Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Библиотека » Мой геном

Мой геном

Дата: 2013-02-07 / Обсуждение [0]

Корреспондент «РР» прошел генетическое тестирование, не побоявшись услышать правду о риске облысеть и подхватить болезнь Альцгеймера. Что еще можно узнать из этой новомодной процедуры, насколько она доступна и какие таит опасности?

В прошлом веке в моде было психологическое тестирование, в нынешнем — генетическое. Если уметь считывать информацию с ДНК, можно узнать немало интересного о своих предках, особенностях физиологии и даже чертах характера. Зная свои генетические особенности, легче обнаружить болезнь на ранней стадии или уберечься от нее.

Для этого не нужно расшифровывать весь геном, тем более что на 99% он у всех одинаковый. Нам нужны лишь снипы — редкие участки ДНК, которые могут различаться, д­елая, например, одних блондинами, других брюнетами, а третьих шатенами. Генетики знают около 10 миллионов снипов, то есть 10 миллионов мест на ДНК, где встречаются точечные мутации — различия в генетических программах разных людей на один нуклеотид, на одну букву генетического кода. Медиков сегодня могут заинтересовать лишь несколько сотен снипов — те, о влиянии которых на здоровье есть более или менее проверенная информация.

С каждым днем знаний все больше, геномика переживает взрывной рост, ученые не успевают осмысливать новую информацию. Но уже ясно, что скоро генетическое тестирование станет рутинной массовой процедурой, важнейшим звеном в персонализированной медицине ближайшего будущего. Взглянув в генетическую карту пациента, врач назначит ему лечение с учетом особенностей его организма, включая индивидуальную реакцию на разные лекарства.

Пока, правда, таких врачей в России найти сложно. Зато можно кое-что предпринять самому. Скажем, взять пример с американского генетика Майкла Снайдера, который, о­бнаружив в своем геноме предрасположенность к диабету, стал следить за уровнем сахара в крови, поменял диету и образ жизни. Или с одной известной московской журналистки, решившейся на операцию по удалению груди, узнав из генетического теста, что с вероятностью 87% она заболеет раком молочной железы, от которого умерли ее мать и бабушка.


Процедура: поплевать в пробирку

Вдохновившись этими примерами, я отправился в Сеть узнавать, куда сдавать ДНК на анализ. Мне приглянулся сайт калифорнийской компании 23andMe, обещавшей увлекательное путешествие в мир моих генов. Это популярнейший проект, созданный на деньги главы Google Сергея Брина и его жены А­нны Войжицки. Журнал Time признал 23andMe лучшим изобретением 2008 года (Большой адронный коллайдер удостоился лишь второго места).

Название намекает на 23 хромосомы, содержащие всю генетическую информацию. На д­еле в обмен на пробирку со слюной клиенту предоставляют данные примерно о 200 снипах — 200 буквах из 60 миллиардов, составляющих 23 тома моей персональной генетической книги.

В 2008 году генетическое тестирование стоило 999 долларов. В 2012-м, когда я его заказывал, — 249. В 2013-м, после того как основатель Mail.ru Юрий Мильнер вложил в развитие 23andMe 50 млн долларов, цена теста снизилась до 99 долларов.

Но все оказалось не так просто, ведь я живу в России, а наши законы запрещают пересылать через границу слюну граждан, а также их мочу, кал, кровь и прочие биоматериалы стратегического значения (внутри организма их пока перевозить можно). В Москве тоже есть несколько лабораторий, предлагающих генетическое тестирование, но уже за 30–45 тыс. р­ублей (цены удается удерживать на космическом уровне как раз благодаря мудрому з­акону о запрете вывоза биоматериалов).

К счастью, есть посредники, научившиеся преодолевать этот барьер. Я воспользовался помощью энтузиастов из Российского трансгуманистического движения. Трансгуманисты — это люди, пытающиеся использовать достижения науки для продления жизни и расширения своих возможностей. У них г­енетическое тестирование — массовый тренд. Для трансгуманиста знать особенности своего генома — это как для дворянина знать в подробностях свою родословную.

От души наплевав в пробирку (это непросто: там много надо), я отдал слюну трансгуманистам, и через месяц на сайте 23andMe мне стали доступны результаты теста.


