Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Лекции » Молекулярно-генетическая эволюция человека

Молекулярно-генетическая эволюция человека

Дата: 2009-06-26 / Обсуждение [4]

С тех пор, как почти 200 тысяч лет назад человек как биологический вид появился в Африке, он продолжал дело всех своих предков и успешно размножался. Человечество размножалось столь успешно, что в родной Африке места стало не хватать,  и люди вышли за ее пределы, заселив Азию, Европу и, перейдя по суше, которая была вместо нынешнего Берингова пролива, в Америку, успешно расселились и там. Предполагается, что почти все ныне обитаемые уголки Земли были заняты примерно 25-15 тысяч лет назад.

Таким образом, я сразу ответила на вопросы о том, где возник человек – в Африке, когда он возник, и могу сразу же сказать, как он возник: он получился из обезьяны путем естественного отбора, но то была не современная обезьяна, а общий предок человека и других ныне живущих высших приматов. Теперь все самые нетерпеливые могут расслабиться, выпить пива, потому что все основное вы уже услышали, и до конца лекции я буду излагать подробности сей истории.

Прежде, чем более детально рассмотреть разные аспекты эволюции человека, я попробую осветить еще некоторые вопросы. С точки зрения генетиков, а также некоторых коллег из смежных областей науки, например, антропологии и зоологии, самым близким родственником человека является шимпанзе. Видов шимпанзе два: обыкновенный и карликовый (бонобо). Они разделились относительно недавно – 2 млн. лет назад, а до этого они примерно 6-7 млн. лет назад отделились от той ветви, который ведет к человеку. Еще раньше общие предки шимпанзе и человека отделились от предков гориллы, орангутана, а еще раньше – от предков остальных видов обезьян (слайд 1). И сегодняшняя лекция будет посвящена вопросам когда, где, как и зачем появился вид Homo sapiens.

Я хочу подчеркнуть, что излагаю свое частное мнение, а не истину в последней инстанции, поэтому некоторые вопросы, которые я хочу осветить, вполне дискуссионные, и я надеюсь, что у нас останется время для их обсуждения.

Для того, чтобы понять, как генетические изменения привели к появлению человека, как гены в эволюции менялись и изменения эти “сделали человека”, мы сначала рассмотрим более простой вопрос: как гены “делают человека” в индивидуальном развитии, которое мы можем непосредственно наблюдать, и изучение которого не требует проводить какие-то сложные реконструкции далекого прошлого.

Итак, каким образом из зародышевой клетки получаемся мы с вами? Чтобы пояснить это, я скопировала из лекции Михаила Гельфанда слайд, который мне очень понравился, и немножко его модифицировала (слайд 2). В прошлой лекции это называлось ликбезом, это школьные знания, и я их напомню. Каждый ген имеет структурную часть, которая кодирует белок, и регуляторную часть, в которой записано, когда гену работать и когда – не работать, т.е., в каких условиях и в какие периоды развития каждой клетки этот ген следует включить, а когда – выключить.

Когда ген работает, с него синтезируется молекула РНК – посредник, переносящий информацию, на рибосомы - машины, синтезирующие белки. Белки, в свою очередь, выполняют очень много работ в клетке, строят ее структурно, и выполняют разные каталитические функции. Сейчас выяснилось, что РНК выполняют тоже много функций, только у ДНК осталась функция архива, и вроде бы никаких функций ей больше не придумали. У человека примерно 30.000 генов, и набор генов во всех клетках организма одинаковый. Есть исключения, например, эритроциты у млекопитающих, где ядро отсутствует, чтобы им было удобнее переносить кислород, и там просто нет генов. Или половые клетки, в которых при созревании происходит перемешивание генетического материала, и потом он делится пополам. Но это особые случаи. Итак, во всех клетках организма набор генов одинаков, но клетки при этом разные: есть клетки эпителия, есть волосяные луковицы, которые продуцируют волос, есть слизистая оболочка желудка, и т.д. Волосы в желудке не растут, а слизь не выделяется на коже. Почему? Потому что в каждой клетке работает определенный набор генов (слайд 3). Многие гены молчат, и в разных клетках молчат разные гены. Образно выражаясь, можно сказать, что в каждой клетке "звучит" свой аккорд генов, и, как на клавиатуре можно сыграть множество разных мелодий, так и в клетках после оплодотворения зиготы начинают "звучать" разные аккорды, создавая разные мелодии и тем самым уводя клетки по разным путям развития ( слайд 4).

Набор генов у разных людей примерно одинаков (слайд 5). У каждого из нас примерно 30.000 генов. Но существуют небольшие различия: некоторые гены у каких-то людей не работают, работа других может заметно отличаться. Иногда эти различия никак не проявляются, но иногда разница является весьма существенной. Например, если не работает всего-навсего один ген, отвечающий за рост организма, возникает заболевание ахондроплазия: нарушение роста костей и ряд других нарушений. Результат показан вот здесь (слайд 6): это картина Веласкеса “Менины”, и любимая карлица инфанты имеет все признаки этого заболевания. Это результат изменения в работе всего одного гена - гена рецептора гормона роста.

Те индивидуальные различия, которые отличают нас друг от друга – это результат мутаций, давних или недавних. Мутация – это изменение текста ДНК. ДНК состоит из четырех "букв" - нуклеотидов, которыми записана генетическая программа развития организма. Ошибки при "переписывании" этих "букв" в процессе передачи наследственной информации от клетки к клетке, из поколения в поколение и есть мутации. Некоторые мутации сохраняются тысячелетиями, а некоторые появились только у наших родителей.

Чтоб пояснить, как мутации меняют структуру генов, я вспомнила анекдот, когда рабочий приходит наниматься на работу, и его спрашивают: “Что Вы можете делать?” Он отвечает: “Я могу копать”. - “А еще что?" – "Еще могу не копать”.

С помощью этой аналогии (слайд 7) я попробую объяснить, как мутации меняют работу генов. Итак, ген может работать, возьмем это за исходный уровень. Мутация может изменить работу гена или изменить уровень его активности, а может привести к выключению гена. При этом выключение гена или изменение уровня его активности можно получить за счет мутаций в структурой части, которые портят белковый продукт, или за счет мутаций в регуляторной части гена, и тогда при хорошей структурной части ген просто не включается и не может сказать свое слово ( слайд 8). Если мутация только немножко испортила белковую последовательность или регуляторную часть, в принципе, можно ожидать, что произойдет обратная мутация, и ген каким-то образом починится и восстановится. Но существуют мутации, когда ген просто теряется. И тогда изменение необратимо.

