Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Библиотека » Дешифровщики генного паззла

Дешифровщики генного паззла

Дата: 2014-09-03 / Обсуждение [0]

 «Эксперт» №36 (913) 01 сен 2014, 00:00

Генотип конкретного человека не меняется. Составление генетического паспорта может еще в детском возрасте выявить вероятные патологии. Причем для таких исследований достаточно мазка крови или даже одного плевка в пробирку. Российская компания «Генотек», созданная в 2010 году выпускниками МГУ — математиками Артемом Елмуратовым и Кириллом Петренкои биологом Валерием Ильинским, была одной из первых на развивающемся российском «генетическом» рынке. Работает «Генотек» не только с физлицами, но и с крупными фармкомпаниями. За два с половиной года со старта продаж компания уже довела их объем до 1 млн долларов в год.

Дело рук генетиков

Генетика с переменным успехом развивается с начала прошлого века. Определенные прорывы здесь происходят чуть ли не каждые десять лет. Но генный пазл сложился только в наши дни благодаря прорыву американских генетиков, которые в середине 2000-х полностью расшифровали геном человека. Биоматериал обсчитывается на компьютере, программа выдает человеку результаты. И тут начинается самое интересное — интерпретация данных. Это ответственность, вопрос доверия, добавленная стоимость и конкурентоспособность каждой компании, поскольку систему «объяснения» каждая из них разрабатывает под себя.

Генетическое сканирование, получение так называемого генетического паспорта — основа превентивной персонифицированной медицины. С его помощью, например, можно узнать о наследственных заболеваниях, предрасположенности к болезням, оптимальном питании, подходящих и противопоказанных медикаментах, текущем состоянии организма и многое другое.

В США, как следует из исследования, проведенного крупнейшим стартапом в области расшифровки генов 23andMe.com (компания Энн Войжитски, экс-супруги сооснователя Google Сергея Брина), около 3% населения, а это примерно 10 млн человек, уже прошли генетическое обследование, желающих это сделать — 90%.

Генетический скрининг незаменим для грамотного планирования беременности с учетом опции ЭКО. «Допустим, супруги проходят генетический скрининг. Выясняется, что, например, оба являются носителями нескольких заболеваний из пяти тысяч. Узнают они и то, с какой вероятностью болезнь может передаться будущему ребенку. Классическая модель — 25 процентов. Соответственно, планируя беременность, стоит учитывать и такой вариант. Можно, конечно, закрыть на все глаза и сказать: пусть будет как будет, такая судьба… Или можно усыновить ребенка. Поменять партнера. Или, благодаря той же генетике, выбрать здоровый эмбрион», — объясняет Артем Елмуратов.

Но это только начало. Пока с полным генетическим исследованием существуют определенные технические затруднения, по сути упирающиеся в сроки: эмбрион живет примерно сутки, а полное сканирование длится около месяца. Болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, синдром Дауна, патологии эндокринной системы (сахарный диабет), нарушения метаболизма костной ткани (остеопороз), заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни органов дыхания (астма), патологии сердечно-сосудистой системы — детям вовсе не обязательно все это наследовать.

Яркий пример следования рекомендациям генетиков продемонстрировала в прошлом году голливудская актриса Анжелина Джоли. Генетический тест выявил у нее мутацию в гене BRCA-1 и 87-процентную вероятность развития рака молочной железы. Не желая жить с бомбой замедленного действия, любимица кинозрителей решила удалить грудь.

Что важно, эти исследования схожи с работой динамо-машины: повальное увлечение граждан генетическим самопознанием одновременно двигает вперед весь пласт этой науки. В руках компаний, а впоследствии и научных институтов оказываются пусть и обезличенные, но уникальные базы данных, содержащие не только информацию о генотипах, но и карты болезней, а также ключевые внешние параметры — бесценная основа для дальнейших исследований.

А что в России?

Российский рынок пока находится в той точке, когда потенциальным клиентам нужно детально объяснять, что это за исследования, зачем они нужны и что это уже давно не из разряда научной фантастики. Есть у нас уже и заметная потеря: не дожив до периода массового спроса, наделав кучу в первую очередь маркетинговых ошибок — гигантских инвестиций в несработавшие рекламные каналы вроде роликов на телевидении или билбордов на пути к московскому аэропорту, с рынка ушел стартап «Дженекс». Впрочем, он стал примером, «как не надо делать», на котором учатся другие. Ну и, конечно, остается разница в цене: в России стоимость персональных генетических исследований начинается от 500 долларов, в США — от ста. Впрочем, это опять-таки разные методики привлечения клиентов. Американцы, например, проводили исследования дешевле себестоимости, создавая ту самую критическую массу, которая потом обеспечила взрывной рост объемов.

