Сколиоз вызывает «мусор»

Медикам удалось распознать ген, который отвечает за развитие сколиоза. Точнее, это даже не сам ген, а расположенный рядом с ним участок «мусорной» ДНК. Именно его мутация приводит к тому, что совершенно нормальный ген начинает работать «вполсилы».

Американской коллаборации медиков удалось выявить ген, который отвечает за появление сколиоза у человека. Ученые давно догадывались о наследственной причине этого заболевания, но установить, какой именно ген ответствен за врожденное искривление позвоночника установить не удавалось.

Оказалось, что во всем повинен ген CHD7. Именно его удалось связать с идиопатическим сколиозом – самой распространенной формой заболевания, не имеющей внешних причин и обычно проявляющейся во время бурного роста в юности.

К этому открытию ученых подтолкнуло исследование другого, гораздо более редкого заболевания – синдрома, именуемого в медицинской литературе CHARGE. Он возникает при отсутствии или серьезном повреждении гена CНD7. В результате этого синдрома развивается глухота, умственная отсталость, дефекты сердечно-сосудистой и мочеполовой систем. Рожденные с этим синдромом дети очень часто умирают во младенчестве.

При синдроме CHARGE помимо всего прочего развивается и сильнейший сколиоз. И ученые предположили, что меньшие повреждения гена просто вызывают сколиоз без других патологических последствий.

Тщательное изучение больных идиопатическим сколиозом показало правоту ученых.

Исследователи во главе с Кэрол Вайз (Даллас, США) изучили данные о 52 семьях, в которых сколиоз проявился как минимум у двух человек. Среднее искривление позвоночника у пациентов достигало 40 градусов, а других заболеваний типа синдрома Марфана или церебрального паралича не было. Ученые проанализировали около 6 миллиардов «букв» генетического кода. Оказалось, что у страдающих сколиозом очень часто встречались дефекты в так называемой мусорной, то есть некодирующей области гена (не отвечающей за синтез белка).

По мнению ученых, эта специфическая мутация меняет структуру связи гена с молекулой, «включающей» его. В итоге CНD7 «включается» реже, что, в свою очередь, уменьшает количество продуцируемого геном белка.

Несмотря на то что доказанной является только связь гена CНD7 с заболеванием, медики полагают, что на самом деле оно вызывается комбинированным действием нескольких генов. Каких – ещё предстоит выяснить.

В группу специалистов, работавших над проблемой, входили ученые из штатов Техас, Айова и Нью-Джерси. Результаты их работы опубликованы в майском выпуске American Journal of Human Genetics.