Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Библиотека » Оконченный анализ

Оконченный анализ

Дата: 2010-06-09 / Обсуждение [0]

Одна из статей гарвардского онколога Стейси Грей начинается с признания. «Рак ходит за моей семьей по пятам. Он был у моих бабушки и матери,—пишет исследовательница.—Я всегда думала, коснется ли болезнь меня. И вот наконец нашла способ узнать это—сделала генетический анализ». К воспоминаниям самой Грей эти строчки на самом деле не имеют никакого отношения. Это выдержка из рекламы биотехнологической компании Myriad Genetics. В 2002 году ролик могли увидеть жители Денвера и Атланты. Грей цитировала клип, чтобы потом обрушиться на компанию с критикой.

Грей не дает покоя пропаганда медицинских генетических тестов. Исследовательница уверена: их эффективность еще надо доказать. Отчасти это признают и сами компании, что, впрочем, не мешает им активно предлагать такие услуги любому желающему. Свою критическую статью Грей опубликовала семь лет назад, и с тех пор генетические анализы стали куда более популярными. Но и противников у них тоже стало больше.

Теперь на стороне Грей авторы серьезных исследований, которые доказывают, что ДНК-тест не всегда позволяет эффективно оценить предрасположенность человека к различным заболеваниям. К их доводам прислушиваются и чиновники. В мае руководители трех крупных американских фирм получили письмо из Конгресса США. Там развернули масштабное расследование их деятельности. Конгрессмены требуют предоставить им служебные документы, к которым сами компании никого бы и близко не подпустили. То, чем эти фирмы занимаются, называется Consumer Genetics—потребительской генетикой. Это определение придумали много лет назад, но по-настоящему потребительскими такие тесты стали совсем недавно. И как только все их заметили, начались проблемы—для продавцов генетических услуг наступили тяжелые времена.

 

ИЗОБРЕТЕНИЕ ГОДА

В 2008 году журнал Time в очередной раз выбрал изобретение года. Оно выглядело очень просто. На фотографии была изображена небольшая картонная коробка с пластиковой пробиркой внутри. Это набор для генетического тестирования компании 23andMe—одного из фигурантов недавно начавшегося расследования.

Заказать набор можно через интернет. Все, что требуется от покупателя,—плюнуть в пробирку и отправить образец слюны по почте. Результат анализа будет готов через пару недель—клиент получит на почту список болезней, к которым он предрасположен.

В основе тестов—большое количество научных работ, связывающих вероятность заболевания с наличием неблагоприятных генов. В свое время один такой ген изрядно напугал человека, благодаря которому эти анализы вообще стали возможны. Речь о нобелевском лауреате Джеймсе Уотсоне. Его геном был расшифрован в 2007 году. Ученый, положивший начало современным исследованиям ДНК, сделал свои гены достоянием общественности—все, кроме одного.

Уотсон попросил исключить из анализа совсем небольшой участок ДНК—apoE. Он определяет склонность к возникновению болезни Альцгеймера. Симптомы этого заболевания очень простые: медленно и неотвратимо наступающее слабоумие. Вскоре после потери рассудка наступает смерть. Узнать свое будущее ученому не захотелось.

Сейчас за каких-то 2000 рублей каждый может почувствовать себя на месте нобелевского лауреата и сделать свой собственный выбор. Генетические тесты на предрасположенность к болезни Альцгеймера доступны всем желающим.

 

ГОРА ТУЖИЛАСЬ-ТУЖИЛАСЬ

Моника Бретелер из роттердамского медицинского центра Эразма потратила много времени, чтобы сделать такие тесты более точными. Она проанализировала геномы тысяч людей с болезнью Альцгеймера и обнаружила два новых генетических признака склонности к этому заболеванию. Этими результатами наверняка заинтересовались бы биотехнологические компании, но Бретелер все испортила—она решила испытать свою находку в деле. Исследовательница сравнила свой метод выявления риска болезни с тем, что сейчас используют врачи. Обычно прогноз дается на основании очень простых данных—например, возраста и пола пациента. Кроме того, медики обычно обращают внимание на один ген—тот самый apoE, так напугавший Джеймса Уотсона.