Как и добросовестный рабочий, ген может быть очень активен, и это соответствует мутации, которые увеличивают активность либо белка, кодируемого геном, и он начинает работать быстрее, либо активность регуляторного участка, и тогда синтезируется много копий РНК по сравнению с исходной ситуацией и много белкового продукта.

Мы можем нанять много рабочих, чтобы быстро сделать работу, и в ДНК есть аналогичная ситуация, когда создается несколько копий гена. Совсем недавно была опубликована очень интересная статья, в которой говорилось, что люди отличаются друг от друга числом копий гена амилазы. Амилаза - это фермент, расщепляющий крахмал. И оказалось, что народы, которые потребляют крахмалистую пищу, имеют в среднем 7 копий гена амилазы, а те, которые не едят так много крахмалистой еды, имеют всего 5 копий. Комментарий к этой научной работе назывался “ксерокопированный ген”. Если ешь много крахмалистой еды, то выгодно, когда у тебя много фермента амилазы, поэтому в таких группах преимущество имели люди, у которых из-за мутаций число копий гена увеличивалось.

Есть еще особый тип мутаций, который воздействует только на регуляторный участок, и эти мутации меняют время работы гена. Ген может работать на разных стадиях развития, долго или совсем краткий период, и в результате мутации меняется время начала или завершения каких-то процессов, например, роста костей.

И последний тип мутаций: этот рабочий решил поменять свою специальность и научиться играть на скрипке. Есть мутации, которые меняют специализацию белка, и они уклоняются от своих исходных обязанностей, меняют "профессию". Новая функция – это обычно изменение структурной части гена.

Теперь мы знаем, как работают гены, как мутации меняют их, и можем теперь попробовать ответить на вопрос, как обезьяна превратилась в человека. Даем такое техзадание генетику – превратить обезьяну в человека (слайд 9). Что нужно сделать? У обезьяны слишком много волос на теле, нужно выключить ген, который контролирует образование белка волос – кератина, и их станет меньше (слайд 10 и слайд 11). По сравнению с человеком у обезьяны очень длинные конечности. Нужно сократить время работы генов, отвечающих за рост конечностей, и они станут покороче (слайд 12 и слайд 13). Теперь неплохо бы добавить обезьяне мозгов (слайд 14 и слайд 15). Такие гены, которые регулируют размер мозга – не один, а несколько – были обнаружены недавно. Один из них называется  ген микроцефалина, его изменения были обнаружены у больных с уменьшенным размером мозга. Потом оказалось, что человек отличается по этому гену от обезьяны.

Что еще добавить нашей обезьяне? Наверное, хорошо было бы, чтобы она научилась говорить (слайд 16). Гены, которые контролируют образование структур мозга, необходимых для обучения речи, существуют. Один из них нашли при исследовании семьи, где часто встречались нарушения речи. Этот признак передавался как болезнь с определенным типом наследования, больные члены этой семьи не могли освоить правила грамматики, они не могли научиться правильно говорить, и у них была легкая степень умственной отсталости. У больных нашли мутацию в гене, который называется FOXP2. Потом было показано, что люди отличаются от обезьян по этому гену. При исследовании на мышах выяснили, что он работает во время эмбрионального развития в определенной зоне мозга, регулирует работу других генов, определяя какой из них включается в работу на данном этапе эмбрионального развития. Руководит работой генов, которые участвуют в формировании зон мозга.

Гены, которые отличают нас от шимпанзе, которые изменились в процессе эволюции обезьяны, превратившейся в итоге в человека, выявляют, сравнивая ДНК человека и шимпанзе. Вы, наверное, слышали, что существует проект “Геном человека”, и что ДНК человека полностью прочтена. Также сейчас уже прочтена ДНК шимпанзе, и, в большей или меньшей степени, ДНК других приматов. Сравнивая их, генетики пытаются понять, чем мы отличаемся от других приматов и найти те гены, которые отвечают за различия. Их можно назвать "Гены, которые сделали нас людьми". Те гены, накопление мутаций в которых привело к появлению человека. Мутации возникают все время, как песчинки падают в песочных часах. Предполагается, что процесс накопления мутаций идет примерно с одной и той же скоростью, хотя есть исключения. Но многие мутации, возникнув, тут же исчезают. А некоторые остаются и передаются следующему поколению.

По последовательности "букв" ДНК человек отличается от шимпанзе примерно одной буквой из ста, при этом друг от друга мы отличаемся одной буквой из тысячи. Это приблизительная оценка. Отличие одной буквы из ста – это изменения, которые появились и в линии шимпанзе, и в линии человека после их разделения. Много это, или мало? Зависит, конечно, от того, где они расположены и что менять, потому что некоторые мутации никак не проявляются (они "нейтральны"), а какие-то являются очень существенным. Сейчас известны некоторые гены, изменения которых привели к появлению человека. Их интенсивно изучают. Поэтому через некоторое время генетики будут знать, какие гены нужно поменять, чтобы сделать из обезьяны человека. У нас есть человек и обезьяна, мы можем их сравнить, и узнать, что это за гены. А как же это происходило 5 млн. лет назад, когда требуемый результат был неизвестен?

Остановимся еще на одной детали: что такое мутации и как они возникают? Это изменение "букв"-нуклеотидов в последовательности ДНК.

Светлана Боринская (фото Наташи Четвериковой)
Светлана Боринская (фото Наташи Четвериковой)

Следует различать процесс появления мутации в ДНК и другой процесс – то, что эта мутация не исчезнет сразу, а сохранится хотя бы на протяжении нескольких поколений или распространится и появится у людей в отдаленном будущем. Процесс появления мутации – это химический процесс. Они возникают достаточно случайно, это просто химический процесс, который приводит к изменению молекулы. А распространение мутаций в последующих поколениях у людей (также как у других организмов) – процесс популяционно-генетический.

