- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Еврейская евгеника
В семье ортодоксальных евреев из Иерусалима рождаются странноватые мальчики. Они могут одеваться, есть, могут доехать из точки А в точку Б, но не могут читать и писать, и в остальном производят впечатление людей с ограничениями интеллекта (IQ примерно 35).
Уже 20 лет назад врачи поняли причину. В семье есть бабушка, мать троих слабоумных мальчиков (и нескольких нормальных детей). У нее дефектна одна из двух Х-хромосом. Для женского организма это не проблема, потому что у женщин две Х-хромосомы — одна от матери, одна от отца; а вот у мальчиков только одна Х-хромосома, и если она плохая — человек болен.
Бабушка передала дефектную Х-хромосому своим двум дочерям (им не повезло: вероятность — 50%). У одной из них родился слабоумный сын. Вторая, по имени К., очень боялась тоже родить такого мальчика. Более того, им как носителям плохих генов было трудно выйти замуж — в общине знали о наследственной болезни, и мало кто хотел рисковать.
Бабка, будучи матриархом и главой семьи, пришла в больницу Шааре-Зедек и стала выяснять, до чего дошла наука за 20 лет — с тех пор, как ей самой предлагали лишь определять пол ребенка в ее утробе и абортировать всех мальчиков. Это было неприемлемо по соображениям религии.
Доктор Леви-Лахад предложила ей метод, которым пользуются тысячи людей во всем мире. Мы писали об этом в сентябрьском номере журнала «Сноб»: можно затеять несколько эмбрионов «в пробирке», взять у них клетки на анализ и подсадить женщине только детей с «хорошими» генами.
Беда в том, что никто не знал, какой анализ делать. Панель тестов на все известные науке гены слабоумия стоила тысячи евро — и не дала никаких результатов. Ген, который преследовал семью К., был неизвестен науке.
И тогда врачи приняли решение, которое знаменует наступление новой эры. Ученые из Университета Вашингтона (США) полностью расшифровали генетический код на нехорошей Х-хромосоме К. (для этого израильские врачи просто послали в Вашингтон кровь ее слабоумных братьев; об этом исследовании рассказывает свежий номер Science.
Расшифровка дала врачам около 150 миллионов букв генетического кода; компьютер быстро нашел ошибку — конкретную «букву», мутацию, вредившую развитию мозга. Сделать тест для эмбрионов, когда известна плохая «буква», — дело техники.
Так К. получила возможность выбирать своих эмбрионов; первым делом врачи помогли ей зачать девочку-неносителя. Позже К. зачала и мальчика — отдав ему свою здоровую хромосому.
Мы входим в эпоху, когда пациенты, обычные люди, сами инициируют научные исследования своих болезней. При этом, естественно, возникают этические вопросы, но я считаю, что как врач, давший клятву Гиппократа, я должна служить своим пациентам и выполнять их желания.