Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Библиотека » Исследование генов

Исследование генов

Дата: 2014-06-03 / Обсуждение [0]

Пару месяцев назад два блогера — я и Дмитрий Чернышев mi3ch попали в генную лабораторию. Митрич уже написал об этом давно, а я только сегодня. Лаборатория http://i-gene.ru находится в Москве на Ленинских горах, и это наверно единственное место, где генетический анализ желающим делают от начала до конца самостоятельно. В России это стоит дороже, чем в США, но по идиотскому нашему законодательству отправить генный материал (буквально: плевок в пробирке) за границу нельзя, потому что какие-то высокопоставленные идиоты полагают, что заокеанский враг сможет набрать плевков русской национальности (в США конечно таких не собрать ни в жисть) и сделать «генетическую бомбу» прицельно для России. Если помните, я в дневнике интересовался возможностью поучаствовать в генном исследовании, но так и не нашел вразумительной стратегии. Потом у меня правда, родилась идея собрать ровно десять добровольцев, скинуться на курьерскую доставку, заказать пробирки из США, а потом отправить обратно, замаскировав особым образом, чтобы никто в плевках не заподозрил генный материал... И я даже сочинил такое воззвание в блоге, но это оказался тот самый день, когда в России ввели какую-то особую пошлину, и все курьерские службы заявили в новостях, что уходят из России. Инцидент потом разъяснился и они вроде не ушли, но пост я так и не опубликовал. Но на ловца и зверь бежит, как говорится: вскоре мне, как блогеру, предложили пройти это исследование в России! И вот мы с Митричем ходим по лаборатории и рассматриваем самые разные приборы, центрифуги, миксеры и батареи пробирок: 

Самый дорогой и главный прибор стоит в отдельной комнате с хорошим охлаждением, к нему приближаются с большим пиететом:

Так красиво выглядит коробка-кит: человек должен твердо держать в руках что-то за что он заплатил ощутимые деньги. По той же причине результаты оформляются в красивый альбом.

Вот это сама пробирка для сбора биоматериала. То есть, плевков. В пробирку надо наплевать слюны пару сантиметров — это занятие не на одну минуту. Желательно при этом тереть щеки, чтобы внутри рта с них об зубы снимались частички эпителия, это самый главный источник генов.

А вот это чип. Самая главная штука, без которой прибор не работает. Специальная микроматрица, которая связывается со своей последовательностью генов. Сам секвенатор-то стоит недешево — от 300 тыс до миллиона долларов и выше. Но комплект расходников на год стоит половину его цены. Изготавливать чипы умеют только в США. И вроде бы по слухам сейчас китайцы научились кое-как тоже делать свои чипы для американских секвенаторов (сами приборы делать не могут и они). Для каждого типа исследований — свои чипы. Есть чипы для мышей, кроликов, для домашнего скота разных пород (исследования качества племенных животных — очень важная область современного животноводства), а вот этот чип — для исследования людей. Для исследования сканируется не весь геном, а лишь отдельные куски: выявляются нужные маркеры, для которых выяснен диагностический смысл. На чипе несколько «дорожек» — столько параллельных пользователей там можно исследовать одновременно:

Взаимодействие размолотых кусков хромосом с чипом — это очень специфическая область, которую объяснить не так просто. Я об этом читал, и пару раз слушал «объяснение на пальцах», но все равно затруднюсь передать вам смысл этого процесса. Это что-то среднее между химией и информатикой, причем термины химии и информатики здесь одинаково не годятся. Если начинать с азов, то любой организм на нашей планете (хоть человек, хоть пивные дрожжи) — это огромная программа по функционированию клетки и плюс к ней (у многоклеточных) гигантский набор патчей, заплаток и фронтендов, которые, руководя белками и прочей химией, позволяют из одной клетки сформировать целый организм, вырастить его, поддерживать в добром здравии, целенаправленно провести через все важные периоды созревания, развития, размножения, чтобы затем состарить и утилизировать. Вся эта программа записана в коде ДНК при помощи всего четырех букв — A, T, G, C. Прочесть этот код — задача исследования генома. Причем, для диагностики даже не обязательно читать весь геном — достаточно читать интересные нам участки. Для чего и сделаны чипы. Если говорить совсем уж грубо, обломки генокода со своими стоп-битовыми последовательностями присаживаются в специально для них заготовленные гнезда на чипе, а далее в силу сложной физики, химии и наверно даже оптики превращаются (сканируются) вот в такой наглядный код, где уже можно видеть четырехбитовые последовательности:

Остается обработать их и проанализировать. Еще десять лет назад стоимость исследования была заоблачна. Сегодня сделать генный анализ может себе позволить любой человек (особенно в США), а секвенировать свой геном вообще целиком (но зачем?!) можно за 10000$.

