Сообщения о генетических корнях болезней связаны с теорией эволюции

Алексей Тимошенко

Обнаружена генетическая основа редкой врожденной формы дистрофии - ослабления мышц. Эта новость не заслуживала бы пристального внимания, если бы не одна деталь - мутация, которая приводит к невозможности самостоятельно питаться и даже дышать, происходит в том участке ДНК, который рассматривался ранее и как «ген шизофрении». А еще раньше было показано, что тот же ген влияет на рост клеток эпидермиса - верхнего слоя кожи.

Согласно сообщению университета Лидса в Великобритании, мутация затрагивает ген, который обеспечивает нормальную работу стволовых клеток мышц. Этот ген кодирует некоторый белок, без которого не вызревают стволовые клетки мускулатуры, что приводит к закономерному эффекту - мышцы становится некому восстанавливать. На место погибших мышечных клеток не приходят новые, и в итоге больной обречен на инвалидность. Причем в тяжелой форме: отказывает диафрагма и пищевод, дышать можно только при помощи искусственной вентиляции легких, а есть только через специальную трубку - глотать и то не получается! 

Специалисты по медицинской генетике обследовали семью, в которой сразу несколько человек больны наследственной дистрофией. Благодаря современным технологиям ученые смогли найти в генах маленький дефект. Такие открытия сейчас случаются чуть ли не каждый день - в прессе легко найти сотни сообщений про обнаружение генов разных заболеваний. Сбой вот тут приводит к раку легких, сбой вот там - к врожденной слепоте, ну а такой-то вариант гена в принципе нормален, но риск инфаркта вырастает в разы; желающие уже могут заказать специальный тест, который с некоторой (и иногда довольно низкой) степенью достоверности покажет ваши шансы на здоровую старость. 

Но за всеми этими «генами, которые кодируют белки, которые ...» кроется нечто большее, чем просто специфическая деталь молекулярной механики. Все это  - целые главы из истории жизни на земле. Истории, которая охватывает примерно три миллиарда лет эволюции. Если мы заглянем в прошлое, столь далекое, что от него и окаменелостей почти не осталось, то сможем увидеть картину жизни целиком и понять, что стоит за генами и болезнями.

Три миллиарда лет жизнь на эемле была одноклеточной. А многоклеточным наземным четвероногим - всего-то миллионов четыреста. Человеку как биологическому виду - ну тысяч сорок. Оценка  вполне умеренная - в ту эпоху наши кроманьонские предки уже определились как вид, хотя до оканчательного решения неандертальского вопроса было еще далеко. 

А эволюция генов началась намного раньше. И успела в основном закончиться еще до появления многоклеточных. Сегодня мы пользуемся молекулами, большая часть которых досталась нам даже не от динозавров, а от бактерий.  И это справедливо даже для таких специфических белков, как родопсин, светочувствительный пигмент в сетчатке. У бактерий, разумеется, глаз не было, а предшественник родопсина - был! Он им помогал двигаться в сторону света. Те одноклеточные, которые обзавелись ядром и перешли из прокариот в эукариоты, вовсе не начали жизнь с нуля, они использовали оставшиеся от прошлых видов готовые гены, которые редко в точности походили к новым условиям.

Миоцит, нейрон, дендритная клетка иммунной системы (это те клетки, за которые в 2011 году дали Нобелевскую премию, причем посмертно) - каждая из них появилась в результате длинной цепи переделок в бактериальных клетках. Причем цепи, построенной вслепую, без всякого проекта, из которого исполнители могли бы узнать, какова конечная цель изменений. Конечной цели не было и нет. Гены и кодируемые ими белки, каскады биохимических реакций - все каждый раз слегка дорабатывалось для адаптации к новым условиям, но ничего не делалось с нуля.

Какие-то гены из игры выбывали - они сохранялись как последовательность нуклеотидных пар ДНК, но переставали использоваться. Иногда к этому заброшенному материалу возвращались, иногда нет; эволюция подбирала каждый раз лучший вариант не из того, что вообще возможно, а из того, что было «на складе». В итоге рождалось нагромождение разнообразных деталей, часть которых использовалась сразу в нескольких местах с разными целями, как если бы механик в одном месте проложил пучок электрических проводов для питания лампочки, а другим пучком привязал бы лампочку к креплению. Провод, болт, кусок трубы, металлический угол - каждый, кто в детстве играл с конструктором, знает, что эти детали можно применить так, а можно этак. 

Белок mEGF, кодируемый одноименным геном - это один из многочисленных способов передать какое-то сообщение другим клеткам. Буквы EGF означают «эпидермальный фактор роста», но не стоит обольщаться - способность данного белка ускорять рост клеток эпидермиса вовсе не обязательно его основная функция, просто именно ее открыли в первую очередь.  Молекулярная биология - это не список генов с указанием их «сфер влияния» и не сборник инструкций по сборке разных геномов. Нет. Молекулярная биология описывает уникальную историю каждого фрагмента генетического кода. Ее задача - восстановить историю жизни как таковой, миллиарды лет развивавшейся без плана, без цели, без замысла. Я понимаю, почему среди биологов максимальный (по сравнению с другими науками) процент атеистов - у них есть невероятной красоты теория, показывающая, как разумная жизнь может возникнуть из простых молекул. А наглядные доказательства этой теории заключены в нас самих, в наших же телах. 

PS: Написанное выше было бы нескромно приписать целиком себе. То, что вы прочли, написано под влиянием даже не столько моего биофизического образования, сколько нескольких книг, где идея глубинной связи эволюционной теории с генетикой разъясняется куда как подробнее. Эти книги - «Эгоистичный ген» Ричарда Докинза, «Внутренняя рыба» Нила Шубина и «Геном» Мэтта Ридли. Все они изданы на русском языке, причем как минимум частично доступны и через интернет (главы «Генома» и «Рыбы», например, легально выложены на elementy.ru).