Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Библиотека » Персональная генетика. Теория и практика генотипирования.

Персональная генетика. Теория и практика генотипирования.

Дата: 2009-07-02 / Обсуждение [6]

NB! Статья написана в 2009 году и к настоящему моменту некоторые ее положения (ценообразование в области генотепирования) - устарели. 

ТЕОРИЯ ПЕРСОНАЛЬНОГО ГЕНОТИПИРОВАНИЯ

В последнее время все большую популярность на Западе приобретает такое направление как персональная генетика. По мере того, как стоимость расшифровки ДНК человека падает, в США и Европе множатся компании, которые за весьма умеренные деньги предлагают узнать все о своей наследственности. Причем если раньше человеческий геном исследовался с точки зрения генетический заболеваний и патологий (тоже далеко не бесполезная информация), то сейчас акцент начал смещаться на поведенческую и популяционную генетику. Другими словами, проанализировав свой (или чужой) ДНК (вернее его часть – т.н. полиморфизмы (СНИПы (SNPs)), можно многое узнать о таких факторах, как:

  • способность к обучению (кратковременная память и т.д.),
  • уровень интеллекта
  • предрасположенность к алкогольной, наркотической зависимости, игромании,
  • спортивные качества (скорость сокращения мышц, скорость реакции и т.п.),
  • откуда вышли ваши предки (популяционная генетика)
  • вкусовые предпочтения
  • переносимость боли
  • длительность жизни
  • разные специфические особенности (реакция на запах пота, зуд, синдром «беспокойных ног» и многое другое)

Активно ведутся исследования в области взаимосвязи генов и:

  • агрессивности
  • альтруизма
  • половых предпочтений (гомосексуализм, транссексуализм, склонность к изменам…)
  • биоритмов («совы», «жаворонки»)
  • характера (типология – экстраверты, интроверты; пугливость-храбрость и т.п.).
  • многого другого

Важно обратить внимание на то, что генетики не берутся утверждать, что один единственный ген или участок ДНК кодирует тот или иной признак. Речь скорее идет о том, что какой-то ген или группа генов повышают (понижают) вероятность того, что этот признак будет наличествовать (отсутствовать) в поведении или фенотипе. Генетики не столько склонны устанавливать факты, сколько искать корреляции.

Что касается медицинской генетики, то она в свою очередь очень четко подразделяется на три основных раздела.

I

  1. Наследственные заболевания моногенного рецессивного типа (эти ген (ы) могут быть у вас, но вы можете не страдать заболеванием, а лишь передать его своим детямвнукам). Классический пример болезнь, которой страдал царевич Алексей Романов – несвертываемость крови (гемофилия).

  2. Наследственные заболевания моногенного доминантного типа (если есть поврежденный ген (ы), то точно есть болезнь и она передается из поколения в поколение).

Таких заболеваний, когда ТОЧНО установлено, что та или иная мутация детерминирует заболевание - порядка 156-ти. Посмотреть полный список. Медики утверждают, что у каждого 15-го жителя Земли встречается мутация из данного списка.

II

Мультифакторные состояния в отличие от моногенных заболеваний проявляются через сложное взаимодействие групп генов и окружающей среды. В настоящий момент генетики способный проводить порядка 150-200 тестов для выявления предрасположенности (!) к следующим группам таких распространенных заболеваний:

  • онкологические (рак груди, гортани, крови т.д.)
  • сердечно-сосудистые заболевания (инфаркты, инсульты…)
  • лактозная недостаточность (яркий пример – колики у младенцев из-за отсутствия фермента, который расщепляет сахар в молоке матери)
  • ожирение
  • остеопороз (склонность к переломам и травмам)
  • бесплодие и ранее прерывание беременности (выкидыш)
  • диабет
  • психические заболевания (шизофрения, аутизм и проч.)

На выходе пациент получает отчет, в котором говорится, что шансы заболеть в столько-то раз выше (ниже, типичные) чем у обычного представителя популяции.

III

Фармацевтическая генетика занимается исследованиями, как персонально вы реагируете на то или иное лекарство в зависимости от специфики вашего генома. Реакция (или ее отсутствие) некоторых медицинских препаратов может определяться вариабельными участками ДНК и знать о своей индивидуально реакции представляется весьма важным (особенное, если это, например, анафилактической шок).