В i-gene.ru работают как профессора, так и молодые ученые:

А вот коллектив руководства:

 

Первый вопрос, который обычно задают журналисты: «Ба! Так вы же наверно и отцовство определяете?» Этот вопрос для генетиков лаборатории слегка оскорбителен. Определение отцовства — это мелко, Хоботов. Все равно как спросить на авиазаводе у конструкторов, могут ли они подклеить отвалившийся каблук ботинка. Определение отцовства делает любая мелкая лавочка. Здесь же занимаются серьезными делами. Немного — криминалистической экспертизой. Довольно много — сельскохозяйственной генетикой. Много — медицинской генетикой. И — генными исследованиями человека, любого желающего. Об этом я расскажу ниже и даже выложу pdf со своим результатом, а пока о медицинской генетике.

Допустим, вы беременны, и у вас есть сомнения, нет ли у будущего ребенка болезни Дауна или еще чего-то в этом роде. Анализы точно не скажут, либо предложат брать биопсию (тыкать иглой в плод фактически). А вот в i-gene.ru с 10-й недели за 35000 руб за 6-10 дней сделают точный анализ по крови матери. Это называется Дот-тест, диагностика основных трисомий: Дауна, Эдвардса, Патау и половых (хотите ребенка с двумя женскими хромосомами и одной мужской XXY или агрессивного гипермускулинного дебила с двумя XYY?) Трисомии не имеют отношения к наследственному геному — они получаются в момент оплодотворения, когда что-то пошло не так: из-за неразъехавшихся как надо хромосом.

Другое интересное применение генных исследований — это ЭКО, искусственное оплодотворение. Интересный факт: беременность развивается гораздо реже, чем оплодотворение, раз в пять. Просто на этапе слияния двух клеток еще очень велика вероятность, что что-то пошло неправильно, и клетка не сумеет развиваться или погибнет после первых нескольких делений. Никто об этом не узнает, просто никакой беременности не будет, но это не значит, что не было факта оплодотворения. При ЭКО никто заранее не знает, оплодотворенная клетка растет успешно или нет. Но многие фирмы берут деньги за подсадку ЭКО независимо от результата. А методы генного исследования позволяют до подсадки (30 ты руб) узнать, жизнеспособны ли клетки и нет ли аномалий, может лучше попробовать оплодотворить в пробирке другую.

Ну а теперь о том, что ученые называют «популярная генетика», но то, что наиболее интересно нам. Исследование, которое предлагает http://i-gene.ru в итоге превращается в большой красивый альбом (ну, мне хватило и pdf), где очень подробно на русском языке рассказывается о ваших генетических особенностях. Анализируются в геноме 6000 SNP (точек, ключевых генов). Кому интересно, мой результат: kaganov-igene.pdf (3мб). На сайте, впрочем, смотреть удобнее, хотя он притормаживает — там бы серверок помощнее не помешал. Исследование делится на две части: касаемо здоровья (тому же 23andme информацию о здоровье выдавать запретили) и касаемо национальности.

 

Информации о здоровье я побаивался, но результат оказался обнадеживающим: самый низкий риск у меня заболеть шизофренией (ага ;), болезнью Альцгеймера (надеюсь), алкоголизмом и псориазом. Самая высокая предрасположенность — к диабету II типа (надеюсь, мой небольшой вес и худоба меня спасет), а со всякими раками простаты и ротовой полости мы небось поборемся. Предупрежден — значитца, вооружен. По крайней мере, я теперь могу говорить как Шелдон Купер «у меня нет шизофрении, меня проверяли!» А вы так можете сказать? :)

