
- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Жизнь без боли
Чувствительность к боли можно программировать генетически. Две независимые работы показали, что различные мутации одного и того же гена могут привести как к полной потере болевых ощущений, так и к гипертрофированному ощущению боли.
Ученые из отделений медицинской генетики и клинической биохимии кембриджского Института медицинских исследований, а также их коллеги занялись исследованием мутации, которая позволяет человеку не чувствовать боли.
Как сообщает Nature@com, исследование началось после того, как ученые Пакистана обнаружили несколько семей, в каждой из которых были дети, вообще не чувствовавшие боли. Возраст детей колебался от 4 до 14 лет. Дети имели повреждения губ, требующие пластической операции, двое из них потеряли треть языков. Переломы в костях диагностировались на поздних сроках, поэтому некоторые из них прихрамывают.
Один ребенок использовал свою редкую способность для уличных представлений, протыкая себя ножами и шагая по горящим углям. Он умер раньше, чем началось исследование, спрыгнув с крыши дома в день 14-летия.
При этом, по свидетельствам ученых, в остальном нервная система детей функционировала отлично – они чувствовали изменения температур или, скажем, прикосновения.
Генетические исследования выявили мутацию гена SCN9A, кодирующего специфический натриевый канал. Без формирования этого канала нервы не проводят в мозг сигнал о боли.
Более того, другая группа исследователей (из лондонского Университетского колледжа) обнаружила противоположную мутацию, которая заставляет людей сильнее чувствовать боль и вызывает соответствующее нервное расстройство, сопровождающееся пароксизмами сильной боли. Это исследование опубликовано в журнале Neuron. Возможно, исследование откроет ученым новый способ создания болеутоляющих лекарств. Электронный текст статьи в 444 выпуске журнала Nature можно найти здесь.
По совокупности обоих исследований можно окончательно считать установленным, что именно ген SCN9A и кодируемые им белки особых натриевых каналов работают основными «переключателями боли» в организме.
А еще не так давно, в начале ХХ века, когда в поле зрения медиков попал первый пациент с нечувствительностью к боли, считалось, что причина аномалии – нарушения в головном мозге.
Надо отметить, что такие мутации, возможно, известны в истории весьма давно. Есть предположение, что именно такая мутация была у знаменитого Муция Сцеволы. Согласно преданию, юноша Гай Муций должен был, пробравшись в лагерь этрусков, убить царя Порсену. Однако попытка не удалась, и лазутчика схватили. Порсена угрожал ему жестокими пытками и требовал выдать сообщников. Желая показать, как мало он и его товарищи боятся боли и смерти, Муций сам опустил правую руку в огонь и не издал ни единого звука, пока тлела рука. Возможно, предание о Муции возникло как объяснение прозвища Сцевола (Левша), закрепившееся за ветвью рода Муциев.
