Есть ген, который заставляет тратить деньги на новые гаджеты

Как найти себя? Как понять, в чём твоё призвание? Наверняка этими вопросами в той или иной мере задавался каждый. Жаль, что в качестве путеводителей по головоломке собственных способностей и устремлений у нас есть только психологи, духовники да бизнес-гуру, которые порой действительно помогают найти некоторые ответы, но всё-таки действуют скорее интуитивно. Почему у нас нет «решебника» для поиска собственного «я»? Или есть?

Современные исследования в области генетики показывают, что очень многие ответы (или, по крайней мере, подсказки) уже зашифрованы в нашей ДНК. В каждой клетке нашего организма содержится информация не только о цвете глаз и количестве волосяных луковиц на теле, но и о том, к какому роду деятельности мы больше склонны. Как прочитать эту информацию и что ещё может рассказать последовательность нуклеотидов, в интервью STRF.ru рассказали сотрудники медико-генетического центра Genotek: руководитель научного направления по работе с лабораториями Екатерина Кузнецова и пиар- и бренд менеджер Виктория Розанова.

Сегодня генетические исследования проникают в медицину и другие сферы.

Е.К.: Всё, что содержит нуклеиновые кислоты, ДНК и РНК, можно отсеквенировать и получить данные.

 Екатерина Кузнецова: «Я надеюсь, что лет через 5 у каждого будет генетический паспорт»

Сейчас важная работа ведётся по секвенированию геномов вирусов. Всемирная организация здравоохранения заинтересована в том, чтобы иметь вакцины для любого вируса, которым человек может заразиться. Составляются специфические «древа мутаций» различных вирусов, на основе которых потом создаются вакцины. Учёные уже достаточно хорошо предсказывают вирус гриппа, но с другими вирусами бывает сложнее. Например, ВИЧ (вирус иммунодефицита человека) мутирует достаточно непредсказуемо, но есть некоторые механизмы, которые позволяют отслеживать закономерности.

Аутосомно-рецессивное наследование генетических заболеваний. Источник: Genotek

А как ищут генетические заболевания?

В.Р.: В рамках планирования беременности – это одно из самых популярных направлений. Для того, чтобы минимизировать вероятность возникновения мутации, по анализу папы и мамы определяется вероятность рождения ребёнка-носителя того или иного генетически обусловленного заболевания или ребёнка, у которого будет это заболевание.

Е.К.: Мы анализируем огромное количество генов, ответственных за то или иное заболевание, порядка 5 000. Иногда к нам приходят пары, которые знают, где у них «поломка» (например, у них уже есть больной ребёнок), тогда наша задача – секвенировать конкретный ген. Иногда люди вообще не знают, за что хвататься. Таким мы предлагаем полностью секвенировать экзом (гены, с которых считываются белки, ответственные за особенности организма, считается, что именно в экзоме возникает до 85% мутаций, связанных с болезнями человека – Ред.)

Как технически это происходит?

Е.К.: Есть несколько вариантов. В случае с медицинской генетикой курьер доставляет слюну или кровь пациента в нашу лабораторию. На первом этапе биоматериал проходит контроль качества. Если образец соответствует всем необходимым требованиям, начинается процесс выделения ДНК. Затем строго по протоколу начинается подготовка ДНК к секвенированию, для этого используется специальное оборудование, все процессы автоматизированы – это необходимо, чтобы исключить так называемый человеческий фактор. Результатом секвенирования являются данные, которые надо расшифровывать с помощью биоинформатических и статистических методик. Последним специалистом в этой цепи является врач-генетик, который составляет заключение.

 За работой

Если речь идёт о персональной генетике – к примеру, о ДНК-тесте на определение статуса носительства наследственных заболеваний для планирования детей, мы используем микрочипы, изготовленные специально по нашему заказу. В этом случае подготовка образца ничем не отличается от предыдущего способа: мы получаем слюну (или кровь), проводим контроль качества образца, выделяем ДНК и готовим его к дальнейшему исследованию на секвенаторе. Микрочипы – это пластины с нанесёнными на них микроскопичяескими точками. Каждая точка содержит ДНК с определённой нуклеотидной последовательностью. Сигнал, в местах совпадения точек на чипе и исследуемой ДНК, регистрируется и количественно характеризуется при помощи флюорисценции. Затем полученные данные обрабатываются биоинформатическими и статистическими методами.

Если определено, что с большой вероятностью ребёнок будет больной, что должны делать родители?

Е.К.: ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение – Ред.) – это надежный способ избежать любых рисков и мутаций. Благодаря развитию науки и медицины сегодня вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием не является нерешаемой проблемой.

Раньше у закрытых этнических групп, например, в небольших кавказских селеньях, всегда существовали старейшины. Они жили по 80 и более лет, знали всех членов общины и их родственников до нескольких поколений. Они же следили за тем, чтобы семьи избегали близкородственных браков. Можно сказать, сейчас роль старейшин берёт на себя генетика.

У евреев-ашкеназов (это наиболее яркий пример) существует огромное количество наследственных болезней, характерных именно для этой этнической группы. Но с развитием генетики и при участии властей, введении специальных программ, от некоторых заболеваний удалось избавиться. Они просто исчезли из популяции потому, что не передавались.

А что такое персонализированная генетика?

В.Р.: Персонализированная генетика – это ДНК-исследования, которые дают полную картину о здоровье человека, его психологических и физиологических характеристиках, основанных на генетике. Существуют тесты, выявляющие предрасположенности к различным заболеваниям, таким как рак, болезни сердца, нервной системы и так далее. С помощью исследования ДНК мы можем составить персональный план питания и систему тренировок, учитывая генетические особенности организма и образ жизни.

