Темы:
- Медицинская генетика
- Популяционная генетика
- Закон и право
- Генетика поведения
- Геномика
- Спортивная генетика
Обновление библиотеки
- Тест-драйв генетического теста [2018-05-22]
- В чём источник долголетия и зачем проходить генетические тесты [2018-05-08]
- Правила долгожителей [2018-04-25]
- Время генома [2018-04-02]
- Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать [2018-03-12]
Последние новости
- У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК, заявляют ученые из Оксфорда [2019-01-29]
- Особые мутации в геноме могут толкать человека на риск [2019-01-29]
- Китайские власти подтвердили существование CRISPR-детей и еще одну беременность [2019-01-29]
- Роспотребнадзор доработал законопроект о приравнивании генома россиян к персональным данным [2018-10-02]
- Американцы объяснили повышенную популярность 10 процентов генов среди исследователей [2018-09-20]
Мой Геном » Библиотека » Плюнуть и растереть
Плюнуть и растереть
Дата: 2012-02-17 / Обсуждение [0]
Четыре года назад мы опубликовали интервью с Линдой Эйви и Энн Войчицки — создателями калифорнийской компании 23andMe, которая первой поставила на поток коммерческую расшифровку генома. Уже тогда было понятно, что развитие персональной генетики — вопрос времени, и рано или поздно похожие стартапы появятся в каждой стране. Ждать пришлось недолго. В начале января я плюнул в пробирку и спустя три недели получил подробный отчет от российской компании «Мой ген», в котором с прозекторской прямотой рассказывается, от чего я — возможно — умру.
Принцип работы у «Моего гена» такой же, как у 23andMe: они анализируют не весь геном, а SNP, однонуклеотидные полиморфизмы, то есть изменчивые участки генома, благодаря которым люди, в общем, и различаются между собой. Стоит это пока гораздо дороже, чем у американцев: 30 тысяч за анализ на предрасположенность к заболеваниям и реакцию на лекарства, еще 30 — за определение этнической принадлежности и происхождения. Если вместе — 45. У 23andMe все это стоит 207 долларов. Но посылать пробирку со слюной в Штаты довольно муторно (хотя и возможно), к тому же «Мой ген» работает с собственной моделью расчета рисков по российской популяции и учитывает результаты исследований отечественного генофонда — у разных народов и предрасположенности к болезням разные. Это, в частности, важно при анализе происхождения — если верить ему, мои далекие предки по отцовской линии пришли с Севера и генетически я близок якутам, финнам, прибалтам, хантам и ненцам. Мой дедушка, чистокровный казанский татарин, был бы очень удивлен.
В отчете есть много любопытного и полезного (при появлении сахарного диабета II типа мне показан росиглитазон; возможна непереносимость лактозы; долговременная память — выше среднего), но все платят, конечно, за предсказания будущего. Я, скорее всего, умру от инфаркта. Вероятность — в 3,1 раза больше, чем в среднем по России. В числе прочих опасностей значатся, например, ожирение и биполярное аффективное расстройство. Зато шансы заработать болезнь Альцгеймера и рак легкого довольно невелики. Непонятно, правда, что в этом случае значит «зато».
Точнее — непонятно, что в этом случае вообще нужно делать. Более-менее понятно как раз с раком. Например, журналистка Маша Гессен в процессе работы над книгой про то, как генетика меняет мир, узнала, что у нее есть мутация в гене BRCA1, и с такой мутацией рак груди начинается в 87 процентах случаев. В результате она превентивно удалила себе обе груди — и описала это в книге. Сочувствия у российских читателей (в 2007-м мы перепечатали главу об операции) это решение не вызвало.
Не вызовет, надо думать, и сейчас. В прошлом году 2 000 россиян отвечали на вопрос «Что может побудить вас отказаться от алкоголя, курения и нездорового питания?». 70 процентов ответили: если врач мне диагностирует болезнь, вызванную этими причинами. Речь идет о железном диагнозе: если тот же врач предупредит о «прямой угрозе заболевания», меняться готовы 60 процентов, если о «потенциальной» — половина. То есть 30 процентов россиян даже на уже существующую болезнь плевать хотели — что уж говорить о возможной. Но очень скоро расшифровка генома будет стоить не тысячу долларов, и не двести, а долларов тридцать, и делать его будут на каждом углу — и вот тогда от письма со строчкой «Ваш анализ выполнен» миллионы людей будет бросать в холодный пот. Потому что — а что с этими данными делать?
Если даже вероятность заболеть так высока, а болезнь — смертельна, как много людей готовы поступить так же, как Гессен? Ведь 13 процентов — это тоже шанс, к тому же заболеете вы потом (и непонятно — когда), а резать надо сейчас. А если шанс — 60 на 40? А риск, который в три раза выше, чем в среднем по стране, — это много или мало? Наследственность — это только один из факторов, не менее важны образ жизни, уровень стресса, пищевые привычки, экология — и что сильнее? Если я сейчас зарою в землю свой «Лярусс Гастрономик» и куплю велотренажер, я уберегусь или моей наследственности на это плевать? Можно тридцать лет готовиться к Альцгеймеру, а потом все-таки не заболеть — но считать ли это победой или это просто готовый рецепт для того, чтобы испортить себе полжизни? Мысли про инфаркт мне неприятны уже сейчас. А что будет потом, когда усилится моя генетическая склонность к маниакально-депрессивному психозу? И по какому поводу беспокоиться сильнее?
Успокаивает одно. Сильнее всего мне надо опасаться не удара и не ишемической болезни сердца, а синдрома беспокойных ног (шанс — в 3,6 раза выше, чем обычно). Это «неврологическое расстройство, приводящее к появлению неприятных ощущений в ногах и желанию шевелить ими. При движениях симптомы уменьшаются, и усиливаются в сидячем положении». Впервые описано в XVII веке. Наполеоновское «дрожание моей левой икры есть великий признак» — видимо, про него. Синдром не лечится, но от него и не умирают. Просто в ногах нарастает и нарастает беспокойство, особенно когда сидишь за ноутбуком, потому что… Извините, мне надо пройтись.
3 февраля 2012 ж. Большой Город
Обсуждение