Оказалось, что новый метод Бретелер не способен сделать предсказания даже немного точнее. «Результаты не имеют клинического применения»,—сухо написала она в своей статье. А в телефонном разговоре Бретелер выражений не подбирала. «В большинстве случаев знание своего генетического статуса ничего нового не дает,—заявила она Newsweek.—В области таких предсказаний наши возможности пока еще на уровне каменного века».

В своих выводах она не одинока. В марте ученые из американского национального Института рака опубликовали очень похожее исследование. Они сравнили два метода предсказания риска инфаркта—старомодный (принимающий во внимание кровяное давление, вес и уровень холестерина в крови) и генетический. И в этом случае все оказалось совсем не гладко. Анализ ДНК не позволял сделать прогноз более точным.

В скептиков превращаются даже бывшие энтузиасты. Среди них молекулярный биолог Дэвид Альтшулер. В свое время он руководил крупнейшим проектом по определению неблагоприятных для здоровья вариантов генов—HapMap. А недавно в беседе с корреспондентом Newsweek ученый признался, что считает заявления об эффективности генетических тестов «большим преувеличением».

Впрочем, проблемы с прогнозами были у врачей и раньше. «Знаете, какой процент диагностических методов в истории медицины выдерживал проверку временем?—говорит ученый.—Просто ничтожный». С Альтшулером согласен известный биолог из Университетского колледжа Лондона Стив Джонс. «Гора тужилась-тужилась и родила мышь»,—отозвался он в недавней статье о практических результатах работы медицинских генетиков.

В генетических тестах разочаровались не только в исследовательских институтах. В прошлом году эксперты американской программы медицинского страхования Medicare признали неэффективным классический ДНК-тест—анализ на переносимость противотромбозного препарата варфарин. По их статистике, генетическая информация пациента не слишком помогает врачам подбирать безопасную дозировку лекарства. Последствия экспертизы были предсказуемы—теперь Medicare не возмещает затраты на такие анализы.

 

РАЗБОР ПРОГНОЗОВ

Генетическими тестами заинтересовался и Конгресс США. Деятельность трех крупнейших биотехнологических компаний—23andMe, Navigenics и Pathway Genomics—теперь будет расследовать специальная комиссия. «Одной из причин разбирательства стало то, что генетические анализы критиковали ученые»,—рассказывает Newsweek конгрессмен Барт Ступак—один из инициаторов расследования.

У Ступака в таких делах богатый опыт. Он возглавляет специальный подкомитет Конгресса по надзору. Сейчас он занят еще одним разбирательством—изучает ситуацию с разливом нефти в Мексиканском заливе, допущенным британской нефтяной компанией BP. Конгрессмен и трое его коллег подписали письма, которые в мае получило руководство биотехнологических компаний. Пока чиновники только просят предоставить информацию. «Если они откажутся от сотрудничества, у нас есть законные инструменты для того, чтобы получить бумаги»,—говорит Ступак.

Есть еще одна причина, спровоцировавшая Конгресс. «Все началось после того, как Pathway Genomics объявила о своих намерениях расширить рынок сбыта,—рассказывает Newsweek Эстер Дайсон, член совета директоров 23andMe.—Они планировали розничную продажу своих наборов в аптеках». Сама Дайсон—энтузиаст генетических исследований. «Я даже не помню, когда у меня началось это увлечение,—говорит бизнес-леди.—Я всегда была большой поклонницей идеи о всеобщей доступности информации, в том числе генетической». Дайсон—одна из добровольных участников проекта Personal Genome. В ближайшее время ее геном будет расшифрован и станет объектом нескольких биологических исследований.

Дайсон критику скептиков признает только отчасти. «Сами методы тестирования работают прекрасно,—утверждает она.—Есть некоторые проблемы с интерпретацией результатов. Но существует только один способ сделать прогнозы точнее—продолжать собирать и обрабатывать информацию». Не факт, что у биотехнологических компаний будет такая возможность. «Если наша экспертиза даст неудовлетворительный результат, последуют санкции,—предупреждает Ступак.—Это могут быть как требования внести изменения в продукты, так и полный их запрет».

АНТОН СТЕПНОВ, ШЭРОН БЭГЛИ



Источник: Русский Ньюсуик




Обсуждение
оставить свой комментарий