Здесь конечно возникает резонный вопрос: а насколько вообще эти результаты верны? Это вопрос интересный. С одной стороны, генетические взаимосвязи подкреплены серьезными исследованиями и хорошо доказаны. С другой стороны, при многофакторных заболеваниях здесь речь идет о лишь вероятностях (к счастью, у меня не обнаружилось моногенных заболеваний, вызываемых конкретной неудачной мутацией, с ними всё, увы, проще). А вероятность — это всегда лишь вероятность, которая понижена или повышена относительно некой средней вероятности. Да, результат говорит, что шанс прийти к болезни Альцгеймера у меня, допустим, в 20 раз меньше, чем у среднего жителя Земли. Но это, увы, вовсе не гарантия, что заболеет он, и что не заболею я. С другой стороны, как были проведены исследования, доказывающие связь этих комбинаций генов с повышенными рисками? Лично мне чисто по-дилетантски представляется такая аналогия: допустим, наука статистика неопровержимо выяснила, что люди, носящие черные ботинки, умирают от пневмонии чаще на 28%, чем носящие белые ботинки. Можно ли говорить, что черные ботинки вызывают пневмонию? Можно ли утверждать, что белые ботинки от нее спасают? Возможно, мы просто нащупали связь, но не понимаем глубинного механизма? А в итоге окажется всё просто: люди в белых ботинках меньше любят гулять в дождь и тщательней обходят лужи, чтоб не запачкаться, значит, их ноги реже промокают, они втрое реже простужаются, и... ну, вы поняли. Выходит, чтобы снизить риск пневмонии, надо опасаться луж, а не черных ботинок. Может, не так страшна вероятность генетической предрасположенности к раку ротовой полости, как ежедневное курение? Иными словами, вопросов к результатам пока возникает довольно много, и сами генетики стараются давать прогнозы крайне осторожно. Тем не менее, есть случаи (например, «средиземноморская лихорадка»), когда генное исследование может решить проблему, которой человек мучился прежде всю жизнь, лечил свой желудок от всего подряд и не понимал, в чем причина. И в любом случае очень важно знать риски и предрасположенности: к болезням, к переносимости различных лекарств и т.п. А это все показывает анализ.

 

Теперь про этнос. Вопросы крови — самые сложные в мире, как говорил Булгаков. Здесь преимущество российской лаборатории над иностранными в том, что накоплен большой материал именно по регионам нашей страны. Что вы видели на картинке. Как ее трактовать? Надо понимать, что у природы не существует четкого деления на национальности. Если объяснять очень грубо, у негра есть тысяча генов, свойственных именно негру, и когда их тысяча, то он негр, и цвет его кожи черный. Но каждый из этих тысячи генов встречается и у белого человека, вот только не вся тысяча сразу, а шестьдесят или сто максимум, в произвольной комбинации. И только поэтому он не негр. А вовсе не потому, что у него нету какой-то особой «негритянской» хромосомы, наподобие тех, что отличает женщин от мужчин. Это конечно очень примитивное объяснение, да и с неграми всё не вполне так. Но принцип определения национальности именно таков — количественный, а не качественный. Со мной, впрочем, всё давно было ясно: практически чистокровный ашкенази, 98%. Впрочем, с тем же успехом можно сказать, что я на 49% русский, на 57% татарин, на 83% (о, боже) чеченец, на 46% поляк и на 54% чех. Вот только японец я всего на 1%, что вы и сами наверно уже заметили по разрезу глаз и прочим характерными признакам. Интереснее было бы узнать, каков процент моих генов от неандертальца, но данное исследование об этом не рассказывает (за границей, я слышал, определяют). А вот Митричу результат сказал, что он типичный русский/белорус, несмотря на то, что Митрича в интернете давно записали впятую еврейскую колонну. Вот бы тем людям тоже сходить провериться насколько они русские, мало ли какой сюрприз выйдет? ;)

О любопытном: и мне и Митричу тест показал повышенную креативность и стремление к новизне. Но пониженный IQ. Мне на 3-4 пункта. Собственно говоря, тут я не возражаю: если брать IQ в понимании Айзенка (моя первая курсовая на психфаке была по тестам интеллекта), то тесты на скорость в условиях цейтнота действительно мне всегда давались плохо: 105-108 баллов я набирал в стандартном Айзенке в первые пару раз (потом, конечно, приноровился и набирал 120). Но Митрич, по моим наблюдениям, решает любые скоростные мыслительные задачки с невероятной производительностью, поэтому его результат странен. Наверно, если бы не гены, он был бы еще умней и сообразительней.

Короче говоря, я узнал массу новой информации о себе и о науке генетике, чего и вам желаю.

Осталось добавить, что вскоре мне обещали устроить беседу-консультацию с профессором i-gene.ru (всем, прошедшим исследование, это полагается), и я смогу задать самые разные вопросы, о том, что мне осталось непонятным, как быть, что делать, кто виноват, как это было вычислено, и так далее. Поэтому если у вас тоже возникли какие-то интересные вопросы, я их с удовольствием задам, а в дневнике потом поведаю вам о результатах.



Источник: Блог ЛК




Обсуждение
оставить свой комментарий