На картинке (слайд 17) показан ряд людей, которые отличаются по какому-то признаку. В следующем поколении соотношение изменится, так как у кого-то не будет детей, у кого-то будет их много. Еще через поколение опять произойдет изменение, и, по случайной причине некоторые признаки могут исчезать, а какие-то становиться всеобщими. Изменение частоты признаков может происходить как случайно, так и целенаправленно, под воздействием отбора. Отбор задается условиями среды, и в разных условиях среды могут отбираться разные признаки (слайд 18). В одних условиях могут быть отобраны одни варианты, например, темная кожа, а в других – светлая. Кожная пигментация – это, генетически определяемый признак, который, наверное, имел наибольшие социальные и политические последствия в истории человечества. Но есть и ряд других признаков, которые не привлекали столь большого внимания общества, как цвет кожи, но, тем не менее, разные по происхождению группы людей могут сильно отличаться по частоте того или иного признака.

Легко проиллюстрировать, как среда диктует условия отбора по определенному признаку. При исследовании спортсменов выяснилось, что они отличаются по вариантам гена мышечного белка актинина – это белок, который связан с кислородным обменом в мышцах. При дефиците этого белка усиливается аэробный обмен, а когда его много, то идет анаэробный. Я напомню: если мы устаем, и у нас болят мышцы, то это накопление молочной кислоты, которая не успевает окислиться при недостатке кислорода. Т.е. мышцы работают так интенсивно, что кровь не успевает их обеспечить должным количеством кислорода для окисления появившихся продуктов обмена. А потом, во время отдыха, они окисляются и выводятся, и тогда наши мышцы перестают болеть. Оказалось, что спортсмены, которые занимаются силовыми и спринтерскими видами спорта, где бывает огромная кратковременная нагрузка, когда мышцы работают анаэробно, такие спортсмены имеют генетические отличия от обычных людей (слайд 19). Оказалось, что по сравнению с общей группой, которую использовали в качестве контроля, у этих спортсменов реже встречаются гены "аэробного" белка. Особенно редки среди них были варианты, когда и от мамы, и от папы получены такие "аэробные" варианты гена актинина. А среди олимпийцев вообще ни одного не нашли, чтобы оба имеющихся варианта гена (и тот, который получен от мамы, и тот, что от папы) были "аэробные". Видимо, нельзя стать олимпийцем в силовых видах спорта, если ты получил от кого-то из родителей такой ген. У стайеров, у которых работа идет на выносливость, у них больше частота "аэробного" гена, и у олимпийцев-стайеров она еще больше. Т.е., определенная задача, поставленная перед этими спортсменами, произвела отбор, и если бы этот отбор распространялся бы на потомство, скажем, размножались бы только спринтеры, а стайеры не стали бы размножаться, то мы получили бы иное соотношение частот этих вариантов в потомстве. Признаки потомства бы изменились.

Еще один пример, как среда производит отбор. В Юго-Восточной Азии распространен вариант гена, контролирующего окисление этилового спирта, который дает после приема спиртного быстрое накопление ацетальдегида – токсичного продукта окисления алкоголя, того самого, от которого болит голова и возникают прочие неприятные симптомы. Почти у половины населения Юго-Восточной Азии не работает фермент, который обезвреживает это токсичное вещество. А у большинства алкоголиков этот фермент активен. Соотношение частот разных вариантов генов в населении в целом и у алкоголиков показано на рисунке (слайд 20). Видно, что у алкоголиков соотношение изменено. Среди них меньше людей, у которых этот фермент неактивен, просто потому, что при неактивном ферменте накопление токсичного ацетальдегида не позволяет выпить столько алкоголя, чтобы стать алкоголиком. Но это пример отбора, который происходит по сиюминутным запросам среды. А каким образом происходил отбор в эволюции человека?

Для рассмотрения этого вопроса я позаимствовала фрагмент из лекции Кирилла Еськова, и я его прочту.

"Рамапитек – это один из вариантов «азиатского проекта», который был параллелен африканскому…" - это говорит о том, что одновременно в разных частях света шел процесс гоминизации, т.е., превращения обезьяны в человека." В Азии тоже создавали крупного прямоходящего примата, но на основе не шимпанзе, а орангутана. Там были, например, замечательные гиганты – мегантроп и гигантопитек. И одним из вариантов были рамапитек и сивапитек. И очень даже может быть, что со временем они бы до чего-нибудь даже доэволюционировали. Но в любом случае «африканский проект» успел раньше, и они решили проблемы со всеми, кто им мешал.

На этом месте постоянно просятся аналогии, что «проводится тендер». Нескольким конструкторским бюро дается заказ на определенное изделие. Они выставляют его на конкурс, дальше идут стендовые испытания и пр. Потом в итоге одни исчезают, и принимается некая одна модель. Поэтому идея «направленности эволюции», на чем сломано множество копий, обретает на этом месте плоть, на первый взгляд. В эволюционистской картине мира, естественно, заданий никто не дает. Потому что науке категорически противопоказан вопрос «для чего?» ".

Конец цитаты.

Я попробую рассмотреть, а был ли заказчик в процессе появления человека, а если был, то что именно он заказывал. Здесь на схеме (слайд 21) представлено древо видов, которые также, как и наш вид, шли по пути гоминизации, но не дошли до финала. Справа на схеме Homo erectus, человек прямоходящий, который вышел из Африки и развивался в Азии, а затем вымер. В это время в Африке древо гоминид поветвилось, и около 300 тысяч лет назад одна из ветвей вышла из Африки успешно заселила Ближний Восток и южную часть Европы. Это был неандерталец. Сколько ветвей оставалось в Африке, мы не знаем. Среди них были и наши непосредственные предки. Около 60-70 тысяч лет назад из Африки вышел Homo sapiens, который вытеснил все остальные виды. Некоторое время Homo sapiens и неандерталец существовали параллельно.

Чтобы выяснить, были ли заказчик такого направления эволюции, я хочу начать с самого начала: с появления жизни на земле. По современным представлениям (не генетическим), Земля возникла более 4 млрд. лет назад, а жизнь на Земле появилась примерно 3,8 млрд. лет назад (слайд 22). Эта цифра не очень точная, но нам с вами это не важно, а важно только то, что жизнь появилась. Появилась клеточная форма жизни, в виде так называемых прокариотических или безъядерных организмов, из которых потом появились ядерные организмы, которые потом успешно стали многоклеточными, а среди них появились млекопитающие, а среди них – приматы, а из приматов выделились наши предки, и так пока не появились мы и не пришли сюда слушать лекцию.