У нас есть и ДНК-тест для детей, который помогает выяснить, к каким видам спорта у ребёнка есть предрасположенность, а также исследование «Генеалогия», определяющий происхождение и помогающий найти родственников.

Развитие персональной генетики идёт постоянно. Регулярно производятся новые исследования и появляются данные, которые мы вносим в собственные базы и импортируем в личные кабинеты наших клиентов – так они постоянно получают обновления и следят за развитием науки на примере собственных результатов. По большому счёту, это статистический анализ. То есть

берётся, допустим, 100 чемпионов мира по плаванию, секвенируется их геном или экзом, находятся определённые последовательности и взаимосвязи. Их сравнивают и похожие участки ассоциируют с определённой особенностью, в нашем случае, с высокой предрасположенностью к плаванию.

Но такие тесты выявляют лишь предрасположенность. То есть, если у ребёнка не будет склонности к плаванию, но будет большое желание этим заниматься, совершенно не значит, что у него ничего не выйдет, просто придётся приложить больше усилий.

Жаль, что это не диагноз!

В.Р.: Почему жаль – наоборот! У нас и такой случай был: мы делали тест «Таланты и спорт» для девочки лет десяти, и её мама просила обратить внимание на спортивную часть. Дело в том, что ребёнок занимался художественной гимнастикой, но результатов не было. Мама хотела понять, дочь просто ленится и стоит воспитывать ее строже, или действительно не надо мучить ребёнка? После анализа выяснилось, что генетическая предрасположенность девочки к этому виду спорта очень низка, зато результаты по предрасположенности к гандболу и волейболу были гораздо выше. Девочку отдали в секцию волейбола, и это действительно сработало: и результаты её стали лучше, и удовольствия больше!

 Виктория Розанова: «Тест на генетическую предрасположенность просто помогает определить, что будет получаться лучше, но это не диагноз»

Если бы её оставили в гимнастике, она также вполне могла бы добиться успехов, но ребёнку понадобилось бы для этого больше времени, сил и терпения.

Такой анализ просто помогает определить, что будет получаться лучше. Но есть и воспитательные моменты, психологические характеристики, поэтому главное – найти баланс.

Кстати, в данном направлении мы психологические характеристики тоже исследуем: степень агрессивности, альтруизм, склонность к депрессиям, и самоанализу и прочее.

И всё это можно выяснить с помощью генетических исследований?

Е.К.: Мы все отличаемся по цвету волос, глаз, росту, комплекции и так далее. И мы прекрасно понимаем, что это благодаря нашим мамам и папам. Мало кто задумывается, что мы и внутри отличаемся, у нас различное строение мозга, различные психологические особенности. Просто вы находитесь в тех условиях, которые помогают чему-то развиться, а чему-то уйти на дно. Но эти признаки не исчезают.

Вообще, я надеюсь, что лет через пять у каждого уже будет генетический паспорт.

Экологическая ситуация, в которой мы живём, очень быстро нас меняет. Чем быстрее мы осознаем пользу генетического тестирования, тем проще и лучше станет наша жизнь: здоровье, питание, спорт – во всем важен персонализированный подход.

Какие люди сегодня приходят к вам, чтобы сделать генетические тесты?

В.Р.: Пару лет назад был неординарный случай. Мы проводили исследование для Владимира Вольфовича Жириновского и выяснили, что он имеет общих предков с Наполеоном и Эйнштейном, после чего он сделал ряд громких заявлений. Надо понимать, что результаты исследования не показывают, что Жириновский – прямой потомок Наполеона или Эйнштейна, но они относятся к одной гаплогруппе (имеют идентичные мутации в Y-хромосоме (по мужской линии) или мтДНК (по женской) – Ред.), а значит, имеют общих предков. Кстати, к той же гаплогруппе относится и Гитлер.

После заявления Владимира Жириновского о принадлежности к роду Наполеона Бонапарта по сети разлетелись такие картинки

То есть, чтобы узнать своё происхождение, к вам обращаются одиозные личности?

В.Р.: Я бы не сказала. Хотя, пожалуй, генеологические исследования действительно популярны у людей, которые этим целенаправленно интересуются. Это, как правило, узкие специалисты – те, кто в теме (биологи, генетики), либо просто увлечённые люди, не только учёные.

У нас недавно был клиент, который интересовался всем. Он досконально выяснил процесс, снимал на камеру то, что он делает. Он даже сказал, что прибегал к помощи экстрасенса, а теперь решил пойти научным путем.

Помимо таких увлечённых людей, мы бы выделили ещё две группы. Первый тип – это молодые, прогрессивные люди 27–35 лет, которые понимают, что за генетическими паспортами и персонализированным образом жизни будущее. Это те, кто покупает самые крутые гаджеты, много путешествуют. Кстати, это тоже генетически обусловлено.

Есть ген, который отвечает за тягу к новизне, он же отвечает за стремление к путешествиям и за супружескую неверность.

Возможно, этот ген помогает людям приходить к нам – тяга к огромному количеству новой информации о самом себе, что может быть интереснее?

Вторая категория – люди семейные. Часто это молодые мамы, которые хотят, чтобы их дети получили от жизни всё, были здоровы и раскрылись с лучшей стороны.

Е.К.: Основная мысль в том, что генетика, как бы на первый взгляд, не казалась развлечением, на самом деле несёт очень жёсткое фундаментальное научное основание. Это не фантастика, а реальная вещь – будущее уже наступило, мы можем пользоваться этой информацией и делать выбор.

Поэтому какой бы смысл сюда ни вкладывался: научный, медицинский, развлекательный, исторический, – это всё равно «твёрдая наука». Наверное, это основное, что должны люди понимать, когда думают о генетике.