Болезни: я усваиваю молоко и не краснею от водки

Предполагается, что клиент первым делом кинется в раздел о болезнях. Не каждый, конечно, захочет узнать, от чего умрет, и компания идет навстречу робким клиентам: к информации о некоторых самых страшных болезнях можно пройти, только подтвердив свою решимость и прочитав разные предупреждения о том, что это еще не приговор. Когда я нажимал на кнопку подтверждения решимости против надписи «болезнь Альцгеймера», по спине пробежал холодок. Но мне сопутствовала удача: оказалось, риск превратиться в овощ для людей с моими генами — всего 3%, тогда как в среднем 7%.

Прочитав о своей предрасположенности к болезням, я почувствовал разочарование: ничего особенного я не узнал. Самое страшное — что риск венозной тромбоэмболии у меня 18%, тогда как у нормальных людей 12%. Подумаешь. Впрочем, в этом разделе отсутствие новостей — лучшая новость.

Еще больше разочаровала приятная часть раздела — о непредрасположенности к болезням. Оказалось, я выгодно отличаюсь от прочих смертных пониженной вероятностью псориаза. Беда в том, что у меня на ноге много лет псориаз. Все-таки вероятность — это одно, а жизнь — совсем другое.

Кроме того, я узнал о своей повышенной чувствительности к паре лекарств, а также о том, что не являюсь переносчиком нескольких десятков нехороших генов разных малоизвестных заболеваний вроде семейной средиземноморской лихорадки. Что ж, прекрасно!

В общем, хорошая новость в том, что мои гены не подвели, а плохая — что существенной информации, которую я мог бы применить на пользу своему здоровью, я не нашел. Оно и неудивительно: на вероятность возникновения многих болезней влияют сотни и тысячи генов, к тому же мы пока совсем мало знаем о механизмах этого влияния. Н­емного более любопытным оказался раздел о генетически унаследованных чертах: п­омимо прочего я узнал, что не краснею от алкоголя, усваиваю молоко, не склонен к облысению и обладаю мышцами спринтера, а не  марафонца.


Национальность: неандертальских генов всего 2,2%

Больше всего порадовал раздел о предках. Собственно, тут изначально была главная интрига: друзья и даже жена неполиткорректно намекали, что у меня должно быть хоть немного еврейской крови, уж больно похож. Но оказалось, я типичный восточноевропеец с небольшой примесью южноевропейской крови у матери и североевропейской у отца. Хороший повод прийти к родителям на ужин и вспомнить деда-болгарина и семейную легенду о французской прапрабабке. Можно узнать еще немало интересного о предках, даже свою долю неандертальских генов — у меня их 2,2%, заметно меньше, чем у среднего пользователя сайта. Так-то!

Мериться генами — одно из главных развлечений посетителей сервиса. Для них создана целая социальная сеть, в которой они могут сравнивать свои снипы и искать родственников. Я уже получил письмо от чудом обретенного пятиюродного кузена — он работает брокером во Флориде! Вот что он пишет: «Мы так прочно связаны! Пожалуйста, напишите мне, не отказывайте! Из всех моих г­енетических связей в этой сети — с вами с­амая тесная! Намного, намного теснее, чем с остальными людьми». И так далее. Половина текста заглавными буквами. Не знаю, что теперь делать, — наверное, отвечу кузену Джорджу, будем искать общих предков.


Последствия: хромосомы стали интереснее

23andMe — первая в мире генетическая социальная сеть. Она быстро пополняется: тест прошли уже около 200 тыс. человек. Если в такие сети придут миллионы, можно будет искать по-настоящему близких родственников, учитывать данные ДНК при выборе парт­нера. Непонятно, насколько открытыми станут такие данные в будущем, ведь их можно использовать не только для того, чтобы помочь человеку, но и, например, для решения, брать ли его на работу или выписывать ли ему медицинскую страховку.

Пока же самая главная и несомненная польза, которую я получил от генетического тестирования, — пробуждение интереса к собственному геному. На сайте проекта море интереснейшей информации и возможностей для и­сследования. Кстати, свои снипы можно и­зучать и самостоятельно, например, с помощью ресурса SNPedia — это что-то вроде генетической Википедии, в которой собирается информация обо всех снипах. Буду теперь на досуге расшифровывать свой геном.

Русский репортер http://rusrep.ru/article/2013/02/06/genom



Обсуждение
оставить свой комментарий