Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Библиотека » Мальчик, которого спасла геномика

Мальчик, которого спасла геномика

Дата: 2011-02-06 / Обсуждение [0]

Илья Колмановский:

Ник Волькер из Висконсина родился в 2004 году и заболел, когда ему исполнилось два года. Мальчик не мог переваривать никакую пищу, быстро худел — оказалось, что его кишечник буквально изрешечен свищами, отверстиями, которые неизвестно откуда взялись. Он перенес 100 хирургических операций, но ничего не помогало: к шести годам ребенок не имел ни диагноза, ни шансов выжить.

Ник Волькер

Тогда ученые из Медицинского колледжа штата Висконсин поступили просто, как сделал бы на их месте доктор Хаус (кажется, правда, такой серии еще не было? надо сделать!): заказали полную расшифровку генома Ника. Эта процедура занимает неделю и стоит около 40 тысяч долларов; в США есть десятки лабораторий, оборудованных для этой задачи. Миллиарды «букв» его генома прошерстили при помощи компьютерной программы в поисках мутаций. Нашли мутацию — она оказалась известна врачам: встречается у людей с болезнями костного мозга. Это дало подсказку; нашли донора, сделали пересадку — и мальчик выздоровел.

Для того чтобы оценить масштаб этого прорыва, нужно отмотать киноленту назад и увидеть, как за восемь лет до рождения Ника, в 1996 году, был расшифрован первый геном — это был очень маленький геном одной бактерии, «всего» из 1,8 миллиона букв. Процедура заняла четыре месяца.

Через четыре года, в июне 2000-го Билл Клинтон и Тони Блэр заявили об успехе программы «Геном Человека». 15 и 16 февраля 2001 года вышли первые публикации (соответственно, в Science и в Nature). Геном конкретного землянина был расшифрован за 15 лет усилиями шести стран, с бюджетом 6 миллиардов долларов. На самом деле работа была завершена лишь на 90%, окончательный результат пришлось ждать еще два года. А если совсем честно, то это была лишь половинка генома, потому что у человека все гены присутствуют в виде двух несколько отличающихся копий (от отца и от матери); полный же, диплоидный код — 6 миллиардов «букв» — был расшифрован и вовсе к 2007 году.

И дело не в том, что за считаные годы технология скакнула в миллионы раз, став такой дешевой и быстрой (еще раз повторю: сегодня это неделя работы и 40 тысяч долларов). Дело в том, как эти достижения постоянно усложняют нашу картину мира, каждый год, даже каждую неделю дополняя ее и перекраивая.

И если еще три года назад, поднатужившись, люди доделали один геном, то на этой неделе — первый результат программы «1000 геномов», в которой уже приняли участие сотни добровольцев (а цель — несколько тысяч). В Nature опубликовано сообщение о том, как, сравнивая несколько сотен геномов, ученые смогли найти своего рода священный Грааль медицинской генетики — ген шизофрении. Оказалось, что в геноме есть конкретный участок, где у больных людей с 14-кратной вероятностью обнаруживаются некие нехорошие повторы нормальных генов. Как известно, отец ДНК Джеймс Уотсон неоднократно повторял, что это его главная мечта — дожить до этого открытия. Дело в том, что этот диагноз у его сына Руфуса, и он неоднократно говорил, что абортировал бы такого младенца, если бы можно было сделать анализ (я говорил с Руфусом на этой неделе и в очередной раз убедился, что он совершенно доброжелательный, разумный человек; в частности сообщил мне, что отец путешествует, так что интервью не получится).

И вот, выходит, у нас есть этот ген в руках; надеюсь, его будут использовать для терапии, а не для выбраковки. По крайней мере так же рассуждает автор открытия. «Вероятно, это самая лучшая мишень для лекарств от шизофрении, которая когда-либо имелась у медицинской науки», — сказал автор исследования Джонатан Себат из Калифорнийского университета.

Темпы научного прогресса в этой области не просто ускоряются — они растут с умопомрачительной стремительностью. И поэтому я уверен: если на десятом году геномика вылечила шестилетнего Ника Волькера, то на двадцатом мы все будем носить флешку на шнурке на шее, чтобы скорая помощь могла быстро прочитать информацию и принять правильное решение, соответствующее конкретному коду.



Источник: Сноб




Обсуждение
оставить свой комментарий