При этом каждый новый уровень сложности возникает на базе предыдущего. Предыдущий при этом никуда не исчезает и исчезнуть не может. Каждый новый вид должен быть вписан с экосистему, в которой он возникает, должен быть адаптирован к тем процессам, к тем источникам пищи, который в этой экосистеме существуют. А пищу на нашей планете и раньше создавали и сейчас создают бактерии, грибы, растения. И если уничтожить бактерий, то рухнет вся система жизнеобеспечения на планете. Никто другой за них их биосферную работу сделать не сможет. Животные потребляют растения, измельчают их при этом, тем самым помогают круговороту веществ в природе, так как окислить неизмельченные крупные растения и вернуть их компоненты в биосферу гораздо сложнее, грибы и бактерии не справляются. А хищные животные собирают, так сказать, сливки с биосферы – они получают концентрированные ресурсы, которые надо только изловчиться поймать. Попутно они поддерживают эти ресурсы в хорошей спортивной форме, чтобы на зубок попадались. Это в очень упрощенном виде нынешнее распределение экологических функций между разными организмами.

Похожее распределение существовало всегда. Всегда кто-то кого-то ел, возвращая составляющую еду органику в круговорот веществ. И сам являлся едой для кого-то другого. Шла вполне понятная конкуренция – съесть самому и не быть съеденным другими, оставив при этом потомство. Эволюционные изобретения и уловки для решения этой задачи очень разнообразны. Сегодня нас интересует один из вариантов решения, который оказывался актуальным, когда другие, более простые решения, не срабатывали. Это получение преимуществ за счет кооперации усилий и разделения обязанностей. Например, симбиоз. Объединяются организмы, каждый делает что-то полезное, и в определенных условиях у них больше шансов выжить вместе, чем по отдельности. Путем симбиоза из безъядерных (прокариотических) организмов появились более сложные ядерные (эукариоты).

Но есть и другой способ повышения эффективности питания и защиты – это кооперация с себе подобными. Переход от одноклеточных к многоклеточным. Затем, на другом уровне, кооперация многоклеточных с образованием социальных систем, таких как социальные насекомые (пчелы, термиты) или социальные млекопитающие. Вот следующий шаг - объединение простых социальных систем в более сложные, а затем сложных в суперсложные – сделал только человек.  

Я дам очень краткий обзор дальнейшей социальной эволюции, т.к. на первой лекции Кирилла Еськова был вопрос, в чем применимы представления биологической эволюции к социальной. В конце лекции даны ссылки на работы специалистов по этой теме. Полагаю, что здесь должна идти речь не о применимости представлений о биологической эволюции к социальной, а о том, что эволюция и биологических систем, и социальных имеет общие закономерности, свойственные эволюции систем вообще.

Самая простая стадия социальной эволюции человека – это община. Общины бывают эгалитарные, где все равны, или неэгалитарные, где у кого-то ресурсов и власти больше, у кого-то меньше. Численность общины бродячих охотников-собирателей – у культурных антропологов она называется “ЛОКАЛЬНАЯ ГРУППА” - не превышает двухсот человек, а обычно равна 20-50 чел., крайне редко в каких-то очень плодородных районах может достигать 500 человек (в случае если речь идет об оседлых высших охотниках-собирателях или земледельцах). При образе жизни охотников-собирателей плотность населения составляет примерно один человек на 10 кв. км. (по крайне мере у тех, которых успели изучить в XIX-XX вв.) Охота-собирательство – это тот образ жизни, который существовал не только сотни тысяч лет человеческой эволюции, но до этого миллионы лет существовал у обезьян.

Если в социальной системе больше 200 человек, то организация должна быть уже более сложной. Более сложный уровень – это объединение нескольких общин, называемое ВОЖДЕСТВОМ. Объединение происходит  чаше всего через завоевание, при этом одна из общин становится главной, а остальные ей подчиняются. Альтернативой такой системе является эгалитарная система, когда несколько общин объединяются в единый социальный организм, но главная община не выделяется. Еще более сложное общество – это когда образуется система вождеств, или за счет завоевания одного вождества другим, или за счет деления разросшегося вождества. Численность населения СЛОЖНЫХ ВОЖДЕСТВ от 5 до 30 тыс. человек, обычно на этом уровне сложности общество уже перешло к земледелию или скотоводству.

Альтернативой сложному вождеству является ПЛЕМЯ (этот термин имеет несколько значений, одно из них используют для обозначения обществ с определенной структурой). Племенные объединения могут объединять группы, которые уже прошли через стадию вождества, а могут образовываться и сами по себе путем объединения обществ других видов. СУПЕРСЛОЖНОЕ ВОЖДЕСТВО – объединение нескольких сложных вождеств. Полисная организация, которая имеет сложную историю возникновения, возможно, - результат деирархизации сложных вождеств. Дальнейшее усложнение приводит к появлению ГОСУДАРСТВ, которые образуются либо из сложных вождеств, либо из полисных объединений. Из племен государства не образуются, потому что племя не иерархизировано.

Дарвиновский отбор наиболее удачных сочетаний из наследуемых случайных вариаций признаков (здесь признаки – определенные характеристики общин, вождеств и т.п.)  применим и к социальной эволюции, но характер варьирования признаков, сами признаки и способ их наследования там, естественно, другой.

В рассмотренной выше схеме есть маленькое дополнение к теории эволюции в том виде, как ее излагают во многих учебниках: выделение определенных уровней сложности систем.

Светлана Боринская (фото Наташи Четвериковой)
Светлана Боринская (фото Наташи Четвериковой)

То есть мы сейчас рассматривали не любые изменения и направления эволюции, а те, в которых происходило объединение элементов в более сложную систему. В систему другого уровня сложности.