ПРАКТИКА ГЕНОТИПИРОВАНИЯ

Все вышеизложенное – это теория, а вот как все выглядит на практике. Примерно месяц назад я озаботился вопросом генотипирования своего ДНК. Живу я в Москве, поэтому с присущим москвичам некой долей превосходства и снобизма я был абсолютно уверен, что отечественные лаборатории (например, вот и вот) быстро и недорого проведут все необходимые анализы. Но не тут-то было! Обзвон медучреждений дал парадоксальный результат – большинство лабораторий делает только небольшой набор генных исследований и стоит это прилично дорого: моногенные заболевания идут в среднем по 1500-2000 тыс. рублей за болезнь (в особо редких и уникальных случаях доходя до 25 000 рублей). Мультифакторные состояния стоят от 500 до 2000 руб. за признак (хотя например, шансы заболеть сердечно-сосудистыми заболеваниями оцениваются аж в 7000 руб.). Спортивная генетика оценивается лабораториями от 5 000 до 10 000 рублей. Если делать весь спектр доступных исследований, то это обходится более чем в 100 000 руб.! Согласитесь дорого. Кроме того, у отечественных лабораторий (по крайней мере те, до которых я добрался) есть несколько существенных минусов:

  1. Они не делают географический ДНК анализ, т.е. анализ маркеров, которые позволяют узнать родословную (откуда вышли далекие предки)

  2. Для проведения тестов нужно приехать в лабораторию и сдавать кровь (это существенный минус по сравнению с тем, что предлагают западные исследователи – см. ниже)

  3. При появлении новых исследований о взаимосвязи тех или иных генов с какими-либо признаками, необходимо повторно ехать сдавать тесты

  4. Нет сервисов, которые позволяют на сайте лаборатории пообщаться с людьми со схожими участками ДНК на предмет лечения (или предотвращения) болезни

  5. Зачастую лаборатории выдают заключение в такой форме, которое еще требует интерпретации врача-генетика

  6. Некоторые отечественные лаборатории делают анализы на допотопном оборудовании с использованием устаревших методик (оно и понятно – продвинутый западный секвенатор стоит полмиллиона долларов!). Очевидно, что качество исследований страдает и не всегда можно быть уверенным в правильности результатов

Мне стало очевидно, что западные компании, проводящие генотипирование ушли значительно дальше по пути качественной диагностики. Более того, американские лаборатории стали создавать социальные сети, объединяющие людей, которые сделали анализ своего ДНК. Быстрый поиск по Гуглу выдал несколько сайтов (вот и вот), на одном из которых я остановил свой выбор. Во-первых, данная компания делает анализ ДНК по слюне, что согласитесь значительно удобнее, чем тащиться куда-нибудь сдавать кровь. Вам экспресс-почтой присылают вот такую коробочку

В ней находятся: инструкция, пробирка и пакетик.

Вот как выглядит пробирка. Важно обратить внимание, что на пробирку наклеен штрих-код и дальше вы проходите по базе только как номер (т.е. этим гарантируется анонимность исследования). Кроме того, любопытна крышка, которой закрывается пробирка. В ней запечатана специальная жидкость-консервант.

В пробирку надо поплевать, закрыть крышку (автоматически прорывается консервант и заливает вашу слюну), после чего упаковать и отослать по обратному адресу.

Засада всего одна – российское ФСБ запрещает пересылку через границу биоматериалов, в т.ч. и слюны. Видимо боятся создания генного вируса, поражающего по этническому признаку.


Впрочем, этот запрет я обошел достаточно просто: будучи заграницей, заказал пробирку через веб-сайт на адрес отеля, оплатив услуги пластиковой карточкой. За это с меня списали за анализ и пересылку порядка 500 долларов США. Что же конкретно я получил за свои кровные 500 долларов? Введя номер штрихкода на пробирке на сайте компании, я получил доступ к личному кабинету, где через 3 недели после того, как лаборатория в США получила мой анализ, появились:

  1. 30 клинических отчетов по моногенным заболеваниям, включая два по фарм.генетике

  2. 84 отчета по мультифакторным состояниям

  3. Отчет по происхождению предков в разрезе материнский и отцовской линии

Кроме того, я получил возможность:

  1. Получать через сайт результаты дополнительных анализов и расшифровок моего ДНК в случае появления новых исследований (т.е. достаточно один раз сдать слюну и выделенный из нее ДНК попадает в базу лаборатории, после чего автоматически тестируется при появлении новых исследований)

  2. Напрямую через сайт обращаться к первоначальными данными, вводя номер гена, СНИПа или хромосомы

  3. Общаться в социальной сети сайта в подгруппах болезней и мультфакторных состояний с посетителями, врачами, специалистами

  4. Участвовать своим ДНК в научных исследованиях лаборатории, строить свое наследственное дерево (если родственники также сдадут свои анализы), сравнивать свое ДНК с ДНК известных людей вроде основателя Гугла Брина, инвестора Уоррена Баффета и др. селебритис

А теперь не вдаваясь в слишком личные подробности, хотелось бы показать, как выглядят сделанные исследования.

Начнем с моногенных заболеваний.

Слава богу, ничего серьезного у меня нет, что собственно демонстрируется в специальном окошке:

Слева идут названия генетических болезней (такие как серповидно-клеточная анемия и проч.) – справа колонка статуса (есть мутация, вызывающая болезнь или нет). Как видно, статус моих мутаций – Absent, т.е. отсутствуют.

Далее идут колонки, где риск болезни указан в процентах. Так у меня повышенный риск заболеть диабетом 1-го типа и ревмотоидным артритом.

Если навести курсор непосредственно на болезнь, открывается вот такое окошко:

В этом окошечке можно посмотреть какой средний риск по популяции и сравнить его со своим, а также если кликнуть на ссылку внизу можно прочитать все о диабете 1-го типа, какие генетические и средовые параметры детерминируют его появление, какая будет профилактика и лечение и так далее. Вот как это выглядит:

Такая информация собрана по всем заболеваниям и мульфикаторным состояниям.

Теперь идет табличка с пониженным риском:

Как видите у меня не много шансов заболеть псориазом, раком простаты итого – 5-ю заболеваниями.

Еще одна табличка отражает типичный риск (другими словами не повышенный и не пониженный):

Шансы заболеть Диабетом 2-го типа, болезнью Паркинсона и Венозным тромбозом у меня не выше, чем в среднем по популяции.

Теперь перейдем к фарм.генетике:

У меня оказалась повышенная чувствительность к Варафину и типичная реакций на Плавикс. Кликнув на эти лекарства можно почитать, как именно рассчитывать персональную дозу, какие существуют медицинские показания для применения и т.д.

Ну, и наконец Клинический отчет заканчивается табличкой моего фенотипа:

Из нее можно узнать, что цвет глаз у меня скорее всего коричневый (так и есть), ушная сера влажная (есть тип людей, у которых она сухая) и еще 10 факторов, которыми характеризуют мою устойчивость к малерии, перевариваемость лактозы, мышечные характеристики (оказалось, что я спринтер) и т.д.

Самый интересный (и неоднозначный) блок – блок мультифакторных состояний (что это такое – см. выше). Всего их на тот момент, что я писал статью было 84 штуки (когда сдавал анализ было всего 80). Это самый пополняемый раздел и относится к нему нужно очень осторожно, о чем собственно, предупреждают сами представители фирмы, выставляя каждому исследованию звездочки (от 5 до одной). Одна звездочка означает, что на эту тему было проведено мало исследований (обычно одно) и результаты должны быть подтверждены другими независимыми группами ученых-генетиков. Точно также как в клиническом отчете, в блоке мультифакторных состояний результаты разбиты на три раздела:

Повышающийся риск:

Кликнув на любой признак можно посмотреть описание исследования, название маркера и даже перейти на статью в научном журнале. Вот как выглядит мой возможный рак желудка:

Точно такие же таблички есть и для пониженных шансов:

И типичных:

Наконец самый интересный блок мультифакторных состояний нас ждет в конце. Вот он:

 

Именно тут публикуются разнообразные пограничные исследования связанные с поведением, фенотипом, личностными качествами – память, интеллект, длительность жизни и т.п. С вашего разрешения я не буду публиковать скриншоты окон конкретных моих признаков. Пусть уровень интеллекта, вкусовые предпочтения и т.д. останутся моим секретом.

