Мой Геном: научно-популярный портал о генетике

Мой Геном » Библиотека » Плюнуть и растереть

Плюнуть и растереть

Дата: 2012-02-17 / Обсуждение [0]


Четыре года назад мы опубликовали интервью с Линдой Эйви и Энн Вой­чицки — создателями калифорнийской компа­нии 23andMe, которая первой поставила на поток коммерческую расшифровку генома. Уже тогда было понятно, что развитие персональной генетики — вопрос времени, и рано или поздно по­хожие стартапы появятся в каждой стране. Ждать пришлось недолго. В начале января я плюнул в пробирку и спустя три не­дели получил подробный отчет от рос­сийской компании «Мой ген», в кото­ром с прозекторской прямотой рассказывается, от чего я — возможно — умру.

Принцип работы у «Моего гена» такой же, как у 23andMe: они анализируют не весь геном, а SNP, однонуклеотидные полиморфизмы, то есть измен­чивые участ­ки генома, благодаря которым люди, в общем, и различаются между собой. Стоит это пока гораздо дороже, чем у ­американцев: 30 тысяч за анализ на предрасположенность к заболеваниям и реакцию на лекарства, еще 30 — за определение этнической принадлежности и происхождения. Если вместе — 45. У 23andMe все это стоит 207 долларов. Но посылать пробирку со слюной в Штаты довольно муторно (хотя и возможно), к тому же «Мой ген» работает с собственной мо­делью расчета рисков по российской популяции и учитывает результаты ис­следований отечественно­го генофонда — у разных народов и предрасположенности к болезням разные. Это, в частнос­ти, важно при анализе происхождения — если верить ему, мои далекие предки по отцовской линии пришли с Севера и генетически я близок якутам, финнам, прибалтам, хантам и ненцам. Мой дедушка, чистокровный казанский татарин, был бы очень удивлен.

В отчете есть много любопытного и полезного (при появлении сахарно­го диабета II типа мне показан росигли­тазон; возможна непереносимость лак­тозы; долговременная память — вы­ше среднего), но все платят, конечно, за предсказания будущего. Я, скорее ­всего, умру от инфаркта. Вероятность — в 3,1 раза больше, чем в среднем по России. В числе прочих опасностей значат­ся, например, ожирение и биполярное аффективное расстройство. Зато шан­сы заработать болезнь Альцгеймера и рак легкого довольно невелики. Не­понятно, правда, что в этом случае значит «зато».

Точнее — непонятно, что в этом слу­чае вообще нужно делать. Более-менее понятно как раз с раком. Например, ­журналистка Маша Гессен в процессе рабо­ты над книгой про то, как генетика меняет мир, узнала, что у нее есть мутация в гене BRCA1, и с такой мутацией рак груди начинается в 87 процентах ­случаев. В результате она превентив­но удалила себе обе груди — и описала это в книге. Сочувствия у российских читателей (в 2007-м мы перепечатали главу об операции) это решение не ­вызвало.

Не вызовет, надо думать, и сейчас. В прошлом году 2 000 россиян отве­чали на вопрос «Что может побудить вас отказаться от алкоголя, курения и нездорового питания?». 70 процен­тов ответили: если врач мне диагно­стирует болезнь, вызванную этими при­чинами. Речь идет о железном диаг­нозе: если тот же врач предупредит о «прямой угрозе заболевания», меняться гото­вы 60 процентов, если о «потенциальной» — половина. То есть 30 процентов россиян даже на уже существующую болезнь плевать хотели — что уж говорить о возможной. Но очень скоро расшифровка генома будет стоить не ты­сячу долларов, и не двести, а долларов тридцать, и делать его будут на каж­дом углу — и вот тогда от письма со строчкой «Ваш анализ выполнен» ­миллионы людей будет бросать в хо­лодный пот. Потому что — а что с этими данными делать?

Если даже вероятность заболеть так высока, а болезнь — смертельна, как мно­го людей готовы поступить так же, как Гессен? Ведь 13 процентов — это тоже шанс, к тому же заболеете вы потом (и непонятно — когда), а резать надо сейчас. А если шанс — 60 на 40? А риск, ко­торый в три раза выше, чем в среднем по стране, — это много или мало? Наследственность — это только один из факторов, не менее важны образ жизни, уровень стресса, пищевые привычки, экология — и что сильнее? Если я сейчас зарою в землю свой «Лярусс Гастрономик» и куплю велотренажер, я уберегусь или моей наследственности на это плевать? Можно тридцать лет готовиться к Альц­геймеру, а потом все-таки не заболеть — но считать ли это победой или это просто готовый рецепт для того, что­бы испортить себе полжизни? Мысли про инфаркт мне неприятны уже сейчас. А что будет потом, когда усилится моя генетическая склонность к маниакально-депрессивному психозу? И по ка­кому поводу беспокоиться сильнее?

Успокаивает одно. Сильнее всего мне надо опасаться не удара и не ишемической болезни сердца, а синдрома беспокойных ног (шанс — в 3,6 раза выше, чем обычно). Это «неврологическое ­расстройство, приводящее к появле­нию неприятных ощущений в ногах и желанию шевелить ими. При движе­ниях симптомы уменьшаются, и усиливаются в сидячем положении». Впер­вые описано в XVII веке. Наполеонов­ское «дрожание моей левой икры есть великий признак» — видимо, про него. Синдром не лечится, но от него и не умирают. Просто в ногах нараста­ет и нарастает беспокойство, особенно когда сидишь за ноутбуком, потому что… Извините, мне надо пройтись. 



3 февраля 2012 ж. Большой Город


Обсуждение
оставить свой комментарий