Самое простое – это безъядерные прокариоты, затем появились более сложные одноклеточные ядерные организмы (как система тесно взаимодействующих прокариот), потом многоклеточные организмы (как система взаимодействующих клеток), затем социальные организмы (системы взаимодействующих многоклеточных), в рамках которых возникло человеческое общество, а далее шли этапы социальной эволюции, характерные только для человека.

Такие уровни в эволюционном развитии (слайд 23) были названы Валентином Федоровичем Турчиным метасистемами, а усложнение с переходом на следующий уровень было названо метасистемным переходом. С моей точки зрения, это очень важное дополнение к теории Дарвина во всех ее современных ипостасях.

Если затребовано усложнение, т.е., переход на некоторый другой уровень сложности, то этот переход может появиться одновременно в разных местах и тот, кто преобразовался первым, получает преимущество перед остальными и может их победить в конкурентной борьбе (как это показано на слайде 23 в правой части). Как раз тот тендер, о котором говорил Кирилл Еськов.

Я это все рассказываю к тому, чтобы подчеркнуть, что всякий вид, который появляется на Земле, должен быть адаптирован к условиям, в которых он появился. Например, когда возникли эукариоты, они возникли не в безвоздушном пространстве, а на Земле, населенной прокариотами. Затем возникли многоклеточные, которые должны были приспособиться к жизни среди одноклеточных. Появление социальных организмов произошло в очень сложной среде, включающей существа и системы всех предыдущих уровней.

И, наконец, появился человек, а это произошло в условиях, когда существовали группы других приматов на протяжении миллионов лет. И здесь можно искать тот запрос, который среда предъявила этим приматам (слайд 24). То, что исчезла шерсть, ясное дело, не главное, и прямохождение, хотя и очень полезно, тоже не самый важный принцип. А что было важным?

Реплика из зала. Мышление.

Боринская. А какие преимущества оно дает? Какие функции выполняет мышление?

Реплика из зала. Опыт.

Боринская. Т.е., передача опыта из поколение в поколение. Она есть уже и у обезьян, и человек тоже мог это делать более эффективно. В передаче опыта принципиальным было появление млекопитающих. У них два поколения в обязательном порядке контактируют, так как мать вскармливает детеныша. Это создает основу для негенетической передачи информации из поколения в поколение, т.е. для появления культуры. Этот способ возник гораздо раньше, чем появился человек. Еще недавно считалось, что у животных не может быть культуры, а теперь идут дискуссии о том, как называть обучение от взрослых, которое есть у детенышей обезьян: называть это протокультурой или культурой, и где граница, которая отличает по этому критерию человека от обезьяны.

Итак, мышление позволяет передавать опыт от поколения к поколению, накапливать его. Есть ли еще что-то, для чего пригодилось бы мышление?

Реплика из зала. Коммуникация.

Боринская. А зачем она нужна?

Реплика из зала. Чтобы организоваться с другими людьми, чтобы делать какое-то общее дело.

Боринская. Например, успешно добыть еду или от кого-то защищаться. Стали умнее, чем соседнее стадо, мы быстрее добегаем до бананового дерева и лучше обираем бананы. Можно дальше не усложняться. А все-таки дальнейшее развитие происходило. Какие есть идеи? Почему человек на протяжении миллионов лет становился все умнее, все способнее к коммуникации и все организованнее.

Реплика из зала. Появилась речь, язык.

Боринская. Ну и что, что появилась речь? Дальше усложняться не нужно. Сиди себе и ешь бананы, всех обезьян уже отогнал.

Реплика из зала. Конкуренция.

Боринская. Замечательная идея: но конкуренция не между индивидами внутри группы, а конкуренция самой группы с другими группами, близкими к эволюционирующей по уровню развития, должна была все время двигать человека к поумнению. Есть и другие теории вроде того, что нужно было какую-то косточку разгрызать или что-нибудь откуда-нибудь выковыривать орудиями, но такие запросы одномоментны, они не могут действовать все время. Т. е., если предположить, что запросом среды на поумнение, усиление развития средств коммуникации, было наличие других групп с аналогичными умениями, и выигрывал тот, кто лучше кооперировался, был лучше организован в защите и нападении, то можно объяснить, зачем человеку надо было неуклонно умнеть, развивать речь и навыки коммуникации. А как мы видели на примере со спортсменами или с алкоголиками, если есть запрос, то гены его обеспечивают.

Могу привести интересный пример, как быстро можно развить коммуникацию и социальные взаимодействия. Некоторый косвенный ответ на этот вопрос дают эксперименты, проведенные в Новосибирске по разведению серебристых лис. Их разводили на фермах. У этих зверей очень хороший мех, но сами звери очень агрессивные, их трудно было содержать, поэтому был начат отбор на одомашнивание серебристых лис. Нужно было получить менее агрессивных животных. Это удалось: на расплод отбирали тех животных, которые меньше боялись человека. Их отбирали так: человек приближался к животным, и отмечал, какие лисы меньше его боятся, меньше принимают агрессивные позы, не скалят зубы и т.д. Их и брали на расплод. За двадцать поколений такого отбора удалось получать животных совершенно одомашненных (слайд 25). Появились лисы, которые, как собачки, ластились к человеку, очень тепло к нему относились и очень радовались его появлению. Но кроме этого у них произошли еще какие-какие изменения. У них хвост стал завиваться колечком, тоже как у собачки, опустились уши и они начали тявкать. И еще шерсть у них стала плохая. Хотя по этим признакам отбор не велся.

Глазков. А как шерсть была связана с агрессивностью или изменением среды?

Боринская. Оказалось, что это сопряженные изменения. У этих лис сейчас выявлены еще не все гены, но некоторые гены, которые изменились в результате такого отбора, уже известны. Это гены, контролирующие работу гормонов и регулирующие передачу нервного импульса. Дело в том, что некоторые вещества, работающие в нервной системе при передаче импульса, участвуют и в общем обмене, и в том числе в выработке пигментов. Есть общие звенья путей синтеза веществ, участвующих и в образовании пигментов, и в передаче сигналов. За счет того, что шел отбор по одному признаку, был зацеплен и другой.

Глазков. Это просто случайность или это зависит функциональным образом от поведения?