Теперь перейдем к наследственности. Она как известно бывает по материнской линии и по отцовской:

Вот как выглядит моя материнская наследственность:

Из сиреневой таблички я с удивлением узнал, что судя по генам, мои предки по материнской линии – выходцы из Ливана, Польши и Ирландии, а наибольшее сходство моего генома зафиксировано с Марией Антуанеттой, Уорреном Баффетом, Бенджамином Франклиным…

Теперь отец.

Мои гены по отцовской линии вышли из Северной Европы – Финляндия, Норвегия, Швеция. Ну и известные люди на которых я генетически похож – Александр Гамильтон, Джон Адамс…

Разделы, касающиеся социальной сети, я описывать не буду – т.к. там все стандартно. Кто пользовался Одноклассниками или Вконтакте – меня поймут. Создание профиля, хелп и проч. Также не очень интересны.

На этом я заканчиваю свой обзор, желающие подробной информации относительно биоэтики генотипирования, будущего генных исследований, пользы и вреда могут почитать об этом тут.



Источник: Мой Геном




Обсуждение

Сообщение от: Лаврентий, Время: 2010-09-13 20:29:16
Генотипирование открывает необозримые возможности его применения. Уверен, что со временем, каждый человек на земле будет иметь свой генный паспорт. Это даст новое дыхание ныне забытой и оболганной науки ЕВГЕНИКЕ. В евгенике нет ничего от расизма. Евгеника над национальна и над расова. Генотипирование научная дорога к селекции \\\\\"нового\\\\\" человека, человечества лишенного наследственных болезней и даже социальных пороков.
Сообщение от: Александр, Время: 2012-01-28 11:25:38
Ответ Лаврентию.
Я врач психиатр наркологи психотерапевт. Основываясь на своем опыте я могу сказать, что создать супермена в приницпе нереально. Ситуация похожа на комп.игру когда ты выбираешь себе персонажа и ползунками задаешь ему характеристики. Но если сдвигаешь ползунок сила на 100%, ползунок ум автоматом снижается 20% или менее. Точно так же с другими характеристиками. Поэтому я против отбраковки людей как Гитлер на основе каких то болезней. У человека может быть аневризма или рак, но он может быть прекрасным художником и ученым. Конечно охото иметь сразу и ученость и театральность и силы и гибкость. Но как я уже сказал, мне кажется это нереально именно из ограничений в самом устройстве генов
Сообщение от: Валерий, Время: 2012-02-08 15:12:29
Полностью согласен с Александром. Ещё такой аспект: человечество вряд-ли когда-нибудь будет компетентно в этом вопросе и готово к изменениям в геноме. Уметь - это ещё не компетентность, знать и предвидеть последствия вмешательства. Пока мы школьники младших классов, научившиеся управлять "только рулить" велосипедом и собирающиеся пуститься в кругосветку. Генотбор - сложнейшая, миллионами лет выверенная природой система, и с кувшинным рылом в неё вмешиваться нельзя.Вывод: изучение и воспитание ответственности за человечество в себе.Возможно не один век.
Сообщение от: Юрий, Время: 2013-02-20 09:59:23
Ну, а я скорее соглашусь с Лаврентием. Никакого века у нас нет для того, чтобы выработать в себе "ответственность за человечество". За последние 300 лет наследственная масса европейских народов сильно ухудшилась. О "закате Европы" писал ещё в Ганс Гюнтер в XX веке, а ныне - Ричард Линн в монографии "Дисгеника: Генетическое ухудшение современных человеческих популяций". На мой взгляд, нет необходимости списывать со счетов людей с раком или аневризмой. Стерилизовать нужно только вырожденцев, чья наследственность будет слишком обременительна как для самих себя, так и для близких, и для государства.
Сообщение от: Кирилл, Время: 2014-08-20 20:32:41
А как же Леонардо да Винчи? И крепок был, и математика, и физика, и художественные способности,и общительноть, и рациональность, и чувство юмора, и доля поэзии. Неизвестно, был ли он гомосексуален или просто скрытн насчет своих связей. К тому же он был красив в молодости.
оставить свой комментарий