Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Библиотека » 11 фактов о генетике

11 фактов о генетике

Дата: 2013-09-26 / Обсуждение [0]

Екатерина Гладкова

1. Сначала нужно сказать, когда генетика зародилась – это случилось примерно пять тысяч лет назад, когда люди из дикой кукурузы начали путем селекции выращивать что-то съедобное. Селекция стала началом генетики. Самый наглядный ее пример – большие яблоки, которые мы едим сегодня: общеизвестно, что в дикой природе яблоки маленькие. В 1822-м родился Мендель, по сути он и есть отец генетики как науки. Мендель изучал горох, занимался скрещиванием – будучи монахом, он располагал временем, чтобы пересчитать каждую горошинку. Мендель смог описать систему наследования признаков, но его открытия признали лишь через некоторое время.

Следующий большой шаг был сделан в начале 1900-х годов, когда хорошие микроскопы позволили заглянуть внутрь клетки и обнаружить ДНК. Но тогда еще не было известно ее устройство, предполагалось лишь, что ДНК запасает какие-то вещества. В 1970-х годах ученые Уотсон и Крик доказали, что из абстрактного атомарного содержимого, известного до этого, можно построить двойную спираль. Такая структура, во-первых, не противоречила законам физики, а с другой стороны, количество атомов соответствовало известным по экспериментам соотношениям. Уотсон жив до сих пор, время от времени он делает скандальные и малоприятные заявления: например, он высказался в том духе, что белые люди и представители негроидной расы не могут считаться полностью одинаковыми, мол, с точки зрения науки очевидно, что вторые глупее.

2. Почему мы все отличаемся друг от друга? Наши белки разнообразны – отличия закодированы в ДНК, и они, если не приводят к фатальным нарушениям, называются полиморфизмом. Критический вариант полиморфизма – мутация. У каждого из нас можно найти порядка 15 млн полиморфизмов. Все клетки в организме несут абсолютно одинаковый набор хромосом, одинаковый ДНК, но отличаются тем, как они функционируют, как считывается информация. Развитие механизмов считывания происходит еще на уровне зародыша – когда, например, стволовая клетка становится клеткой кожи.

3. Еще один момент – как работает тест на отцовство и как можно определить, родственник ли вы, скажем, Николая II. У нас есть Y-хромосома, она передается только от отца. Частота мутаций очень низка. Можно взять двух человек и сравнить их Y-хромосомы. Если они совпадут, то можно будет утверждать, что они либо прямые родственники по одной из линий, либо братья, причем не обязательно кровные. Например, у вас есть дедушка, а у него – два сына: ваш отец и ваш дядя. И у вас, и у вашего двоюродного брата будет абсолютно одинаковая Y-хромосома. Теперь о Николае II: у него много родственников по разным линиям, в том числе и по мужской, так что шанс, что вы относитесь к ним, есть, а с помощью генетического теста сегодня подобное родство можно установить. Однако тест не работает с однояйцевыми близнецами.

4. Существует два типа банков хранения ДНК. Первый вариант: люди сдают свой материал, а ученые хранят его в холодильнике для дальнейшего доисследования; второй вариант: ученые определяют последовательность символов в молекуле ДНК и записывают ее, а сама ДНК выбрасывается. Эти банки данных доступны, информация есть в интернете, можно сравнивать свою ДНК с ДНК других людей, мало того, сейчас опубликован полный геном неандертальца, мамонта и других организмов.

 

5. Историю по материнской линии проследить нельзя – Х-хромосома передается и от отца, и от матери. В каждой клетке есть своеобразные энергетические станции: маленькие органеллы с обособленной молекулой ДНК, которые отвечают за наличие энергии в клетке, – митохондрии. Особенность в том, что они передаются по женской линии. Это происходит потому, что во время формирования сперматозоида в него попадает только ядро исходной клетки, митохондрии же выбрасываются. Но схема аналогичная – вы можете посмотреть, насколько ваши митохондриальные ДНК отличаются от митохондриальных ДНК случайного человека. Если они совпадают, это подразумевает родство по материнской линии.