Боринская. Это особенность структуры обмена веществ. Я могу привести пример, когда антропологи пытались выяснить, отличаются ли больные шизофренией от здоровых, провели кучу измерений и в конце концов выявили один признак: у больных были более темные волосы. Это не значит, что все брюнеты – шизофреники. Дело в том, что при шизофрении меняется обмен вещества, которое называется дофамин, а темный пигмент образуется из того же предшественника, что и дофамин. Поэтому при изменении синтеза дофамина захватываются и какие-то звенья синтеза пигмента.

Глазков. Т.е., в данном случае, с лисами это случайность? Они теоретически могли стать и красивее.

Боринская. Мы оставим это на потом, и я расскажу, зачем вообще все на Земле эволюционирует.

Жили бы бактерии, не менялись, чем им плохо? Почему все не остановилось на каком-то уровне развития? Видимо, есть непрерывный запрос среды. Вот здесь на картинке, которую я взяла из статьи Георгия Александровича Заварзина, интересный аспект устройства природы – круговорот веществ (слайд 26). Биогеохимическая машина планеты. И она, эта машина, контролируется живыми организмами, т.е., на каждом цикле и на любом доступном процессе сидят какие-то виды бактерий, которые этот процесс контролируют. На них сидят более организованные существа и их едят и контролируют их численность, и т.д. Эта система создает запросы на появление новых видов и на создание новых экологических ниш. Я предполагаю, что именно эта система была заказчиком эволюции человека. А эволюция эта протекала в тех условиях, которые тогда существовали. А существовали на тот момент группы животных, высокоразвитых приматов.

И здесь есть еще один важный момент, негенетический – как человек и его цивилизация взаимодействуют с биосферой. Существуют две модели взаимодействия: одна – это то, что цивилизация – это некий спрут, который сидит на биосфере, ее выжирает, и скоро все рухнет. А другая – то, что цивилизация вписана в биосферу, что существуют некоторые механизмы регулирования аппетитов человечества, и существование таких механизмов защищает биосферу - по крайне мере частично - от разрушения человеком, и самого человека от полного подрыва своей биосферной базы. Эта идея проиллюстрирована картинками (слайд 27), которые я взяла из презентации географа Дмитрия Люри. Очень интересны механизмы, которые регулируют деятельность человечества. По мере исчерпания ресурсов человеку приходится менять способы добычи ресурсов, и, соответственно, среду своего существования. И вот тут мы снова можем вернуться к генам.

То, как сам человек меняет среду своего обитания по мере развития цивилизации, отражается в его генах. Две коротких иллюстрации того, что происходило с человеком после того, как он появился. Еще раз напомню, что он появился как охотник-собиратель, это группы, кочующие по определенной территории, вылавливающие там животных и собирающие съедобные растения. Раньше, 15 тысяч лет назад, все люди были охотниками-собирателями. 500 лет назад охотников собирателей остался только один процент, а к концу XX века таких групп осталось очень немного, а все остальные люди перешли к цивилизованному образу жизни: земледелию, скотоводству и другим занятиям. При этом окружающую среду можно разделить на компоненты: природный (климатические условия, ландшафт), биогенный (доступность пищи, наличие инфекций) и антропогенный – это та часть среды, которую человек создал сам.

Рассмотрим примеры генетических изменений, вызванных этими разными факторами.

Адаптация к климатическим факторам. Еще в XIX в. было замечено, что, если есть группы, которые различаются величиной, то более мелкие виды тяготеют к более теплому климату, а более крупные – к холодному, т.к., если тела крупные, то потеря тепла меньше. Это верно и для человека. Антропологи уже давно определили, что средний вес людей в разных климатических и температурных зонах разный (слайд 28). Еще одна закономерность, найденная для – выступающие части тела длиннее там, где тепло, короче там, где холодно (слайд 29). Такие же примеры различий в строении тела можно найти и у людей (слайд 30). Эти различия наследуются, то есть определяются генетически.

Устойчивость к инфекциям. Известно, что в районах, где водится малярия, есть и защитные мутации организма к ним. Интересно, что эти мутации были обнаружены во время корейской войны, когда американским солдатам давали лекарство примахин, которое должно было уберечь их от малярии. Но некоторые солдаты умерли не от малярии, а от самого этого лекарства. Когда провели расследование, выяснилось, что эти солдаты несли мутацию в одном из генов, и происхождением они были из Средиземноморья или из Африки, т.е., из районов, где распространена малярия. Так была открыта одна мутация, потом оказалось, что их несколько. Они возникли независимо, но обеспечивали решение одной и той же задачи – устойчивость к малярии (слайд 31).

Аналогичный пример связан не со средой, а с появлением новой пищи. При одомашнивании животных человек получил доступ к молоку. У всех млекопитающих детеныш во время вскармливания может переваривать молоко, а по окончании этого периода фермент, который расщепляет молочных сахар, исчезает. Но у некоторых людей синтез этого фермента продолжается до взрослого состояния. А если этого фермента нет, то можно выпить молока, но потом будет очень плохо: живот будет болеть, и т.д. Оказалось, что у финнов 100% младенцев усваивает молоко, а из взрослых только  85% имеет этот фермент и может пить молоко, а у 15% взрослых фермента нет и от молока им плохо. А у японцев только 2% взрослого населения может пить молоко без последствий (слайд 32). Мутация произошла в регуляторном участке гена, который кодирует фермент, расщепляющий молочный сахар, и этих мутация несколько: одна из них распространена в Европе, вторая на Ближнем Востоке, третья в Африке (слайд 33). В Азии пока такие мутации не открыты, и население там, в основном, молоко не пьет. Процесс отбора мутаций был тот же самый: был дан заказ от среды, и гены его реализовали.

И последняя иллюстрация того, как может действовать отбор. Здесь (слайд 34) представлены данные об изменении численности населения в Китае в течение последних двух тысяч лет. Китайские императоры проводили перепись населения, не для того, чтобы нам было удобно это исследовать, а с целью налогообложения. Когда эти данные были собраны вместе, оказалось, что каждые 150-300 лет происходили резкие падения численности, вот здесь, например, с 60 млн. до менее чем 20-ти. Такие кризисы происходили не только в Китае, но и в других регионах. После введения современной медицины они стали не столь резкими. Во время кризисов действуют несколько факторов: война, голод и эпидемии. Если это голод или эпидемии, то ясно, что кризисы будут действовать как мощный фактор отбора тех вариантов генов, которые будут защищать людей от эпидемии или делать их более устойчивыми к перебоям с пищей. Периодические колебания численности ускоряют действие отбора и сопровождаются изменением важных для выживания генетических характеристик.

