройти проспективное наблюдение с визуализацией, такое как полное МРТ-сканирование всего организма, чтобы выявить опухоли на ранней стадии», — говорит он.