6. Еще один вопрос: телегония – существует или нет? Разумеется, нет. У человека ДНК хранится внутри клеток. Половые клетки мужчины живут внутри половых путей женщины максимум неделю. 

 


Нечто похожее на телегонию, но все же не телегония, существует у червей: они умеют запасать половой материал своих прежних партнеров на протяжении года, а затем самооплодотворяться.

 

Разнообразие людей связано с географической изоляцией – 500 лет назад человек из Австралии не мог образовать семью с человеком из Европы. Сейчас люди мигрируют, но нет доказательства того, что произойдет полное перемешивание. Интересен генетический феномен евреев, которые живут длительное время с другими народами и не смешиваются с ними. Теория про семь колен Израилевых – отчасти правда с генетической точки зрения, и каждый еврей родственник другому еврею не более чем в пятом поколении.

7. Сегодня, сделав генетические тесты, можно узнать, являетесь ли вы носителем 40 наследственных заболеваний, – в связи с этим снижается риск партнеров родить больного ребенка. Есть болезнь Тея – Сакса, при которой дети не доживают до 4 лет: благодаря тестам частота рождения больных детей упала на 98%. Если все пары будут проходить подобные тесты, мы сможем избежать многих наследственных заболеваний.

8. Есть тест, в котором может участвовать бездетная пара, – определяются их геномы и математически просчитывается, что каждый из них может передать детям, например, какова вероятность того, что у них будет повышенный уровень IQ или предрасположенность к тому или иному виду спорта. Кстати, существует целое направление – спортивная генетика, оно имеет большое практическое значение. 


В Китае невозможно сделать карьеру в спорте, если в результате теста, проводимого в детской спортивной школе, выяснится, что вы не предрасположены к тому виду спорта, которым хотите заниматься.

 

Разные гены обеспечивают и способность к тем или иным видам нагрузок. Наши мышцы состоят из белых и красных волокон. Красные обеспечивают скорость сокращения, а белые – выносливость. У каждого из нас свое соотношение между ними. Важен и метаболизм – насколько хорошо он подстраивается под нагрузки.

9. Мне часто задают вопрос, как связаны память и генетика. Любой генетический тест основан на том, что ученые четко понимают, как данный ген связан с признаком (это пример с мышцами). С памятью нужно устанавливать зависимость: берется группа людей с хорошей памятью и группа людей с плохой. Определяется генетическая информация обоих групп, далее ищутся ее участки, общие для людей с хорошей памятью. Получается набор маркеров, но мы не знаем, как они сцеплены с признаком, не знаем, как ген приводит к тому, что человек хорошо запоминает.

10. Есть такая вещь, как предимплантационная диагностика. Речь идет о процедуре ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), оно же зачатие в пробирке. Зародыш начинает развиваться, позже, если при диагностике не обнаружено патологий, его подсаживают женщине. На стадии 8 клеток (когда будущий зародыш состоит всего из 8 клеток) можно взять одну из них (причем человек сможет развиться нормально из семи клеток) и отдать ее в лабораторию на исследование. Если выяснится, что в этой клетке мутантная ДНК, зародыш уничтожается. При диагностике можно определить и пол ребенка – то есть в результате процедуры ЭКО можно выбрать только мальчиков или девочек, в зависимости от желания родителей. В России это запрещено с 2008 года – именно в части выбора пола ребенка. Но ничто не мешает поехать в Израиль, Германию и ряд других стран, где ЭКО для определения пола разрешено.  

11. Сегодня количество людей с плохим здоровьем увеличивается, но это не вина генетики. Раньше заболевший человек умирал, сейчас его можно подлечить, и он оставит потомство. Потомство опять же не будет абсолютно здоровым – в результате получается цепная реакция. Но может возникнуть и летальная мутация, которая приведет к тупиковой ветви.

http://slon.ru/calendar/event/974435/



Обсуждение
оставить свой комментарий