Я хочу поблагодарить тех, дискуссии с кем мне помогли подготовить этот доклад - Николая Янковского, Владимира Спиридонова и Владимира Алешина. Спасибо всем за внимание.

Обсуждение

Долгин. Мы сейчас устроим очень маленькую дискуссию, потому что очень перебрали время, поэтому все остальные вопросы мы соберем и вывесим на сайте и попросим Светлану ответить на них на сайте, а сейчас очень коротко, в режиме блица.

Вопрос из зала. Два вопроса: считаете ли вы, что ваша теория совместима с теорией высшего начала или вы все объясняете без обращения к нему? И второе: с вашей точки зрения, гомо сапиенс может эволюционировать и можно ли просчитать время его существования до того, как он превратится во что-нибудь другое?

Светлана Боринская (фото Наташи Четвериковой)
Светлана Боринская (фото Наташи Четвериковой)

Боринская. Эта теория абсолютно совместима с наличием высшего начала, поскольку высшее начало ни разу не нарушало эти правила.

Долгин. Теория не противоречит, но и не нуждается в этом начале. Правильно я понимаю ваш ответ?

Боринская. Да, совершенно верно. Пока что здесь не было ни одного аргумента, где потребовалось бы стороннее вмешательство. Это была игра по правилам.

Вопрос из зала. А кто придумал правила?

Боринская. На этот вопрос я не смогу сейчас ответить, это за пределами генетики. Насчет эволюции человека: эволюцией считается образование видов – макроэволюция, и микроэволюция – эволюция внутри вида. Отбор все время происходит, как внутри одного вида, так и между ними, просто их существует два вида: движущий и стабилизирующий. На нас с вами, естественно, отбор действует – не все ныне живущие люди оставят потомков. Если среда создаст запрос, с которым мы не сможем справиться в рамках нашей генетической и социокультурной адаптации, то придется тогда эволюционировать в новый вид.

Лев Московкин. Не было сказано ни слова ни про митохондрии, ни про то, что, как мне кажется, является вашим коньком – <неразборчиво> на социальное поле, точно так же как Гельфанд например, ничего не сказал про сплайсинг. В этом и состоит вопрос.

Боринская. О "митохондриальной Еве" и других аспектах изучения генетиками эволюционной истории человека можно прочесть здесь.

Вопрос из зала. Я поддерживаю то, что жалко, что не было сказано про митохондриальную Еву, но вопрос у меня про клавиатуру, из которой природа извлекает процесс эволюции, извлекает аккорды, которые и звучат. Исторический процесс формирования этого генома для меня остался за кадром вашего выступления, и я не знаю, что про это можно сказать. Когда он такой огромный и замечательный, из которого можно было извлекать уже практически все, добавляя к нему только чуть-чуть, в какой период времени он формировался, и это было плавно или скачками?

Боринская. По размеру генома человек от обезьяны не отличается. Геномы всех млекопитающих достаточно близки по составу, есть отличия от более отдаленных родственников, но тогда надо было бы сделать об этом отдельный цикл лекций.

Вопрос из зала. Но где разрывы в эволюции генома? Он менялся по эволюционой лестнице плавно или скачками?

Боринская. Отдельная мутация появляется скачком - одномоментно, в генеративных клетках родителей, и, чтобы выйти на эволюционную арену, она должна попасть к потомку. Если мутация не отсеяна отбором на ранних стадиях развития этого конкретного потомка, то он получает возможность передать ее своим детям. Но с точки зрения эволюции пока ничего еще не произошло – даже если эта мутация сильно меняет какой-то признак, то частота ее все равно ничтожна, одна особь из сотен тысяч или миллионов. Чтобы возник новый вид или хотя бы новый признак, заметный на популяционном уровне (т.е. изменение, которое можно будет увидеть в палеонтологической летописи), частота мутации (и соответствующего признака) должна возрасти. Скорость возрастания частоты определяется, во-первых, числом потомков, которых особь может произвести, во-вторых, интенсивностью отбора, то есть тем, насколько быстро подохнут потомки других особей, этой мутации не имеющие. Допустим, на популяцию напал мор, и численность ее сократилась на порядок. Если носители нашей мутации выживают более успешно, (устойчивы к инфекции, например, или могут переваривать какую-то необычную, недоступную другим пищу, что окажется принципиальным для выживания), то после мора их станет в 10 раз больше, например,  из 1% получится 10%. Они станут заметны на популяционном уровне. Тогда мы сможем сказать "возник новый признак у части особей". Если повторить мор несколько раз, то их частота возрастет еще больше, или они даже вытеснят всех не имеющих мутации. Тогда мы сможем сказать "признак изменился у всех". Эта последовательность событий не похожа на скачок. То есть это такой скачок, который включает несколько этапов. А если учесть, что мор не каждый эволюционный день бывает, и что большинство признаков определяется не одной мутацией, а многими (особенно когда речь идет о полезных признаках, с вредными проще, ломать – не строить, испортить дело можно и одной мутацией), то "скачки", можно сказать, становятся такими плавными и, при мелкомасштабном рассмотрении, ненаправленными шагами по эволюционному пространству. Это пространство – не лестница, лестница возникает при рассмотрении только одного направления многомерного пространства эволюционных возможностей, и по ней карабкаются только те виды, которым не удалось втиснуться в возможности адаптации на предыдущих ступеньках.

Это отдельный вопрос, я попыталась здесь коротко ответить. Я думаю, что резкость скачков зависит от масштаба рассмотрения вопроса – что считать резким.

Вопрос из зала. Два вопроса: почему мир ДНК оказался более эффективным, чем РНК, и почему эволюция ограничилась двумя нитями сначала РНК, потом ДНК и не перешла на тройную, четверную, и т.д., полинить. Это первый вопрос. А второй: о том, что было в первой лекции, когда была выдан тип заданий на то, что мы сейчас называем человеком, были исходные модели, в том числе, и орангутана. И модель орангутана проиграла конкурентную борьбу той модели, что существует сегодня. А встретиться они должны были, судя по всему, сколько-то десятков тысяч лет назад. До какой стадии дошла модель орангутана и что она из себя представляла в момент своего уничтожения?

