Митохондрия - органоид цитоплазмы животных и растительных клеток в виде нитевидных или гранулярных образований. Состоит из белка, липидов, РНК и ДНК. Основная функция митохондрии - выработка энергии. Митохондрии играют ключевую роль в окислительном фосфорилировании, аэробном метаболизме глюкозы и жирных кислот, сигнальном пути кальция и апоптозе клеток. Митохондрии наследуются по материнской линии и содержат в себе митохондриальную ДНК (мтДНК), состоящую у человека из 16568 пар оснований. Такая короткая нуклеотидная последовательность мтДНК кодирует лишь незначительную часть всех белков и РНК, содержащихся в митохондрии.

Ранее считалось, что митохондрии были приобретены предшественниками эукариот в процессе эволюции (под митохондриями подразумевали предков прокариот - организмов, не обладающих, в отличие от эукариот, оформленным клеточным ядром. Генетический материал в виде кольцевой цепи ДНК лежит у них свободно в нуклеоиде и не образует настоящих хромосом.). Однако факт кодирования большинства митохондриальных белков и РНК генами ядерной ДНК поставило это предположение под сомнение.

Мутации в ДНК митохондрий возникают чаще и легче, чем в ДНК ядра клетки, потому что в митохондриях нет механизма исправления мутаций, который есть в ядре: они не защищены гистонами - белками с щелочными свойствами, которые входят в ядра клеток эукариот в состав комплексов с ДНК (хроматин, нуклеосомы). Гистоны участвуют в поддержании и изменении структуры хромосом на разных стадиях клеточного цикла, в регуляции активности генов.