Впрочем, есть в России важные особенности, которые сильно помогают тому же «Генотеку». «В какой-то момент мы решили заказать себе генетическое исследование из США и не смогли сделать это. Оказалось, что из страны запрещен вывоз биоматериала», — объясняет Артем. Еще одним неожиданным подспорьем оказалось своего рода научно-организационное недоразумение. «В России лабораториям гранты охотнее дают на оборудование. Источников денег, госпрограмм много, но есть и жесткие требования к списку. Если есть оборудование, еще проще получить грант, но опять же на оборудование. Получается замкнутый круг. Это привело к тому, что у лаборатории есть оборудование, но денег на работу людей, которые могут им управлять, не остается. А еще ведь нужны реагенты, которые довольно дорогие. В итоге профессионалы уходят в коммерческие структуры», — объясняет Артем Елмуратов. И наконец, на фоне явной нехватки действующих ресурсов в подобных исследованиях нуждаются фармкомпании, которые в основном отдают эти задачи на аутсорсинг.

Их история

В «Генотеке» собралась команда выпускников МГУ, ВШЭ, МИФИ и других столпов науки — всего 31 человек. Все моложе 35 лет. Это молекулярные биологи, биоинформатики, программисты, математики, врачи, экономисты. «Мы решили сделать качественный онлайн-сервис по расшифровке генома — какой, например, есть в Америке. В России это не выходило за пределы лабораторий. Мы поняли, что нужно выдавать результат, написанный понятным языком и такой, чтобы человек мог показать его врачу. То есть делать качественный, понятный не только профессионалам продукт. Начали с нуля разрабатывать собственную систему интерпретации генетических данных, которая представляет собой, во-первых, базу данных, ассоциаций генов с внешними признаками. Ну, например, мы говорим: эти виды генов связаны с таким-то видом рака, эти — с диабетом, эти — с усвоением лактозы. И объясняем, какие вариации какое оказывают влияние. Это заняло год — к концу 2011-го мы запустили первые пробные продажи», — добавляет Елмуратов.

 

 041_expert_36.jpg

 

Как это работает

«Если упрощенно, то мы получаем биообразец. Проверяем, все ли с ним нормально. Выделяем ДНК. Далее сложный процесс, который можно делить на этапы, но глобально это расшифровка генетического кода. В результате чего мы получаем большое количество хаотичных данных. Далее они выравниваются по образцу “эталонного” человека, собираются, как пазл. Все-таки люди очень похожи друг на друга, отличий между нами всего один процент. Общие 99 процентов мы выстраиваем, а те кусочки, которые отличаются, идут вместе с большими кусками и встраиваются в единое целое. Потом мы это все интерпретируем», — объясняет, расчерчивая лист бумаги, Артем.

Диверсифицировать бизнес

В научном парке МГУ, где работала команда «Генотека», дали совет: начинайте делать бизнес без вложений, сначала найдите клиента, и лишь затем под это дело ищите мощности и возможности. Первое, с чего «Генотек» начинал бизнес, — чисто b2b-направление, заказные НИОКР. «Начиналось буквально с того, что мы знаем лабораторию, где нужно провести какое-то исследование, а возможности нет. Дело заходит в тупик. Они приходят к нам: “Поможете?” — “Конечно!” А такие исследования — это сотни тысяч рублей. Буквально несколько заказов, и у нас уже есть средства на развитие любого другого направления», — объясняет стратегию Артем. Второе направление — смежное, на выявление генетических нарушений, приводящих к наследственным заболеваниям, есть спрос в сфере b2b, где заказчиками выступают, например, фармкомпании и где в счетах опять-таки фигурируют сотни тысяч; есть и индивидуальные исследования, выдача результатов по ста заболеваниям. Третье — уже чистое b2c со средним чеком 25 тыс. рублей. Выявляются и предрасположенность либо противопоказания к занятиям тем или иным спортом, диете, роду деятельности. В настоящее время третий канал заработка приносит незначительную часть прибыли, но именно здесь основа будущего роста. Срок всех исследований — один-три месяца.

Калькулятор

Средняя заработная плата 31 сотрудника — около 70 тыс. рублей. Соответственно, на ФОТ ежемесячно уходит около 2,3 млн рублей. Но больше всего денег съедают реагенты и расходные материалы. Другие статьи расходов — аренда помещения, где расположена лаборатория; маркетинг — интернет-реклама, акции, популяризирующие данное направление исследований, вроде лекций и выставок, партнерство в организации премий, сотрудничество с фитнес-центрами, подарочные сертификаты. На все это уходит около 20% оборота, который сейчас превысил 1 млн долларов в год. Средний чек в b2c-сегменте — от 20 тыс. до 300 тыс. рублей, в b2b разброс цен от 50 тыс. до 3 млн рублей. Средняя маржа, в зависимости от направления, — 60–70%.

Мораль как сдерживающий фактор

Биоэтика — это то, что, возможно, пока не дает генетикам зайти слишком далеко. После злоупотребления идеями той же евгеники сообщества ученых договорились между собой о некоторых принципах. В первую очередь стоит отметить запрет на создание эмбрионов человека, то есть собственно клонирования. Запрещена трансплантация генов. Запрещена дискриминация по признаку генетического наследия. Вмешательство в геном человека может производиться только в профилактических целях и не должно вызывать изменения генома наследников этого человека. Еще проходят противоречивые и, видимо, не имеющие будущего дискуссии о том, не запретить ли исследования в отношении детей до 16 лет, то есть до возможности принятия человеком сознательного решения о необходимости получения им таких знаний.         



Обсуждение
оставить свой комментарий