Боринская. Спасибо вам за очень интересные вопросы. Первая половина вопроса была к Гельфанду, а вторая – к Еськову.

Долгин. Мы вот-вот повесим возможность задавать вопросы Кириллу Еськову, так что все будет.

Вопрос из зала. Добрый вечер. Не секрет, что мир долго верил в существование множества богов. И долго религия говорила, что человек произошел, скажем, от Адама и Евы, а наука – теория Дарвина и т.д. - утверждала что от обезьяны. И сейчас появилась теория на уровень выше о том, что религия и наука – это все одно общее, теория энергетики и т.д. Как генетика может объяснить этот замысел? Потому что сейчас говорится, что все было создано по какому-то замыслу, и одновременно это наука.

Долгин. Все-таки не надо путать науку с не наукой.

Боринская. Спасибо за очень важный вопрос. Несколько лет назад в одном из ведущих журналов, по-моему, “Nature” или “ Science” была заметка, которая называлась “Ген религиозности”. Но это нужно воспринимать скорее как шутку:). Религия в генах не записана. Религия отражает особенности нашего мышления, это колыбель нашего мышления, а наука существует намного меньше времени, чем религия. И наше мышление, особенно массовое мышление, имеет много особенностей, которые существуют давным-давно. И никакого противоречия в том, что у людей существуют разные картины мира, нет. Одни воспринимают мир таким способом и требуют доказательств, а другие – другим способом и хотят верить без доказательств, либо система доказательств у них построена совершенно по-другому. Для того, чтобы исследовать соотношение разных картин мира, у нас есть очень интересный, проект, который рассматривает географическое распределение древних мифов, историю их расселения, и очень интересно сопоставление истории распространения мифов с миграциями народов. Оказывается, что определенные сюжеты в мифах существуют более 15 тысяч лет, а некоторые, видимо, более 30 тысяч лет. Возможно, эти сюжеты вышли из Африки, а это произошло около 70 лет назад. Так что некоторые мифологемы очень устойчивы и, видимо, это связано с закономерностями социальной эволюции и некоторыми особенностями мышления человека.

Вопрос из зала. То есть, генетика является определенной картиной мира, так же, как религия, и т.д.?

Боринская. Наука – это принципиально другой подход к познанию устройства мира, возникший относительно недавно. Естественные науки, о гуманитарных я сказать не могу, в своем восприятии мира и построении своих тезисов отличаются от религиозных доктрин. Научное исследование не должно иметь логических противоречий. Ученые – это команда людей, которые играют по определенным правилам. Они требуют доказательств не чудесами, а экспериментальными исследованиями. От религиозных трактатов логическая непротиворечивость или экспериментальные подтверждения предложенных откровений не требуются.

Способность к логическим рассуждениям не является общераспространенной. Школьный аттестат ее не гарантирует. Ее не гарантирует даже диплом о высшем образовании. Если вы не различаете логически противоречивые и непротиворечивые суждения, то для вас нет разницы между наукой и не-наукой.

Люди верят в то, что им удобно, что соответствует их картине мира (которая может быть логичной в одних частях, обычно в области практического опыта индивида, и совершенно нелогичной в других). И они воспринимают на веру утверждения журналистов, потому что броско сказано. Тогда наука, эзотерика, гадания, предсказания астрологов, религия  – все в один ряд. И у них никаких сомнений не возникает, что что-то там чему-то противоречит. Но у этих картин мира совершенно разные функции, и смешивать их бессмысленно.

Кстати, боги прошлого давали очень полезные рекомендации – когда сеять, когда урожай собирать, когда воевать, какие экологические стратегии осуществлять. Собственно, те боги, которые давали неполезные рекомендации, не могли обеспечить выживание своих адептов и вместе с ними исчезли.

Сейчас технические возможности человечества возросли настолько, что принимать решения о налоговой политике, о введении генотерапии или об экологических стратегиях, которые будут иметь глобальные последствия, на основе предсказаний оракула невозможно. Надо обладать профессиональными знаниями. Решения, требующие научных знаний, не могут подменяться религиозными предписаниями. А вера не нуждается в подкреплении научными знаниями, иначе это не вера. Наука и религия – это разные сферы человеческой деятельности.

Это никак не мешает некоторым ученым, в том числе и генетикам, быть верующими людьми. Например, когда Жак Моно открыл схему регуляции активности бактериального оперона, он решил, что это доказательство бытия Божьего, потому что как же иначе она получилась бы такая замечательная и стройная. Это была просто его личная точка зрения, что никак не мешало ему делать высококлассные работы в области молекулярной биологии.

Долгин. Но при этом не надо воспринимать молекулярно-биологическую картину мира как рядоположенную религиозной. Они в совершенно разных плоскостях.

Вопрос из зала. Нет, это не так. Есть общие точки.

Долгин. Нет общих точек – они отвечают на разные вопросы. Но есть подходы внутри религиозных систем, которые не мешают заниматься наукой, а есть мешающие этому.

Полит.ру http://www.polit.ru/lectures/2008/05/23/geny.html



Обсуждение

Сообщение от: Влад, Время: 2012-07-10 22:46:28
Замечательная лекция, зажусь читать. Вам бы нужно популяризировать ресурс, он очень хорошо. Сделайте кпинки Вконтакте и фэйсбук хотя бы...
Сообщение от: Влад, Время: 2012-07-10 22:47:57
ОЧЕНЬ не хватает кнопки "Распечатать", болшой текст приличные люди читают с бумаги. И да у берите же уже наконец этот код!
Сообщение от: Александр, Время: 2013-11-13 01:03:15
Качественная лекция.Светлана Александровна очень Вам благодарен.
Сообщение от: Андрей, Время: 2016-01-06 13:38:17
отличная лекция, короткая, к сожалению, но изложение материала шикарное ! Хотелось бы больше узнать, касательно того, почему эволюционно не прижилась РНК и соответсвенно почему двуспиральная ДНК в дальнейшем не начала превращаться в полицепочную ! Вопрос действительно интересный.
оставить свой комментарий